Qualité de vie des patients atteints du syndrome de Rett

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ALBRECHT, Ana Claudia [1], FONSECA, Simone Sousa Oliveira [2]

ALBRECHT, Ana Claudia; FONSECA, Simone Sousa Oliveira. Qualité de vie des patients atteints du syndrome de Rett. Revue scientifique pluridisciplinaire de la base de connaissances. 03 ans, Ed. 07, vol. 01, pp. 21-30, juillet 2018. ISSN:2448-0959

Résumé

Objectifs : Identifier dans la littérature scientifique, la recherche des articles scientifiques, aspects d’assistance pluridisciplinaire et de la famille à promouvoir la qualité de vie pour personnes atteintes du syndrome de Rett. Méthodes : revue de la littérature et de la recherche d’une approche qualitative et quantitative.  Résultats : la recherche initiale a révélé que 150 études liées directement ou indirectement avec la proposition. Basé sur la lecture les titres et les développements ont été exclues 120 publications adaptées aux objectifs de la recherche. Plus tard pour faire une deuxième analyse avec attentive lecture de ces 30 articles sélectionnés ont été exclus de plus 17, envisage donc 13 articles, qui avaient contenu en relation avec le problème de guidage. Considérations finales : il faut la participation de l’équipe multidisciplinaire, l’infirmier et la famille, surtout dans les premières années de vie, un diagnostic précoce et aussi la formation des professionnels afin de répondre plus adéquatement à chacun cas spécifique. Grâce à la surveillance de l’équipe pluridisciplinaire et de la famille, il était possible d’observer qu’il y a amélioration de la qualité de vie des patients atteints du syndrome de Rett.

Mots clés : syndrome de Rett, multidisciplinaire, l’équipe de soins infirmiers.

Introduction

Entre la fin de la décennie de 1950 et le début des années 1960, deux médecins européens, dans différentes situations et circonstances, ils ont commencé à reconnaître et devenu intéressé par le tableau clinique d’un certain état et comportement qui affectent en sexe femelle (ce qui serait plus tard connue comme le syndrome de Rett) (1).

Le syndrome de Rett est une maladie dégénérative, qui a été appelée par ce nom, parce que le pédiatre Andreas Rett, d’abord été décrit en 1966. Toutefois, n’avait votre divulgation réelle sur la scène internationale après la publication de la série avec 35 cas par Hagberg en 1983.

En 1999, l’identification de la mutation du gène MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) dans une grande proportion de patients avec un diagnostic clinique du syndrome de Rett a confirmé l’origine génétique de ce syndrome. Auparavant, votre étiologie était inconnu, et le diagnostic a été basé sur des critères cliniques.

Il est compréhensible que le syndrome de Rett se divisent en quatre étapes. La première étape, appelée stagnation précoce, commençant généralement entre 6 et 18 mois d’âge avec une tendance à l’isolement social, une durée de quelques mois. La deuxième étape, rapidement destructrice commence entre la première et la troisième année de la vie et dure généralement de semaines à mois. Il semble à ce stade le psychomoteur, réduction imotivado, irrégularités respiratoires et les pleurs peuvent également être présents, épilepsie (2).

Puis, dans la troisième phase, référencé pseudoestacionária, survient entre 2 et 10 ans ayant une amélioration dans certains symptômes liés directement au contact social, mais en ce qui concerne le point de vue moteur, la présence de l’apraxie verbale ataxie , spasticité, scoliose et bruxisme. Il y a souvent des épisodes d’essoufflement, dyspepsie, forcé l’expulsion de l’air et la salive.

La quatrième étape, détérioration moteur généralement commence fin environ 10 ans et se caractérise par une progression lente des dommages au moteur, l’apparition de scoliose et déviation cognitif grave. Et peut également se produire certains troubles neurologiques.

Jeunes filles capables de marcher de façon indépendante doivent augmenter les difficultés et dans la plupart des cas, il faudra un fauteuil roulant.

Dans le passé, le désordre a été considéré comme un trouble de la dominant liée au chromosome X, mortel pour les hommes, étant exclusivement observée chez les femmes. Cependant, récemment, certains cas chez les hommes ont été signalés, mais avec des signes atypiques et syndrome partiel.     Aujourd'hui, il est évident que les hommes peuvent être affectés par cette condition dans certaines circonstances : garçons ayant comorbidité avec le Syndrome de Klinefelter, ceux qui présentent une encéphalopathie sévère et les frères de touchés filles nées avec pertes graves neurologiques, ayant la mort souvent prématurée.

Dans ce contexte, la recherche proposée ici a votre pertinence reconnue dans les soins infirmiers et soins de la famille en ce qui concerne les porteurs du syndrome de Rett, parce que c’est une des causes plus fréquentes de multiples déficit sévère chez les femelles. Toutes ses caractéristiques, c’est un cadre qui devrait être d’intérêt pour tous les professionnels dans le domaine de la santé, en particulier les pédiatres, de renvoi automatique et le début de diagnostic et de spécialistes qui répondent aux personnes souffrant de troubles neuropsychiatriques sévère.

