Calidad de vida de los pacientes con síndrome de Rett

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ALBRECHT, Ana Claudia [1], FONSECA, Simone Sousa Oliveira [2]

ALBRECHT, Ana Claudia; FONSECA, Simone Sousa Oliveira. Calidad de vida de los pacientes con síndrome de Rett. Revista científica multidisciplinaria base de conocimiento. año 03, Ed. 07, vol. 01, págs. 21-30 de julio de 2018. ISSN:2448-0959

Resumen

Objetivos: Identificar en la literatura científica, a través de la búsqueda de artículos científicos, aspectos de asistencia multidisciplinar y la familia para promover la calidad de vida para las personas con síndrome de Rett. Métodos: revisión de la literatura y la investigación de enfoque cualitativo y cuantitativo.  Resultados: en las búsquedas iniciales se encontraron 150 estudios relacionados directa o indirectamente con la propuesta. Basa en los títulos y los progresos fueron excluidos 120 publicaciones adaptadas a los objetivos de la investigación. Más adelante para hacer un segundo análisis con cuidadosa lectura de estos 30 artículos seleccionados fueron excluidos 17 más, considerándose así 13 artículos, que tenía contenido relacionado con el número de guía. Consideraciones finales: es esencial la participación del equipo multidisciplinario, la enfermería y la familia, especialmente en los primeros años de vida, diagnóstico precoz y la formación de profesionales para atender más apropiadamente a cada uno caso específico. A través de monitoreo del equipo multidisciplinario y la familia fue posible observar que hay mejoras en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Rett.

Palabras clave: síndrome de Rett, multidisciplinario equipo, enfermería.

Introducción

Entre el final de la década de 1950 y principios de 1960, dos médicos europeos, en diferentes situaciones y circunstancias, empezaron a reconocer y a ser interesado en el cuadro clínico de una cierta condición y comportamiento que típicamente afectan el sexo mujer (que más tarde sería conocida como el síndrome de Rett) (1).

El síndrome de Rett es una enfermedad degenerativa, que fue llamada por ese nombre porque el pediatra Andreas Rett, descrita por primera vez en 1966. Sin embargo, sólo tenía su verdadera revelación internacional después de la publicación de la serie con 35 casos por Hagberg en 1983.

En 1999, la identificación de la mutación del gen MECP2 (methyl CpG proteína-2) en una gran proporción de pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Rett confirma la base genética de este síndrome. Anteriormente, su etiología era desconocida, y la diagnosis fue basada en criterios clínicos solamente.

Es comprensible que el síndrome de Rett puede dividirse en cuatro etapas. La primera etapa, llamada estancamiento temprano, a partir por lo general entre 6 y 18 meses de edad con una tendencia al aislamiento social, dura unos meses. La segunda etapa, rápidamente destructiva comienza entre el primer y tercer año de vida y por lo general dura de semanas a meses. Aparece en esta etapa el psicomotor, reducción imotivado, las irregularidades respiratorias y llanto también pueden estar presentes, epilepsia (2).

Entonces, como la tercera etapa, referencia pseudoestacionária, se produce entre 2 y 10 años de edad con una mejoría en algunos síntomas relacionados directamente con el contacto social, sino en relación con el motor punto de vista, la presencia de apraxia de la ataxia , espasticidad, escoliosis y bruxismo. Hay frecuentes episodios de disnea, dispepsia, forzada la expulsión de aire y saliva.

El cuarto paso, deterioro motor generalmente comienza tardias alrededor de 10 años y se caracteriza por una lenta progresión de daños en el motor, la aparición de la escoliosis y la desviación cognitiva severa. Y también pueden producirse algunos trastornos neurológicos.

Chicas capaces de caminar independientemente deberán aumentar las dificultades y en la mayoría de los casos va a necesitar una silla de ruedas.

En el pasado, el desorden fue considerado como un trastorno dominante había ligado al cromosoma X, letal para los hombres, se observa exclusivamente en las mujeres. Sin embargo, recientemente, algunos casos entre los hombres han divulgado, aunque con signos atípicos y síndrome parcial.     Hoy en día, es obvio que los hombres pueden ser afectados por esta condición en algunas circunstancias: los niños que tienen comorbilidad con el síndrome de Klinefelter, los que presentan una encefalopatía severa y hermanos de afectaron las niñas nacidas con las pérdidas grave neurológico, teniendo generalmente temprana muerte.

