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Síndrome de Asperger em gêmeos monozigóticos: Relato de caso

DOI: 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/sindrome-de-asperger
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CONTEÚDO

ARTIGO DE REVISÃO

COSTA, Thalles Ferreira [1], MAREGA, Rodolpho Seabra [2], VIDOTTI, Marcia Zucchi [3]

COSTA, Thalles Ferreira. MAREGA, Rodolpho Seabra. VIDOTTI, Marcia Zucchi. Síndrome de Asperger em gêmeos monozigóticos: Relato de caso. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Ano 05, Ed. 08, Vol. 16, pp. 05-11. Agosto de 2020. ISSN: 2448-0959, Link de acesso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/saude/sindrome-de-asperger, DOI : 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/sindrome-de-asperger

RESUMO

Este trabalho tem a finalidade de descrever um relato de caso clínico sobre uma patologia psiquiátrica, a síndrome de Asperger. O relato do caso tem como intuito facilitar o diagnóstico da situação clínica, além de discernir de outros distúrbios globais de desenvolvimento, visto que a descrição do caso clínico pode fornecer referências das características da doença, além do prognóstico. Por meio deste caso busca-se familiarizar a comunidade médica com os achados do exame clínico e psíquico em pacientes com tal patologia, e ainda demonstrar possível o diagnóstico apenas de forma clínica.

Descritores: Síndrome de Asperger, autismo, Distúrbios Globais de Desenvolvimento.

INTRODUÇÃO

O transtorno autista faz parte de um grupo de transtornos do neurodesenvolvimento denominados Transtornos do Espectro do Autismo (TEAs). Esse grupo compartilha sintomas no comprometimento em três áreas específicas do desenvolvimento: déficits de habilidades sociais, déficits de habilidades comunicativas (verbais e não-verbais) e presença de comportamentos, interesses ou atividades restritos, repetitivos e estereotipados. Além do transtorno autista, fazem parte: a síndrome de Asperger, o transtorno desintegrativo da infância, o transtorno de Rett e o transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação (SILVA; MULICK, 2009). O fenótipo dos pacientes com TEA pode variar muito, envolvendo desde indivíduos com deficiência intelectual grave e baixo desempenho nos seus comportamentos, até indivíduos com inteligência normal, que levam uma vida independente (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIÉ, 2017).

Para Maia et al. (2018), o TEA tem se tornado um sério problema de saúde pública, causando impacto econômico, familiar e social. Os gastos públicos com esse transtorno foram estimados, para o ano de 2012, importantes. Além disso, estudos com gêmeos têm demonstrado que: em monozigóticos, a concordância para o autismo varia de 36 a 92%, em relação aos dizigóticos, onde a concordância é nula ou baixa. Porém, quando se consideram alterações cognitivas e sociais, o nível sobe para 92% entre os monozigóticos e 10% entre os dizigóticos. Outro fato importante é que, embora o risco de recorrência para o autismo seja baixo (2-8%), o risco relativo é muitas vezes maior que a prevalência da doença (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004).

Segundo Zanolla et al. (2015), com a abordagem do DSM-5, entendem-se os TEA hoje manifestados como: déficits na comunicação não verbal e verbal; falta de reciprocidade social; incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade; padrões restritos e repetitivos no comportamento, interesses e atividades. Além disso, considera que os sintomas devem estar presentes na infância, mas podem não se manifestar até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Um diagnóstico de TEA requer pelo menos 6 critérios comportamentais, 1 de cada um dos 3 agrupamentos de distúrbios na interação social, comunicação e comportamento. Há 4 critérios de definição das interações sociais: prejuízo nas formas não-verbais de comunicação e interação social; dificuldade de desenvolvimento de relacionamentos; ausência de comportamentos que indiquem experiências ou comunicação, e falta de reciprocidade social ou emocional; 4 critérios definidores de comunicação: atrasos no desenvolvimento da linguagem verbal, prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação, uso estereotipado e repetitivo da linguagem, e falta de brincadeiras sutis ou de imitação social; 4 critérios envolvendo o comportamento: preocupações intensas e rígidas com padrões estereotipados e restritos de interesse; difícil adesão a rotinas; maneirismos estereotipados e repetitivos, e preocupação com partes irrelevantes de objetos (KLIN, 2006).

