Síndrome de Asperger en gemelos monocigóticos: Informe del caso

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ARTIGO DE REVISÃO

COSTA, Thalles Ferreira [1], MAREGA, Rodolpho Seabra [2], VIDOTTI, Marcia Zucchi [3]

COSTA, Thalles Ferreira. MAREGA, Rodolpho Seabra. VIDOTTI, Marcia Zucchi. Síndrome de Asperger en gemelos monocigóticos: Informe del caso. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Año 05, Ed. 08, Vol. 16, págs. 05-11. Agosto de 2020. ISSN: 2448-0959, Enlace de acceso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/salud/asperger

RESUMEN

Este estudio tiene como objetivo describir un informe de caso clínico sobre una patología psiquiátrica, el síndrome de Asperger. El informe del caso tiene como objetivo facilitar el diagnóstico de la situación clínica, además de discernir otros trastornos del desarrollo global, ya que la descripción del caso clínico puede proporcionar referencias a las características de la enfermedad, además del pronóstico. Este caso busca familiarizar a la comunidad médica con los hallazgos del examen clínico y psicológico en pacientes con dicha patología, y también demostrar un posible diagnóstico sólo clínicamente.

Palabras clave: Síndrome de Asperger, autismo, Trastornos del Desarrollo Global.

INTRODUCCIÓN

El trastorno autista es parte de un grupo de trastornos del neurodesarrollo llamados Trastornos del Espectro Autista (TEA). Este grupo comparte síntomas en el compromiso en tres áreas específicas de desarrollo: déficits en habilidades sociales, déficits en habilidades comunicativas (verbales y no verbales) y presencia de comportamientos, intereses o actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. Además del trastorno autista, el: Síndrome de Asperger, trastorno desintegrador infantil, trastorno de Rett y trastorno del desarrollo global sin otra especificación (SILVA; MULICK, 2009). El fenotipo de los pacientes con TEA puede variar mucho, desde individuos con discapacidades intelectuales graves y bajo rendimiento en sus comportamientos, hasta individuos con inteligencia normal, que llevan una vida independiente (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIÉ, 2017).

A Maia et al. (2018), EL TEA se ha convertido en un grave problema de salud pública, causando un impacto económico, familiar y social. Se estimó que el gasto público en este trastorno en 2012 era importante. Además, los estudios con gemelos han demostrado que: en los monocigóticos, el acuerdo para el autismo varía del 36 al 92%, en relación con los dizygotics, donde el acuerdo es nulo o bajo. Sin embargo, al considerar las alteraciones cognitivas y sociales, el nivel se eleva al 92% entre el hijo monocigótico y el 10% entre los dizygotics. Otro hecho importante es que, aunque el riesgo de recurrencia del autismo es bajo (2-8%), el riesgo relativo es a menudo mayor que la prevalencia de la enfermedad (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004).

Según Zanolla et al. (2015), con el enfoque DSM-5, las exploraciones del TEA se manifestaron hoy como: se entienden los déficits en la comunicación no verbal y verbal; falta de reciprocidad social; incapacidad para desarrollar y mantener relaciones de amistad; patrones restrictivos y repetitivos en el comportamiento, los intereses y las actividades. Además, considera que los síntomas deben estar presentes en la infancia, pero no pueden manifestarse hasta que las demandas sociales superen el límite de sus capacidades.

Un diagnóstico de TEA requiere al menos 6 criterios de comportamiento, 1 de cada uno de los 3 grupos de trastornos en la interacción social, la comunicación y el comportamiento. Existen 4 criterios para definir las interacciones sociales: deterioro en formas no verbales de comunicación e interacción social; dificultad para desarrollar relaciones; ausencia de comportamientos que indiquen experiencias o comunicación, y falta de reciprocidad social o emocional; 4 criterios definitorios de comunicación: retrasos en el desarrollo del lenguaje verbal, deterioro en la capacidad de iniciar o mantener una conversación, uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, y falta de juego sutil o imitación social; 4 criterios que implican comportamiento: preocupaciones intensas y rígidas con patrones de interés estereotipados y restringidos; difícil de adherirse a las rutinas; wayirismos estereotipados y repetitivos, y preocupación por partes irrelevantes de objetos (KLIN, 2006).