En este contexto, la investigación aquí propuesta tiene su relevancia reconocida dentro de la enfermería y el cuidado de la familia en relación con los portadores del síndrome de Rett, porque es una de las causas más frecuentes de deficiencia severa de múltiples en las mujeres. Todas sus características, es un marco que debe ser de interés para todos los profesionales en el campo de la salud, especialmente los pediatras, para expedición y temprano diagnóstico y especialistas que se reúnen personas con trastornos neuropsiquiátricos grave.

Para los profesionales en el área de rehabilitación, el síndrome de Rett es una condición particularmente difícil, dado el deterioro de deterioro motor y cognitivo, que influyen en el nivel de independencia funcional de estos pacientes (3).

La enfermera en el contexto terapéutico se ha comprometido a adoptar posiciones democráticas, constantemente evaluando las actividades propuestas sobre la asistencia, siempre adaptándose a las necesidades de cada individuo (5).

Objetivo

Teniendo en cuenta cuán importante es la inclusión de medidas que maximicen la calidad de vida de la persona con síndrome de Rett, este estudio pretende analizar General por medio de procedimientos de asistencia multiprofesional dirigidos a una mejor vida para el paciente y cómo objetivos específicos identifican posibles respuestas físicas, fisiológicas y psicológicas.

Métodos

Es un examen integrador de la literatura sobre la mejora en la calidad de vida de la persona con síndrome de Rett. Este método de investigación pretende presentar sintéticamente pruebas encontradas en la literatura disponible. Para la preparación seguir algunos criterios en el orden siguiente: definición del tema y título del artículo, pregunta guía, criterios de inclusión y exclusión de artículos encontrados, incluyendo análisis de relacionados con el tema, interpretación de los diversos argumentos encontrado y por último, la presentación de la revisión.

La pregunta guía es: calidad de vida de los pacientes con síndrome de Rett. Los datos fueron recogidos en diversas bases de datos, tales como: literatura latinoamericana y Caribe Ciencias de la salud (Lilacs), citas de literatura biomédica y resúmenes (PubMed), análisis de literatura médica y sistema de recuperación en línea (Medline) pero la que prevalece en Scientific Eletronic Library Online (Scielo).

La investigación se procedió en el período del 01 de marzo al 30 de junio de 2016. Criterios de inclusión fueron los artículos publicados por referencia el síndrome de Rett y la correlación. Criterios de exclusión fueron ya impuestos basado en la pregunta guía, por lo tanto, la literatura encontró que no se relacionan con la mejora en la calidad de vida de personas con discapacidad, fueron descartadas.

Para la recogida de datos se basó en la siguiente información: título del artículo, base de datos de literatura, objetivos y tiempo de referencias según el estilo Vancouver.

Resultados

En las búsquedas iniciales se encontraron 150 estudios relacionados directa o indirectamente con la propuesta. Basa en los títulos y los progresos fueron excluidos 124 publicaciones adaptadas a los objetivos de la investigación. Más adelante hacer un segundo análisis con lectura atenta de estos seleccionaron los artículos 26, 17 más fueron excluidos, siendo considerado tan 09 artículos, que tenía contenido relacionado con el número de guía.

Figura 1: resultados de la búsqueda.
Figura 1: resultados de la búsqueda.

-Si las últimas publicaciones predominan 5 (cinco) años (14%), seguido por estudios de los últimos 2 (dos) años (23%), con más de 5 (cinco) años (63%).

Después de la lectura, producciones brasileñas vinculadas a prevalecido y terapias que ayudan a mejoran la calidad de vida.

Figura 2: Prevalencia de publicaciones utilizado.
Figura 2: Prevalencia de publicaciones utilizado.

Discusión

Tabla 1: artículos científicos en la búsqueda.