De acordo com Femandes e De Souza (1998), técnicas comportamentais já foram testadas com crianças autistas. Koegel utilizou-as para aprimorar as habilidades sociais e reduzir comportamentos estereotipados através de autocontrole. Howlin fez uso de procedimentos como: extinção, reforçamento diferencial, timeout, modificações ambientais e administração das crises, para reduzir a autodestruição. Os antipsicóticos de segunda geração são fármacos originalmente desenvolvidos para tratar psicose. Alguns medicamentos nesse grupo são: clozapina, risperidona, olanzapina, quetiapina, ziprazidona e aripiprazol. Esses compostos são amplamente utilizados no autismo para tratar comportamentos mal adaptativos e substituíram os antipsicóticos de primeira geração devido a redução dos efeitos colaterais, como o haloperidol e a clorpromazina. A farmacoterapia com antipsicóticos reduz a agressão, automutilação, destruição de propriedade ou crise de ira. Até hoje, os antipsicóticos de segunda geração têm sido examinados no tratamento do autismo, mesmo com níveis variados de suporte empírico (NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006).

CASO CLÍNICO

Data: 05/06/2019, C.J.G., 39 anos e C.J.G., 39 anos, sexo: masculinos, evangélicos, solteiros, escolaridade: primeiro grau incompleto, naturais e residentes em Fernandópolis. Pacientes gêmeos foram encaminhados pela UBS Brasilândia devido ansiedade e dificuldades na aprendizagem para acolhimento no CAPS II. Pacientes, acompanhados da mãe, referem que apresentam ansiedade, dificuldade de aprendizagem, inquietos, dificuldades em fazer amizades desde a infância. Um deles refere que estudou até conseguir ler, mas possui disgrafia. Relatam que realizavam acompanhamento com outro psiquiatra e que foram diagnosticados com esquizofrenia e autismo. Negam uso recente de álcool e drogas ilícitas. Negam delírios e alucinações. Um deles apresentam agressividade ao ser contrariado, enquanto o outro nega qualquer ato agressivo, apresentando ser mais depressivo e choroso. Medicações em uso: carbonato de lítio, clonazepam, nitrazepam, clorplomazina e olanzapina/ clonazepam, carbonato de lítio, clorpromazina, citalopram, lamotrigina e olanzapina. Desconhecem comorbidades clínicas. Referem antecedentes de etilismo, um deles apresenta tabagismo ativo, e histórico de uso de maconha. Um deles apresenta ideação suicida, sem planejamento de como realizar. Negam antecedentes familiares de comorbidades psiquiátricas.

Exame Físico: BEG, corados, hidratados, acianóticos, anictéricos, eupneicos, nutridos, afebris.

APARELHO RESPIRATÓRIO: MV presentes bilateralmente sem ruídos adventícios.

APARELHO CARDIOVASCULAR: BRNF 2 tempos, s/ SA. PA 130/90 e 120/80 mmHg. FC 93 e 86 bpm.

ABD: RHA +, flácido, DB negativo, sem visceromegalias e massas palpáveis.

MMII: pulsos presentes, sem edema.

Neurológico: Glasgow 15.

Exame Psíquico: autocuidado preservados, conscientes, pensamentos desorganizados, orientação autopsíquicas e alopsíquicas presentes, vigilância sem alterações, sono preservado com medicações/insônia, apetite normal, nega alucinações, insight positivo, isolamento social não/sim, humor: instável e irritado/ instável, ansioso e eufórico, atenção sem alterações, juízo de realidade preservados, atitude adequada/desconfiado, irritabilidade sim/não, agressividade sim/não, memória preservados, volição preservados, adinamia presente, anedonia presente, afetos congruentes, AVD (atividades de vida diária) dependentes, AIVD (atividades instrumentais de vida diária) dependentes, negam delírios.

Exames complementares: Hemogramas sem alterações, alterações das transaminases (TGP 81/88), alteração do perfil lipídico (triglicérides 225/185); glicemia, creatinina e demais sem alterações.

Hipóteses Diagnósticas: Síndrome de Asperger (F84.5)

Conduta: ajuste das medicações e retorno em 30 dias para reavaliação.

Data: 11/03/2020, realizado visita domiciliar com a médica, técnico de enfermagem e internos do curso de medicina. Um deles estava dormindo pórem foi acordado, colaborativo, refere melhora com uso do decanoato de haloperidol aplicado no dia 09/03/2020, nega outras queixas. Em uso de: bupropiona e decanoato de haloperidol. CD: Mantido medicações. Outro queixa-se de ansiedade, choroso e que não pode morrer, nega outras queixas. Em uso de: paroxetina, olanzapina, clonazepam, prometazina, carbonato de lítio e clorpromazina. CD: Ajuste das medicações (aumentou doses da paroxetina e olanzapina).

DISCUSSÃO

De acordo com Silva e Mulick (2009), a TEA enquadra várias alterações psicossociais e cognitivas, levando a dificuldade do indivíduo à interação com a comunidade.  No entanto, é possível que alguns pacientes alcancem um estado independente relativo (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIÉ, 2017).

É de notar-se que o relato de caso correspondeu com a concordância genética monozigótica de Carvalheira; Vergani e Brunoni (2004), e houve indícios de sinais durante a infância, representados pela dificuldade escolar, que se agravou na idade adulta (ZANOLLA et al., 2015).

