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Syndrome d’Asperger dans les jumeaux monozygotes : Rapport de cas

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ARTIGO DE REVISÃO

COSTA, Thalles Ferreira [1], MAREGA, Rodolpho Seabra [2], VIDOTTI, Marcia Zucchi [3]

COSTA, Thalles Ferreira. MAREGA, Rodolpho Seabra. VIDOTTI, Marcia Zucchi. Syndrome d’Asperger dans les jumeaux monozygotes : rapport de cas. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. An 05, Ed. 08, vol. 16, p. 05-11. août 2020. ISSN: 2448-0959, Lien d’accès: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/sante/syndrome-dasperger

RÉSUMÉ

Cette étude vise à décrire un rapport de cas clinique sur une pathologie psychiatrique, le syndrome d’Asperger. Le rapport de cas vise à faciliter le diagnostic de la situation clinique, en plus de discerner d’autres désordres mondiaux de développement, puisque la description du cas clinique peut fournir des références aux caractéristiques de la maladie, en plus du pronostic. Ce cas cherche à familiariser la communauté médicale avec les résultats de l’examen clinique et psychologique dans les patients présentant une telle pathologie, et également pour démontrer le diagnostic possible seulement médicalement.

Mots clés: Syndrome d’Asperger, autisme, Troubles du développement mondial.

INTRODUCTION

Le trouble autistique fait partie d’un groupe de troubles neurodéveloppementaux appelés troubles du spectre autistique (TEA). Ce groupe partage les symptômes de l’engagement dans trois domaines spécifiques du développement : les déficits de compétences sociales, les déficits dans les compétences communicatives (verbales et non verbales) et la présence de comportements, d’intérêts ou d’activités restreints, répétitifs et stéréotypés. En plus du désordre autistique, le : Syndrome d’Asperger, désordre de désintégration d’enfance, désordre de Rett et désordre global de développement sans autre spécification (SILVA ; MULICK, 2009). Le phénotype des patients atteints de TSA peut varier considérablement, allant des personnes ayant de graves déficiences intellectuelles et de faibles performances dans leurs comportements, aux individus ayant une intelligence normale, qui mènent une vie indépendante (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIÉ, 2017).

À Maia et coll. (2018), les TSA sont devenus un grave problème de santé publique, ayant un impact économique, familial et social. Les dépenses publiques consacrées à ce trouble ont été estimées importantes en 2012. En outre, des études avec des jumeaux ont montré que: en monozygote, l’accord pour l’autisme varie de 36 à 92%, par rapport aux dizygotes, où l’accord est nul ou faible. Cependant, en considérant les altérations cognitives et sociales, le niveau monte à 92% chez le fils monozygote et à 10% chez les dizygotes. Un autre fait important est que, bien que le risque de récidive de l’autisme soit faible (2-8 %), le risque relatif est souvent plus élevé que la prévalence de la maladie (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004).

Selon Zanolla et coll. (2015), avec l’approche DSM-5, les scans ASD se sont manifestés aujourd’hui comme : les déficits dans la communication non verbale et verbale sont compris ; manque de réciprocité sociale; incapacité de développer et de maintenir des relations d’amitié; des comportements, des intérêts et des activités restrictifs et répétitives. En outre, il considère que les symptômes devraient être présents dans l’enfance, mais ne peuvent pas se manifester jusqu’à ce que les demandes sociales dépassent la limite de leurs capacités.

Un diagnostic de TSA nécessite au moins 6 critères comportementaux, 1 de chacun des 3 groupes de troubles dans l’interaction sociale, la communication et le comportement. Il existe 4 critères pour définir les interactions sociales : la déficience des formes non verbales de communication et d’interaction sociale; difficulté à développer des relations; l’absence de comportements qui indiquent des expériences ou de la communication, et le manque de réciprocité sociale ou émotionnelle; 4 critères de communication déterminants : retards dans le développement du langage verbal, atteinte à la capacité de démarrer ou de maintenir une conversation, utilisation stéréotypée et répétitive du langage, manque de jeu subtil ou d’imitation sociale; 4 critères impliquant le comportement : préoccupations intenses et rigides avec des schémas d’intérêt stéréotypés et restreints; difficile d’adhérer aux routines; des wayirismes stéréotypés et répétitifs, et le souci de certaines parties non pertinentes des objets (KLIN, 2006).

Selon Femandes et De Souza (1998), les techniques comportementales ont déjà été testées avec des enfants autistes. Koegel les a utilisés pour améliorer les compétences sociales et réduire les comportements stéréotypés par la maîtrise de soi. Howlin a utilisé des procédures telles que l’extinction, le raffinement différentiel, le délai d’attente, les modifications environnementales et la gestion des crises pour réduire l’autodestruction. Les antipsychotiques de deuxième génération sont des médicaments développés à l’origine pour traiter la psychose. Certains médicaments de ce groupe sont : clozapine, rispéridone, olanzapine, quetiapine, ziprazione et aripiprazole. Ces composés sont largement utilisés dans l’autisme pour traiter les comportements mal adaptatifs et ont remplacé les antipsychotiques de première génération en raison d’effets secondaires réduits tels que l’halopéridol et la chlorpromazine. La pharmacothérapie avec des antipsychotiques réduit l’agression, l’automutilation, la destruction de biens ou la crise de colère. À ce jour, des antipsychotiques de deuxième génération ont été examinés dans le traitement de l’autisme, même avec différents niveaux de soutien empirique (NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006).