Según Femandes y De Souza (1998), las técnicas conductuales ya han sido probadas con niños autistas. Koegel los utilizó para mejorar las habilidades sociales y reducir los comportamientos estereotipados a través del autocontrol. Howlin utilizó procedimientos como la extinción, el refinamiento diferencial, el tiempo de espera, las modificaciones ambientales y la gestión de crisis para reducir la autodestrucción. Los antipsicóticos de segunda generación son medicamentos desarrollados originalmente para tratar la psicosis. Algunos medicamentos en este grupo son: clozapina, risperidona, olanzapina, quetiapina, ziprazidona y aripiprazol. Estos compuestos son ampliamente utilizados en el autismo para tratar comportamientos poco adaptativos y han reemplazado a los antipsicóticos de primera generación debido a efectos secundarios reducidos como haloperidol y clorpromazina. La farmacoterapia con antipsicóticos reduce la agresión, las autolesiones, la destrucción de la propiedad o la crisis de ira. Hasta la fecha, se han examinado antipsicóticos de segunda generación en el tratamiento del autismo, incluso con diferentes niveles de apoyo empírico (NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006).

CASO CLÍNICO

Fecha: 05/06/2019, C.J.G. 39 años y C.J.G. 39 años, género: masculino, evangélico, soltero, escolarización: incompleto primer grado, natural y residente en Fernandópolis. Los pacientes gemelos fueron remitidos por el UBS de Brasil debido a la ansiedad y las dificultades de aprendizaje para la recepción en CAPS II. Los pacientes, acompañados por su madre, informaron que tienen ansiedad, dificultades de aprendizaje, inquietos, dificultades para hacer amigos desde la infancia. Uno de ellos dice que estudió hasta que pudo leer, pero tiene disgrafía. Informan que estaban siendo monitoreados con otro psiquiatra y que fueron diagnosticados con esquizofrenia y autismo. Niegan el consumo reciente de alcohol y drogas ilícitas. Niegan delirios y alucinaciones. Uno de ellos presenta agresividad cuando se contradice, mientras que el otro niega cualquier acto agresivo, presentándose a ser más depresivo y lloránso. Medicamentos en uso: carbonato de litio, clonazepam, nitrazepam, clorplomazina y olanzapina/clonazepam, carbonato de litio, clorpromazina, citalopram, lamotrigina y olanzapina. No son conscientes de las comorbilidades clínicas. Informan de un historial de consumo de alcohol, uno de los cuales tiene el tabaquismo activo, y una historia de consumo de marihuana. Uno de ellos tiene ideación suicida, sin planificación de cómo realizar. Niegan antecedentes familiares de comorbilidades psiquiátricas.

Examen físico: BEG, de corazón, hidratado, acicnótico, anitípico, eupneico, nutrido, afebrile.

APPARATUS RESPIRATORIO: MV presente bilateralmente sin ruidos aventureros.

DISPOSITIVO CARDIOVASCULAR: BRNF 2 golpes, s/ SA. PA 130/90 y 120/80 mmHg. FC 93 y 86 bpm.

ABD: RHA+, FLácido, DB negativo, sin visceromegalia y masas palpables.

LLLL: pulsos presentes, sin edema.

Neurológico: Glasgow 15.

Examen psíquico: cuidado personal preservado, consciente, pensamientos desorganizados, orientación de la autovía y alpsicanquia presente, vigilancia sin cambios, sueño preservado con medicamentos / insomnio, apetito normal, niega alucinaciones, percepción positiva, aislamiento social no /sí, estado de ánimo: inestable e irritado / inestable, ansioso y eufórico, atención sin alteraciones, juicio preservado de la realidad, actitud adecuada / sospechosa, irritabilidad sí / no, agresividad sí / no, memoria preservada, voluntad preservada, presente adinamia, anhedonia presente, afectos congruentes, ADL dependiente (actividades de la vida diaria), negación de los delus.

Pruebas complementarias: Recuentos sanguíneos inalterados, cambios en las transaminasas (TGP 81/88), cambio de perfil lipídico (triglicéridos 225/185); creatinina y otros sin alteraciones.

Hipótesis diagnósticas: Síndrome de Asperger (F84.5)

Conducta: ajuste de medicamentos y retorno en 30 días para reevaluación.

Fecha: 11/03/2020, visita domiciliata con el médico, técnico de enfermería y pasantes del curso médico. Uno de ellos estaba dormido porrem se acordó, colaborativo, se refiere la mejora con el uso de decanoato de haloperidol aplicado el 09/03/2020, niega otras quejas. En uso de: bupropión y decanoato de haloperidol. CD: Medicamentos mantenidos. Otro se queja de ansiedad, llorro y que no puede morir, niega otras quejas. En uso de: paroxetina, olanzapina, clonazepam, promethazina, carbonato de litio y clorpromazina. CD: Ajuste de medicamentos (aumento de las dosis de paroxetina y olanzapina).

DISCUSÍON

Según Silva y Mulick (2009), el TEA enmarca varias alteraciones psicosociales y cognitivas, lo que lleva a la dificultad del individuo para interactuar con la comunidad.  Sin embargo, es posible que algunos pacientes alcancen un estado relativo independiente (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIÉ, 2017).