Como descrito por Klin (2006), a patologia do estudo é compatível com as características clínicas dos pacientes, apresentando um diagnóstico exclusivamente de Asperger, em especial nas partes comunicativas e cognitivas, sendo este considerado de grau moderado.

Por fim, não foi necessário qualquer exame laboratorial ou de imagem para o diagnóstico, sendo apenas o tratamento comportamental e farmacológico suficiente. Todavia, houve tentativas de terapias comportamentais, apresentadas segundo Femandes e De Souza (1998), porém sem sucesso devido a não adesão dos pacientes. Foi avaliado o uso de terapias farmacológicas, como proposto por Nikolov; Jonker e Scahill (2006), com olanzapina, clorpromazina e haloperidol, revelando resultados positivos de remissão parcial dos sintomas.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Diante do caso relatado podemos concluir que o diagnóstico de Síndrome de Asperger é complexo e somente clínico, e que, apesar de sua baixa prevalência na população, é necessário reconhecer seus sinais, realizando uma anamnese adequada e minuciosa, acompanhada de um exame físico e exame psíquico de qualidade, para diagnosticar precocemente e iniciar o mais rápido possível o tratamento, a fim de prevenir comorbidades associadas à doença psiquiátrica e reduzir os danos na categoria econômica, familiar e social.

REFERÊNCIAS

CARVALHEIRA, Gianna; VERGANI, Naja; BRUNONI, Décio. Genética do autismo. Rev Bras Psiquiatr, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil, v. 26, ed. 4, p. 270-272, 28 jun. 2004. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v26n4/a12v26n4.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

FEMANDES, Paula Teixeira; DE SOUZA, Elisabete Abib Pedroso. Síndrome de Asperger: aspectos psicoterapêuticos. Estudos de Psicologia, Faculdade de Ciências Médicas – Unicamp, Cidade Universitária Zeferino Vaz, v. 15, ed. 2, p. 87-90, 1998. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/estpsi/v15n2/06.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

GRIESI-OLIVEIRA, Karina; SERTIÉ, Andréa Laurato. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético. Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brasil, v. 15, ed. 2, p. 233-238, 4 maio 2017. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/eins/v15n2/pt_1679-4508-eins-15-02-0233.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

KLIN, Ami. Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral. Rev Bras Psiquiatr, Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA, v. 28, ed. Supl I, p. S3-S11, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v28s1/a02v28s1.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

MAIA, Fernanda Alves et al. Transtorno do espectro do autismo e idade dos genitores: estudo de caso-controle no Brasil. CADERNOS DE SAÚDE PÚBLICA, Universidade Estadual de Montes Claros, Montes Claros, Brasil, v. 34, ed. 8, 6 abr. 2018. Disponível em: https://scielosp.org/pdf/csp/2018.v34n8/e00109917. Acesso em: 19 mar. 2020.

NIKOLOV, Roumen; JONKER, Jacob; SCAHILL, Lawrence. Autismo: tratamentos psicofarmacológicos e áreas de interesse para desenvolvimentos futuros. Rev Bras Psiquiatr, Child Study Center, Yale University School of Medicine, v. 28, ed. Supl I, p. S39-S46, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v28s1/a06v28s1.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

SILVA, Micheline; MULICK, James A. Diagnosticando o Transtorno Autista: Aspectos Fundamentais e Considerações Práticas. PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, ano 2009, v. 29, ed. 1, p. 116-131, 30 ago. 2008. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n1/v29n1a10.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

ZANOLLA, Thais Arbocese et al. CAUSAS GENÉTICAS, EPIGENÉTICAS E AMBIENTAIS DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, Universidade Presbiteriana Mackenzie, v. 15, ed. 2, p. 29-42, 8 dez. 2015. Disponível em: https://www.mackenzie.br/fileadmin/ARQUIVOS/Public/6-pos-graduacao/upm-higienopolis/mestrado-doutorado/disturbios_desenvolvimento/2015/cadernos/2/CAUSAS_GENE__TICAS__EPIGENE__TICAS_E_AMBIENTAIS_DO_TRANSTORNO_DO_ESPECTRO_AUTISTA_.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

[1] Graduação em andamento em Medicina.

[2] Graduação em andamento em Medicina.

[3] Orientadora. Especialização em Psiquiatria. Especialização em Medicina do Trabalho. Especialização em Saúde da família. Especialização em Análises Clínicas. Especialização em Saúde Pública. Especialização em Farmácia Homeopática. Graduação em Medicina. Graduação em Pedagogia. Graduação em Farmácia e Bioquímica.

Enviado: Agosto, 2020.

Aprovado: Agosto, 2020.

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