CAS CLINIQUE

Date: 05/06/2019, C.J.G. 39 ans et C.J.G. 39 ans, sexe: homme, évangélique, célibataire, scolarisation: incomplet de première année, naturel et résident à Fernandópolis. Les patients jumeaux ont été référés par le Brasilândia UBS en raison de l’anxiété et des difficultés d’apprentissage pour l’accueil dans CAPS II. Les patients, accompagnés de leur mère, ont déclaré qu’ils ont de l’anxiété, des difficultés d’apprentissage, agités, des difficultés à se faire des amis depuis l’enfance. L’un d’eux dit qu’il a étudié jusqu’à ce qu’il puisse lire, mais a la dysgraphie. Ils rapportent qu’ils étaient surveillés par un autre psychiatre et qu’ils ont reçu un diagnostic de schizophrénie et d’autisme. Ils nient toute consommation récente d’alcool et de drogues illicites. Ils nient les délires et les hallucinations. L’un d’eux présente de l’agressivité lorsqu’il est contredit, tandis que l’autre nie tout acte agressif, se présentant comme plus dépressif et en larmes. Médicaments utilisés : carbonate de lithium, clonazépam, nitrazépam, clorplimazin et olanzapine/clonazépam, carbonate de lithium, chlorpromazine, citalopram, lamotrigine et olanzapine. Ils ne sont pas au courant des comorbidités cliniques. Ils rapportent des antécédents de consommation d’alcool, dont l’un a un tabagisme actif, et des antécédents de consommation de marijuana. L’un d’eux a des idées suicidaires, sans aucune planification de la façon de performer. Ils nient des antécédents familiaux de comorbidités psychiatriques.

Examen physique : BEG, cœur, hydraté, acyanotique, anictérique, eupnéique, nourri, afebrile.

APPAREIL RESPIRATOIRE : MV présente bilatéralement sans bruits adventitious.

DISPOSITIF CARDIO-VASCULAIRE : BRNF 2 coups, s/ SA. PA 130/90 et 120/80 mmHg. FC 93 et 86 bpm.

ABD: RHA+, flasque, DB négatif, pas de masses viscéromégales et palpables.

LLLL: impulsions présentes, sans œdème.

Neurologique: Glasgow 15.

Examen psychique : auto-soin préservé, pensées conscientes, désorganisées, orientation autopsiale et alopsychique présentes, vigilance inchangée, sommeil préservé avec médicaments/insomnie, appétit normal, hallucinations, perspicacité positive, isolement social non/oui, humeur : instable et irrité/instable, anxieux et euphorique, attention sans altérations, jugement préservé de la réalité, attitude adéquate/suspecte, irritabilité oui/non, agressivité oui/non, mémoire préservée, volonté préservée, adinamia présent, arédonie présente, affections congrues, ADL dépendante (activités quotidiennes), délires niés.

Tests complémentaires : numération sanguine inchangée, changements de transaminase (TGP 81/88), changement de profil lipidique (triglycérides 225/185); créatinine et autres sans altérations.

Hypothèses diagnostiques : Syndrome d’Asperger (F84.5)

Conduite : ajustement des médicaments et retour dans 30 jours pour une réévaluation.

Date: 11/03/2020, visite à domicile avec le médecin, le technicien infirmier et les stagiaires du cours de médecine. L’un d’eux était endormi porrem a été convenu, en collaboration, se réfère à l’amélioration avec l’utilisation de décanoate d’halopéridol appliquée le 09/03/2020, nie d’autres plaintes. Utilisation de : bupropion et de décanoate d’halopéridol. CD : Médicaments entretenus. Un autre se plaint d’anxiété, larmoyant et qu’il ne peut pas mourir, nie d’autres plaintes. Utilisation de : paroxétine, olanzapine, clonazépam, prométhazine, carbonate de lithium et chlorpromazine. CD : Ajustement des médicaments (doses accrues de paroxétine et d’olanzapine).

DISCUSSION

Selon Silva et Mulick (2009), les TSA encadrent plusieurs changements psychosociaux et cognitifs, ce qui entraîne la difficulté de l’individu à interagir avec la communauté.  Cependant, il est possible que certains patients atteignent un état relativement indépendant (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIÉ, 2017).