Base de datosTítulo del artículoAutor principalOrigenAño de publicación
SciELO1. La expresión neurológica y diagnóstico genético en el síndrome de Angelman, Rett y X-frágilVeiga MFBrasil2002
SciELO2. papel del psicólogo frente a los trastornos del desarrollo infantil mundialSouza JCBrasil2004
SciELO3. algunas consideraciones sobre el uso de modalidades terapéuticas no tradicionales por la enfermera en el cuidado de enfermería psiquiátricaAndrade RLPBrasil2005
SciELO4. invasoras trastornos no desarrollo con autismo: el síndrome de Rett, Trastorno desintegrativo de la infancia y trastornos invasivos del desarrollo no especificanMercadante MTBrasil2006
SciELO5. la enfermera en los nuevos dispositivos de asistenciales en salud mentalMathew CBBrasil2006
SciELO6. Caracterización de habilidades funcionales en el síndrome de RettMathew CBMBrasil2009
SciELO7. Protocolo de atención de cliente con trastorno respiratorio: herramienta para la toma de decisiones aplicada a enfermeríaPaes GOBrasil2014
SciELO8. intervenciones en Pediatría de enfermería: contribución a la medición de la carga de trabajoAhmed MNBrasil2010
SciELO9. musical como estrategia de intervención de atención de enfermería para niños con trastorno del espectro autista en un centro de cuidado diurnoFranzoi MAHBrasil2016


Familia y equipo multidisciplinario

Inicialmente, los niños con síndrome de Rett son diagnosticados como autistas, debido a la grave deficiencia en las interacciones sociales en semejanzas de trastornos y síndromes en las primeras etapas. Sin embargo, hay algunas diferencias de las características que se desarrollan en el proceso de evolución, como la pérdida de habilidades verbales, problemas respiratorios y desaceleración del desarrollo craneal, ausente en el autismo (4).

Para permitir una mejor calidad de vida para el niño que está en un proceso de deterioro, es necesario el trabajo de psicólogo por maestros que cumplen los niños y la familia, que les acompañan y clarificar en el desarrollo de síndrome. Este tratamiento puede ser más eficaz y tener un resultado positivo en la calidad de vida de la compañía, cuando llevó a cabo con un equipo multidisciplinario.
Dar bienvenida a la familia, con el fin de minimizar la angustia y el sufrimiento y guía en el trato con el papel de hijo del psicólogo, que puede hacer en grupos en el caso de instituciones o de forma individual. En cuanto a la atención institucional, el trabajo del psicólogo une al equipo multidisciplinario (4).

Los portadores de este síndrome pueden vivir más de una década, sin embargo, después de 10 años de enfermedad, muchos pacientes están generalmente en silla de ruedas (4).

Se observa que hay una fuerte correlación entre autocuidado y movilidad y función social, así como analizado que entre estas áreas, capacidad funcional más comprometida es la función social pronto después de eso de los autocuidados y finalmente con mejor rendimiento de movilidad (3).

A pesar de ser una enfermedad neurodegenerativa progresiva, estos niños responden positivamente a terapia física, con nuevas adquisiciones. La práctica frecuente de la marcha debe ser uno de los objetivos de la terapia física. Cuando están bajo tratamiento adecuado la mayoría de los niños adquiere, mantiene o recupera la habilidad deambulatorio (1).

La enfermera puede utilizar música con diferentes propósitos y en diferentes momentos de la atención al paciente: para la relajación, para recuperar recuerdos de eventos en la vida del cliente. Rol de la enfermera es analizar en qué momento lo puede usar esta práctica y también evaluar los efectos de la música en el paciente. La enfermera psiquiátrica para utilizar la canción para los fines de establecer debe asociar el portador previsto como para no causar irritación. Parece que ella tiene gran poder para actuar en sus emociones y conductas (5).

El papel de la psicóloga y el equipo multidisciplinario, en conjunto con la familia, que resulta en mejor calidad de vida de la persona con síndrome de Rett. Todo el mundo puede ayudar a construir un mejor día a día y, en particular, el psicólogo, que puede actuar directamente o indirectamente con los sentimientos, expectativas y deseos de una vida más placentera y menos dolorosa (4).

De enfermería

Las enfermeras tratar con incertidumbres, aunque conscientes de ello. Decisiones adecuadas requiere, en la mayoría de los casos, la articulación de diferentes áreas del conocimiento que afectan la racionalidad humana. Evaluar los datos objetivos del cuerpo o sujeto por naturaleza subjetiva no suele ser tarea fácil. Cuantificar o calificar las incertidumbres pueden ayudar en la sistematización del cuidado y recuperación del proceso de enfermería (6).

La identificación y validación de las intervenciones y las actividades realizadas por los profesionales de enfermería, el uso del lenguaje estándar para describir la práctica clínica del equipo, tiene comunes lo que significa que pueden comunicarse en diferentes contextos (7).

El resultado de las intervenciones y actividades es una herramienta que puede ayudar a superar las dificultades de la puesta en práctica de las enfermeras de proceso apresto (7).

