Sindrome di Asperger in gemelli monozigotici: Rapporto del caso

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ARTIGO DE REVISÃO

COSTA, Thalles Ferreira [1], MAREGA, Rodolpho Seabra [2], VIDOTTI, Marcia Zucchi [3]

COSTA, Thalles Ferreira. MAREGA, Rodolpho Seabra. VIDOTTI, Marcia Zucchi. Sindrome di Asperger in gemelli monozigotici: Rapporto del caso. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Anno 05, Ed. 08, Vol. 16, pp. 05-11. nell’agosto 2020. ISSN: 2448-0959, collegamento di acesso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/salute/sindrome-di-asperger

Questo studio ha lo scopo di descrivere un caso clinico su una patologia psichiatrica, la sindrome di Asperger. Il caso ha lo scopo di facilitare la diagnosi della situazione clinica, oltre a discernere altri disturbi dello sviluppo globale, poiché la descrizione del caso clinico può fornire riferimenti alle caratteristiche della malattia, oltre alla prognosi. Questo caso cerca di familiarizzare la comunità medica con i risultati dell’esame clinico e psicologico in pazienti con tale patologia, e anche di dimostrare la possibile diagnosi solo clinicamente.

Parole chiave: Sindrome di Asperger, autismo, Disturbi dello sviluppo globale.

INTRODUZIONE

Il disturbo autistico fa parte di un gruppo di disturbi del neurosviluppo chiamati Disturbi dello Spettro Autistico (TEA). Questo gruppo condivide i sintomi dell’impegno in tre aree specifiche di sviluppo: deficit nelle competenze sociali, deficit nelle capacità comunicative (verbali e non verbali) e presenza di comportamenti, interessi o attività limitati, ripetitivi e stereotipati. Oltre al disturbo autistico, la: sindrome di Asperger, disturbo disintegrativo infantile, disturbo di Rett e disturbo dello sviluppo globale senza altre specifiche (SILVA; MULICK, 2009). Il fenotipo dei pazienti con ASD può variare notevolmente, da individui con gravi disabilità intellettive e basse prestazioni nei loro comportamenti, a individui con intelligenza normale, che conducono una vita indipendente (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIÉ, 2017).

A Maia et al. (2018), l’ASD è diventato un grave problema di salute pubblica, causando un impatto economico, familiare e sociale. La spesa pubblica per questo disturbo è stata stimata nel 2012 importante. Inoltre, studi con i gemelli hanno dimostrato che: nella monozigotica, l’accordo per l’autismo varia dal 36 al 92%, in relazione alla dizygotics, dove l’accordo è nullo o basso. Tuttavia, quando si considerano le alterazioni cognitive e sociali, il livello sale al 92% tra il figlio monozigotico e al 10% tra i dizygotici. Un altro fatto importante è che, sebbene il rischio di recidiva per l’autismo sia basso (2-8%), il rischio relativo è spesso superiore alla prevalenza della malattia (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004).

Stando a Zanolla et al. (2015), con l’approccio DSM-5, le scansioni AsD si sono manifestate oggi come: si constatano i deficit nella comunicazione non verbale e verbale; mancanza di reciprocità sociale; l’incapacità di sviluppare e mantenere relazioni di amicizia; modelli restrittivi e ripetitivi nel comportamento, negli interessi e nelle attività. Inoltre, ritiene che i sintomi debbano essere presenti nell’infanzia, ma non possono manifestarsi fino a quando le richieste sociali non superano il limite delle loro capacità.

Una diagnosi di ASD richiede almeno 6 criteri comportamentali, 1 di ciascuno dei 3 cluster di disturbi nell’interazione sociale, nella comunicazione e nel comportamento. Esistono 4 criteri per la definizione delle interazioni sociali: riduzione delle forme non verbali di comunicazione e interazione sociale; difficoltà nello sviluppo di relazioni; assenza di comportamenti che indicano esperienze o comunicazione, e mancanza di reciprocità sociale o emotiva; 4 definizione dei criteri di comunicazione: ritardi nello sviluppo del linguaggio verbale, compromissione della capacità di avviare o mantenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio e mancanza di gioco sottile o imitazione sociale; 4 criteri che comportano: preoccupazioni intense e rigide con modelli di interesse stereotipati e limitati; difficile aderire alle routine; modiirismi stereotipati e ripetitivi, e la preoccupazione per le parti irrilevanti degli oggetti (KLIN, 2006).