Il convient de noter que le rapport de cas correspondait à l’accord génétique monozygote de Carvalheira; Vergani et Brunoni (2004), et il y avait des signes pendant l’enfance, représentés par des difficultés scolaires, qui se sont aggravées à l’âge adulte (ZANOLLA et al., 2015).

Comme décrit par Klin (2006), la pathologie de l’étude est compatible avec les caractéristiques cliniques des patients, présentant un diagnostic exclusivement de Asperger, en particulier dans les parties communicatives et cognitives, qui est considéré comme modéré dans le degré.

Enfin, aucun examen de laboratoire ou d’imagerie n’était nécessaire pour le diagnostic, et seulement le traitement comportemental et pharmacologique suffisant était nécessaire. Cependant, il y a eu des tentatives de thérapies comportementales, présentées selon Femandes et De Souza (1998), mais sans succès due à l’aide non-patient. L’utilisation de thérapies pharmacologiques a été évaluée, comme proposé par Nikolov; Jonker et Scahill (2006), avec l’olanzapine, la chlorpromazine et l’halopéridol, révélant des résultats positifs de la rémission partielle des symptômes.

CONSIDÉRATIONS FINALES

Compte tenu du cas signalé, nous pouvons conclure que le diagnostic du syndrome d’Asperger est complexe et seulement clinique, et que, malgré sa faible prévalence dans la population, il est nécessaire de reconnaître ses signes, l’exécution d’une anamnèse adéquate et approfondie, accompagnée d’un examen physique et un examen psychique de qualité, pour diagnostiquer tôt et commencer le traitement dès que possible, afin de prévenir les comorbidités associées à la maladie psychiatrique et de réduire les dommages dans la catégorie économique , famille et social.

RÉFÉRENCES

CARVALHEIRA, Gianna; VERGANI, Naja; BRUNONI, Décio. Genética do autismo. Rev Bras Psiquiatr, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil, v. 26, ed. 4, p. 270-272, 28 jun. 2004. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v26n4/a12v26n4.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

FEMANDES, Paula Teixeira; DE SOUZA, Elisabete Abib Pedroso. Síndrome de Asperger: aspectos psicoterapêuticos. Estudos de Psicologia, Faculdade de Ciências Médicas – Unicamp, Cidade Universitária Zeferino Vaz, v. 15, ed. 2, p. 87-90, 1998. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/estpsi/v15n2/06.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

GRIESI-OLIVEIRA, Karina; SERTIÉ, Andréa Laurato. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético. Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brasil, v. 15, ed. 2, p. 233-238, 4 maio 2017. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/eins/v15n2/pt_1679-4508-eins-15-02-0233.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

KLIN, Ami. Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral. Rev Bras Psiquiatr, Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA, v. 28, ed. Supl I, p. S3-S11, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v28s1/a02v28s1.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

MAIA, Fernanda Alves et al. Transtorno do espectro do autismo e idade dos genitores: estudo de caso-controle no Brasil. CADERNOS DE SAÚDE PÚBLICA, Universidade Estadual de Montes Claros, Montes Claros, Brasil, v. 34, ed. 8, 6 abr. 2018. Disponível em: https://scielosp.org/pdf/csp/2018.v34n8/e00109917. Acesso em: 19 mar. 2020.

NIKOLOV, Roumen; JONKER, Jacob; SCAHILL, Lawrence. Autismo: tratamentos psicofarmacológicos e áreas de interesse para desenvolvimentos futuros. Rev Bras Psiquiatr, Child Study Center, Yale University School of Medicine, v. 28, ed. Supl I, p. S39-S46, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v28s1/a06v28s1.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

SILVA, Micheline; MULICK, James A. Diagnosticando o Transtorno Autista: Aspectos Fundamentais e Considerações Práticas. PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, ano 2009, v. 29, ed. 1, p. 116-131, 30 ago. 2008. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n1/v29n1a10.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

ZANOLLA, Thais Arbocese et al. CAUSAS GENÉTICAS, EPIGENÉTICAS E AMBIENTAIS DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, Universidade Presbiteriana Mackenzie, v. 15, ed. 2, p. 29-42, 8 dez. 2015. Disponível em: https://www.mackenzie.br/fileadmin/ARQUIVOS/Public/6-pos-graduacao/upm-higienopolis/mestrado-doutorado/disturbios_desenvolvimento/2015/cadernos/2/CAUSAS_GENE__TICAS__EPIGENE__TICAS_E_AMBIENTAIS_DO_TRANSTORNO_DO_ESPECTRO_AUTISTA_.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

[1] Graduation en cours en médecine.

[2] Graduation en cours en médecine.

[3] Conseiller d’orientation. Spécialisation en psychiatrie. Spécialisation en médecine du travail. Spécialisation en santé familiale. Spécialisation en analyse clinique. Spécialisation en santé publique. Spécialisation en pharmacie homéopathique. Diplôme en médecine. Diplôme en pédagogie. Diplôme en pharmacie et biochimie.

Soumis : août 2020.

Approuvé : août 2020.

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