Entre las tecnologías de asistencia en salud mental, intervención musical contribuye directamente al alivio de la ansiedad, el estrés y a la búsqueda de la relajación, además de ser utilizado en casos de aislamiento social. Sin embargo, a pesar de los efectos beneficiosos reconocidos, existen pocos estudios sobre el tema a nivel nacional, que se puede relacionar con escasos conocimientos de la música como recurso terapéutico y elemento de cuidado (6).

Es importante que los profesionales de enfermería profundizan y desarrollan conocimientos específicos sobre estrategias y métodos de la utilización de la musicoterapia en salud mental con el objetivo de aumentar el uso de su atención a los niños. Para, por lo tanto, más estudios son necesarios y nuevas investigaciones que contribuyan al desarrollo y expansión del uso de la música como recurso terapéutico en el cuidado de enfermería y salud (6). El trabajo de las enfermeras, hoy es el agente terapéutico y la base de esta terapia es la relación directa con el paciente y entender su comportamiento. El objetivo de la enfermería psiquiátrica no es el diagnóstico clínico o intervención médica, pero en realidad el compromiso con la calidad de la vida cotidiana de la persona en peligro (9).

La enfermera debe estar capacitada para actuar en nuevas formas, con enfoque de servicios extra hospital y rehabilitación psicosocial. Así que, buscando la satisfacción de las necesidades del paciente, asumiendo varias tareas tales como una mayor implicación con la familia, adaptándose a los cambios derivados de la política de salud mental (8).

Aunque el cuidado de enfermería se basa en la promoción a la vida, el confort, el diálogo y el potencial individual de cada paciente, como el principal contribuyente del proceso salud o enfermedad, es necesario construir ejes teoría y práctica para mejorar dicha asistencia. Posteriormente, el desarrollo e implementación de los protocolos que cumplen con esta perspectiva, ya que es una herramienta de apoyo teórico-práctico, facilitando la planificación de la atención y, en consecuencia, mejorar la calidad de la atención individual y colectivo (6).

Los roles de la enfermera también se centran en mejorar la salud mental, prevención de la enfermedad mental, ayudando al paciente a enfrentar las presiones de la enfermedad mental y en condiciones de atender a la paciente, la familia y la comunidad. Para que la enfermera realice sus funciones, la observación es muy importante como formular interpretaciones válidas, el campo de acción con la toma de decisiones, planificación de asistencia, evaluación de la conducta y el proceso de desarrollo. Estas intervenciones son parte del proceso de enfermería y deben dirigir las habilidades interpersonales y terapéuticas (1).

La enfermera está más presente y consciente de su nuevo papel como un agente terapéutico, teniendo en cuenta que el objetivo de la enfermería psiquiátrica está comprometido con la calidad de vida de la persona en el sufrimiento, y tiene capacidad de explotar varias modalidades desempeño de su actividad de trabajo terapéutico, poner en práctica las opciones de atención paciente para consolidar su autonomía de ejercicio y la ciudadanía, o incluso para rehabilitarlos. Estas alternativas de hacen el tratamiento el usuario es menos terrible y más placentera (9)

Consideraciones finales

Como el síndrome de Rett no cura o tratamiento específico ya que las manifestaciones varían mucho de un paciente a otro, es evidente que existen muchas intervenciones que pueden ayudar a estos pacientes tienen un ciclo de vida con menos dificultad y más saludable. En este camino, la evaluación y tratamiento de los pacientes son muy complejas, se convirtió en esencial para el tratamiento clínico multidisciplinario, cuidado proceso vinculado entendida como dinámica, innovadora, cambiante y también, la participación activa de la familia.

Es posible entender la base de las lecturas de los estudios que los chicos pueden necesitar atención especial, más de los casos predominan en las niñas, hay situaciones en que las mutaciones del gen MECP2, por ejemplo, individuos con cariotipo típico para sexo hombre (46, XY) en niños, pueden tomar también los cuadros de encefalopatía neonatal y no especificado retraso mental debido a su amplio espectro fenotípico.

Finalmente, fue posible observar que en los últimos 30 años, los conocimientos y estudios sobre el síndrome de Rett han evolucionado significativamente. Sin embargo, todavía hay muchos médicos, terapeutas y educadores que no tienen idea lo que realmente es este síndrome y la gran mayoría de los que han oído hablar ella, permanecen sin un montón de información sobre los avances en el conocimiento clínico y utilizado en terapias mejorar la calidad de vida, especialmente en la última década.