Secondo Femandes e De Souza (1998), le tecniche comportamentali sono già state testate con bambini autistici. Koegel li ha usati per migliorare le abilità sociali e ridurre i comportamenti stereotipati attraverso l’autocontrollo. Howlin ha utilizzato procedure come l’estinzione, il perfezionamento differenziale, il timeout, le modifiche ambientali e la gestione delle crisi per ridurre l’autodistruzione. Gli antipsicotici di seconda generazione sono farmaci originariamente sviluppati per trattare la psicosi. Alcuni farmaci in questo gruppo sono: clozapine, risperidone, olanzapine, quetiapine, ziprazidone e aripiprazole. Questi composti sono ampiamente utilizzati nell’autismo per trattare comportamenti poco adattativi e hanno sostituito gli antipsicotici di prima generazione a causa di effetti collaterali ridotti come l’aloperidol e la cloropromazina. La farmacoterapia con antipsicotici riduce l’aggressività, l’autolesionismo, la distruzione della proprietà o la crisi di rabbia. Ad oggi, gli antipsicotici di seconda generazione sono stati esaminati nel trattamento dell’autismo, anche con diversi livelli di supporto empirico (NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006).

CASO CLINICO

Data: 05/06/2019, C.J.G. 39 anni e C.J.G. 39 anni, genere: maschio, evangelico, single, scolarismo: prima elementare incompleto, naturale e residente a Fernand-polis. I pazienti gemelli sono stati indirizzati dall’UBS brasil-ndia a causa dell’ansia e delle difficoltà di apprendimento per l’accoglienza in CAPS II. I pazienti, accompagnati dalla madre, hanno riferito di avere ansia, difficoltà di apprendimento, irrequieti, difficoltà a fare amicizia fin dall’infanzia. Uno di loro dice che ha studiato fino a quando non ha potuto leggere, ma ha la disgrafia. Essi riferiscono che sono stati monitorati con un altro psichiatra e che sono stati diagnosticati con schizofrenia e autismo. Negano il recente uso di alcol e droghe illecite. Negano le delusioni e le allucinazioni. Uno di loro presenta aggressività quando viene contraddetto, mentre l’altro nega qualsiasi atto aggressivo, presentandosi come più depressivo e in lacrime. Farmaci in uso: carbonato di litio, clonazepam, nitrazepam, clorplomazin e olanzapina/clonazepam, carbonato di litio, cloropromazina, citalopram, lamotrigine e olanzapine. Non sono a conoscenza di comorbilità cliniche. Essi riportano una storia di consumo di alcol, uno dei quali ha il fumo attivo, e una storia di uso di marijuana. Uno di loro ha un’idea suicida, senza alcuna pianificazione di come eseguire. Negano una storia familiare di comorbilità psichiatriche.

Esame fisico: BEG, con cuore, idratato, acyanotico, anicterico, eufneico, nutrito, afebrile.

RESPIRATORY APPARATUS: MV presenta bilateralmente senza rumori avventurosi.

DISPOSITIVO CARDIOVASCULAR: BRNF 2 colpi, s/ SA. PA 130/90 e 120/80 mmHg. FC 93 e 86 bpm.

ABD: RHA, flaccido, DB negativo, senza visceromegaly e masse palpabili.

LLLL: impulsi presenti, senza edema.

Neurologico: Glasgow 15.

Esame psichico: cura di sé preservata, consapevole, pensieri disorganizzati, orientamento autopsiale e alopichico presente, vigilanza invariata, sonno conservato con farmaci / insonnia, appetito normale, nega allucinazioni, intuizione positiva, isolamento sociale no/sì, umore: instabile e irritato / instabile, ansioso ed euforico, attenzione senza alterazioni, giudizio conservato della realtà, atteggiamento adeguato / sospetto, irritabilità sì / no, aggressività sì / no, memoria conservata, volizione conservata, adinamia presente, presente anedonia, affetti congruenti, ADL dipendente

Test complementari: conteggi ematici inalterati, cambiamenti transaminasi (TGP 81/88), cambio di profilo lipidico (trigliceridi 225/185); creatinina e altri senza alterazioni.

Ipotesi diagnostiche: Sindrome di Asperger (F84.5)

Comportamento: regolazione dei farmaci e ritorno in 30 giorni per la rivalutazione.

Data: 03/11/2020, visita a casa con il medico, il tecnico infermieristico e gli stagisti del corso medico. Uno di loro era addormentato porrem è stato concordato, collaborativo, si riferisce miglioramento con l’uso di decanoato aloperidol applicato il 09/03/2020, nega altre lamentele. In uso di: bupropion e decanoato aloperidol. CD: Farmaci mantenuti. Un altro si lamenta di ansia, in lacrime e che non può morire, nega altre lamentele. In uso: paroxetina, olanzapina, clonazepam, promethazine, carbonato di litio e cloropromazina. CD: Regolazione dei farmaci (dosi aumentate di paroxetina e olanzapina).

DISCUSSIONE

Secondo Silva e Mulick (2009), l’ASD inquadra diverse alterazioni psicosociali e cognitive, portando alla difficoltà dell’individuo di interagire con la comunità.  Tuttavia, è possibile che alcuni pazienti raggiungano uno stato relativo indipendente (GRIESI-OLIVEIRA; SERTIÉ, 2017).

Va notato che la relazione del caso corrispondeva al monozigous accordo genetico di Carvalheira; Vergani e Brunoni (2004), e ci sono stati segni durante l’infanzia, rappresentati da difficoltà scolastiche, che sono peggiorate in età adulta (ZANOLLA et al., 2015).