Cabe señalar que el informe del caso se corresponde con el acuerdo genético monocigots de Carvalheira; Vergani y Brunoni (2004), y hubo signos durante la infancia, representados por dificultades escolares, que empeoraron en la edad adulta (ZANOLLA et al., 2015).

Como describe Klin (2006), la patología del estudio es compatible con las características clínicas de los pacientes, presentando un diagnóstico exclusivamente de Asperger, especialmente en las partes comunicativas y cognitivas, que se considera de grado moderado.

Por último, no fue necesario ningún examen de laboratorio o por imágenes para el diagnóstico, y sólo era necesario un tratamiento conductual y farmacológico suficiente. Sin embargo, hubo intentos de terapia conductual, presentados según Femandes y De Souza (1998), pero sin éxito debido a un asistente no paciente. Se evaluó el uso de terapias farmacológicas, como propuso Nikolov; Jonker y Scahill (2006), con olanzapina, clorpromazina y haloperidol, revelando resultados positivos de remisión parcial de los síntomas.

CONSIDERACIONES FINALES

En vista del caso notificado, podemos concluir que el diagnóstico del Síndrome de Asperger es complejo y sólo clínico, y que, a pesar de su baja prevalencia en la población, es necesario reconocer sus signos, realizando una anamnesis adecuada y exhaustiva, acompañada de un examen físico y un examen psíquico de calidad, para diagnosticar a tiempo e iniciar el tratamiento lo antes posible, con el fin de prevenir las comorbilidades asociadas a la enfermedad psiquiátrica y reducir el daño en la categoría económica , familia y social.

REFERENCIAS

CARVALHEIRA, Gianna; VERGANI, Naja; BRUNONI, Décio. Genética do autismo. Rev Bras Psiquiatr, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil, v. 26, ed. 4, p. 270-272, 28 jun. 2004. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v26n4/a12v26n4.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

FEMANDES, Paula Teixeira; DE SOUZA, Elisabete Abib Pedroso. Síndrome de Asperger: aspectos psicoterapêuticos. Estudos de Psicologia, Faculdade de Ciências Médicas – Unicamp, Cidade Universitária Zeferino Vaz, v. 15, ed. 2, p. 87-90, 1998. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/estpsi/v15n2/06.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

GRIESI-OLIVEIRA, Karina; SERTIÉ, Andréa Laurato. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético. Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brasil, v. 15, ed. 2, p. 233-238, 4 maio 2017. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/eins/v15n2/pt_1679-4508-eins-15-02-0233.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

KLIN, Ami. Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral. Rev Bras Psiquiatr, Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA, v. 28, ed. Supl I, p. S3-S11, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v28s1/a02v28s1.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

MAIA, Fernanda Alves et al. Transtorno do espectro do autismo e idade dos genitores: estudo de caso-controle no Brasil. CADERNOS DE SAÚDE PÚBLICA, Universidade Estadual de Montes Claros, Montes Claros, Brasil, v. 34, ed. 8, 6 abr. 2018. Disponível em: https://scielosp.org/pdf/csp/2018.v34n8/e00109917. Acesso em: 19 mar. 2020.

NIKOLOV, Roumen; JONKER, Jacob; SCAHILL, Lawrence. Autismo: tratamentos psicofarmacológicos e áreas de interesse para desenvolvimentos futuros. Rev Bras Psiquiatr, Child Study Center, Yale University School of Medicine, v. 28, ed. Supl I, p. S39-S46, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v28s1/a06v28s1.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

SILVA, Micheline; MULICK, James A. Diagnosticando o Transtorno Autista: Aspectos Fundamentais e Considerações Práticas. PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, ano 2009, v. 29, ed. 1, p. 116-131, 30 ago. 2008. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n1/v29n1a10.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

ZANOLLA, Thais Arbocese et al. CAUSAS GENÉTICAS, EPIGENÉTICAS E AMBIENTAIS DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, Universidade Presbiteriana Mackenzie, v. 15, ed. 2, p. 29-42, 8 dez. 2015. Disponível em: https://www.mackenzie.br/fileadmin/ARQUIVOS/Public/6-pos-graduacao/upm-higienopolis/mestrado-doutorado/disturbios_desenvolvimento/2015/cadernos/2/CAUSAS_GENE__TICAS__EPIGENE__TICAS_E_AMBIENTAIS_DO_TRANSTORNO_DO_ESPECTRO_AUTISTA_.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

[1] Graduación en curso en Medicina.

[2] Graduación en curso en Medicina.

[3] Consejero. Especialización en Psiquiatría. Especialización en Medicina Ocupacional. Especialización en Salud Familiar. Especialización en Análisis Clínico. Especialización en Salud Pública. Especialización en Farmacia Homeopática. Graduación en Medicina. Graduación en Pedagogía. Graduación en Farmacia y Bioquímica.

Enviado: Agosto, 2020.

Aprobado: Agosto, 2020.

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