Referencias

1. Veiga Marielza Fernández, Maria Betânia Pereira Nunes. La expresión neurológica y diagnóstico genético en el síndrome de Angelman, Rett y X-frágil. J. Pediatr. (J. del Rio) [Internet] . 2002 Aug[citado  2016  Jul  03];  78 (Suppl 1): S55-S62. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000700009&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S0021-75572002000700009.

2. Mercadante Marcos T, Van der Gaag Rutger J, Schwartzman Jose s. invasiva no-trastornos en el desarrollo con autismo: el síndrome de Rett, Trastorno desintegrativo de la infancia y trastornos invasivos del desarrollo no especifican. Bras de Reverendo. Psiquiatr.  [Internet]. mayo de 20[citado  2016  Jul  03]06;  28 (Suppl 1): s12-s20. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500003&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S1516-44462006000500003.

3. Mathew Charles Flag de Mello, Zodja Georgescu, Torriani Camila, Fernando Kok. Caracterización de capacidades funcionales en el síndrome de Rett. Fisioter. Búsqueda.  [Internet]. 2009 10;[citado  2016  Jul  03]  16 (4): 341-345. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1809-29502009000400010&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S1809-29502009000400010

4. De Souza, José Carlos, Fraga, Liliane, leche, Marlene Rastogi, Buchara, Marli dos Santos, Straliotto, Neusa Carmelina, Rosario, hacer Senir Pereira & Rezende, Tânia Mara. (2004). Papel del psicólogo frente a los trastornos del desarrollo global del niño. Psicología: Ciencia y profesión, 24 (2), 24-31. Recuperado el 06 de julio de 2016, http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-98932004000200004&lng=pt&tlng=pt.

5. Andrade Rubia Laine de Paula, Pedrão Luiz Jorge. Algunas consideraciones sobre el uso de modalidades terapéuticas no tradicionales por la enfermera en el cuidado de enfermería psiquiátrica. Reverendo Latina Am. De enfermerí[Internet]a. 2005 Oct[citado  2016  Jul  06];  13 (5): 737-742. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-11692005000500019&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S0104-11692005000500019.

6. PAES Georgiadis, Mello Enirtes Caetano Oroski Prates, leche Joséte Luzia, Maria Gefé Mosque de la rosa, José Tinoco, Carvalho Oliveira Simone Mendes. Protocolo de atención al cliente con trastorno respiratorio: herramienta para la toma de decisiones aplicado a enfermería. ESC. Ana Nery[Internet]. Junio de 20[cited  2016  July  06]14;  18 (2): 303-310. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-81452014000200303&lng=en.  http://DX.doi.org/10.5935/1414-8145.20140044.

7. Ahmed Melissa Nardini Andrade Ana Caroline Ramirez de Karin Emilia Rogenski, Castilho, Valeria, Fernanda Maria Togeiro Fugulin. Intervenciones en la atención pediátrica de enfermería: contribución a la medición de la carga de trabajo. Reverendo esc. personal de enfermería. USP[Internet]. 10 de 201[citado  2016  Jul  06]5;  49 (spe2): 83-89. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0080-62342015000800083&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S0080-623420150000800012.

8. Franzoi Mariana André Honorato, Santos José Luís Guedes, Backes Vânia Marli Schubert, Ramos Sudip Das. Intervención musical a la estrategia de atención de enfermería para niños con trastorno del espectro autista en el centro de atención psicosocial. Texto contexto-enfermeras.  [Internet]. 2016;[citado  2016  Jul  06]  25 (1): e1020015. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-07072016000100701&lng=pt.  EPUB el 22 de marzo de 2016.  http://DX.doi.org/10.1590/0104-070720160001020015.

9. Mathew Claudia Barbastefano. La enfermera en los nuevos dispositivos de asistenciales en salud mental. ESC. Ana Nery[Internet]. 10 de 200[citado  2016  Jul  06]6;  10 (4): 735-739. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-81452006000400017&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S1414-81452006000400017.

[1] Estudiante. Capital Universidad Studen SABAH CREDIT CORPORATION.

[2] Consejero de orientación. Sanitario enfermera. Master en enfermería. Profesor en el programa de licenciatura en enfermería College SABAH CREDIT CORPORATION Capital.

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