Come descritto da Klin (2006), la patologia dello studio è compatibile con le caratteristiche cliniche dei pazienti, presentando una diagnosi esclusivamente di Asperger, soprattutto nelle parti comunicative e cognitive, che è considerata moderata in grado.

Infine, non è stato necessario alcun esame di laboratorio o di imaging per la diagnosi e si è verificato solo un trattamento comportamentale e farmacologico sufficiente. Tuttavia, ci sono stati tentativi di terapie comportamentali, presentati secondo Femandes e De Souza (1998), ma senza successo a causa di aiutanti non pazienti. L’uso di terapie farmacologiche è stato valutato, come proposto da Nikolov; Jonker e Scahill (2006), con olanzapina, clorpromazina e aloperidol, rivelando risultati positivi di remissione parziale dei sintomi.

CONSIDERAZIONI FINALI

Alla considerazione del caso riportato, possiamo concludere che la diagnosi della Sindrome di Asperger è complessa e solo clinica, e che, nonostante la sua bassa prevalenza nella popolazione, è necessario riconoscerne i segni, eseguendo un’anamnesi adeguata e approfondita, accompagnata da un esame fisico e da un esame psichico di qualità, per diagnosticare precocemente e iniziare il trattamento il più presto possibile, al fine di prevenire le comorbilità associate alle malattie psichiatriche e ridurre i danni nella categoria economica , familiare e sociale.

RIFERIMENTI

CARVALHEIRA, Gianna; VERGANI, Naja; BRUNONI, Décio. Genética do autismo. Rev Bras Psiquiatr, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil, v. 26, ed. 4, p. 270-272, 28 jun. 2004. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v26n4/a12v26n4.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

FEMANDES, Paula Teixeira; DE SOUZA, Elisabete Abib Pedroso. Síndrome de Asperger: aspectos psicoterapêuticos. Estudos de Psicologia, Faculdade de Ciências Médicas – Unicamp, Cidade Universitária Zeferino Vaz, v. 15, ed. 2, p. 87-90, 1998. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/estpsi/v15n2/06.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

GRIESI-OLIVEIRA, Karina; SERTIÉ, Andréa Laurato. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético. Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brasil, v. 15, ed. 2, p. 233-238, 4 maio 2017. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/eins/v15n2/pt_1679-4508-eins-15-02-0233.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

KLIN, Ami. Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral. Rev Bras Psiquiatr, Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA, v. 28, ed. Supl I, p. S3-S11, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v28s1/a02v28s1.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

MAIA, Fernanda Alves et al. Transtorno do espectro do autismo e idade dos genitores: estudo de caso-controle no Brasil. CADERNOS DE SAÚDE PÚBLICA, Universidade Estadual de Montes Claros, Montes Claros, Brasil, v. 34, ed. 8, 6 abr. 2018. Disponível em: https://scielosp.org/pdf/csp/2018.v34n8/e00109917. Acesso em: 19 mar. 2020.

NIKOLOV, Roumen; JONKER, Jacob; SCAHILL, Lawrence. Autismo: tratamentos psicofarmacológicos e áreas de interesse para desenvolvimentos futuros. Rev Bras Psiquiatr, Child Study Center, Yale University School of Medicine, v. 28, ed. Supl I, p. S39-S46, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v28s1/a06v28s1.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

SILVA, Micheline; MULICK, James A. Diagnosticando o Transtorno Autista: Aspectos Fundamentais e Considerações Práticas. PSICOLOGIA CIÊNCIA E PROFISSÃO, Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, ano 2009, v. 29, ed. 1, p. 116-131, 30 ago. 2008. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n1/v29n1a10.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

ZANOLLA, Thais Arbocese et al. CAUSAS GENÉTICAS, EPIGENÉTICAS E AMBIENTAIS DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, Universidade Presbiteriana Mackenzie, v. 15, ed. 2, p. 29-42, 8 dez. 2015. Disponível em: https://www.mackenzie.br/fileadmin/ARQUIVOS/Public/6-pos-graduacao/upm-higienopolis/mestrado-doutorado/disturbios_desenvolvimento/2015/cadernos/2/CAUSAS_GENE__TICAS__EPIGENE__TICAS_E_AMBIENTAIS_DO_TRANSTORNO_DO_ESPECTRO_AUTISTA_.pdf. Acesso em: 19 mar. 2020.

[1] Laurea in corso in Medicina.

[2] Laurea in corso in Medicina.

[3] Consulente di orientamento. Specializzazione in Psichiatria. Specializzazione in Medicina del Lavoro. Specializzazione in Salute Familiare. Specializzazione nell’analisi clinica. Specializzazione nella sanità pubblica. Specializzazione in Farmacia Omeopatica. Laurea in Medicina. Laurea in Pedagogia. Laurea in Farmacia e Biochimica.

Inviato: agosto, 2020.

Approvato: agosto 2020.

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