Pour les professionnels dans le domaine de la réadaptation, le syndrome de Rett est une maladie particulièrement difficile, compte tenu de la détérioration des déficiences motrices et cognitives, qui influent sur le niveau d’indépendance fonctionnelle de ces patients (3).

L’infirmière dans le cadre thérapeutique s’engage à adopter des positions démocratiques, constamment évaluer les activités proposées sur l’assistance, s’adaptant toujours aux besoins de chacun (5).

Objectif

Compte tenu de l’importance de l’inclusion de mesures qui optimisent la qualité de vie des personnes atteintes de syndrome de Rett, cette étude vise à analyser le général par le biais de procédures d’assistance pluridisciplinaire visant à améliorer la vie du patient et comment objectifs spécifiques identifient les réactions physiques, physiologiques et psychologiques possibles.

Méthodes

C’est un examen intégratif de la littérature sur l’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de syndrome de Rett. Cette méthode de recherche a pour but de présenter synthétiquement les preuves trouvées dans la littérature disponible. Pour la préparation, nous suivons certains critères dans l’ordre suivant : définition du sujet et titre de l’article, question Directeur, critères d’inclusion et exclusion des articles trouvés, y compris l’analyse de relatives au thème, interprétation des divers arguments trouvé et enfin, la présentation de l’examen.

Agissait de directeurs : qualité de vie des patients atteints du syndrome de Rett. Les données ont été recueillies dans diverses bases de données, tels que : littérature latino-américaine et Sciences de la santé des Caraïbes (Lilas), Citations de la littérature biomédicale et résumés (PubMed), analyse de la littérature médicale et système de recherche documentaire en ligne (Medline) mais la vigueur scientifique Eletronic Library Online (Scielo).

La recherche a procédé au cours de la période du 01 mars au 30 juin 2016. Critères d’inclusion étaient les articles publiés en référençant le syndrome de Rett et la corrélation. Critères d’exclusion étaient déjà des taxes basées sur la question de directeur, ainsi, la littérature trouvé qui ne se rapportent à l’amélioration de la qualité de vie des personnes handicapées, ont été rejetées.

Pour la collecte de données, se fonde sur les informations suivantes : titre de l’article, les base de données de la littérature, les objectifs et les calendrier des références selon le style Vancouver.

Résultats

La recherche initiale a révélé que 150 études liées directement ou indirectement avec la proposition. Basé sur la lecture les titres et les développements ont été exclues 124 publications adaptées aux objectifs de la recherche. Plus tard, pour faire une deuxième analyse avec une lecture attentive de ces quelques articles parus 26, 17 plus ont été exclus, envisage donc 09 articles, qui avaient contenu en relation avec le problème de guidage.

Figure 1 : résultats de la recherche.
Figure 1 : résultats de la recherche.

-Si les dernières publications ont prédominé 5 (cinq) ans (14 %), suivies d’études des 2 (deux) ans (23 %), avec plus de 5 (cinq) ans (63 %).

Après lecture attentive, productions brésiliennes liées à a prévalu et les traitements qui aident à améliorent la qualité de vie.

Figure 2 : Prévalence des publications utilisées.
Figure 2 : Prévalence des publications utilisées.

Discussion

Tableau 1 : articles scientifiques inclus dans la recherche.

Base de données Titre de l’article Auteur principal Origine Année de publication
SciELO 1. L’expression neurologique et le diagnostic génétique dans le Syndrome d’Angelman, de Rett et X-Fragile Veiga MF Brésil 2002
SciELO 2. le rôle du psychologue devant les troubles de développement des enfants dans le monde JC de Souza Brésil 2004
SciELO 3. quelques considérations sur l’utilisation de modalités thérapeutiques non traditionnelles par l’infirmière dans les soins infirmiers psychiatriques Andrade RLP Brésil 2005
SciELO 4. envahissantes non-developmental Disorders avec autisme : syndrome de Rett, le trouble désintégratif de l’enfance et troubles envahissants du développement non précisés Mercadante MT Brésil 2006
SciELO 5. l’infirmière dans les nouveaux appareils et accessoires fonctionnels en santé mentale Mathew CB Brésil 2006
SciELO 6. Caractérisation des compétences fonctionnelles sur le syndrome de Rett Mathew CBM Brésil 2009
SciELO 7. Protocole de soins clients atteints de troubles respiratoires : outil de prise de décisions appliquée à l’enseignement infirmier PAES GO Brésil 2014
SciELO 8. soins infirmiers Interventions en pédiatrie : contribution à la mesure de la charge de travail Ahmed MN Brésil 2010
SciELO 9. musical comme stratégie d’Intervention de soins infirmiers pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique dans une garderie Franzoi MAH Brésil 2016


Famille et équipe pluridisciplinaire

Au départ, enfants avec le syndrome de Rett sont diagnostiquées comme autistes, due à une carence grave dans les interactions sociales dans les syndromes et similitudes des troubles dans les premiers stades. Cependant, il y a des différences de caractéristiques qui se développent dans le processus d’évolution, tels que la perte des aptitudes verbales, des problèmes respiratoires et ralentissement du développement crânien, absent dans l’autisme (4).

Il n’est nécessaire pour permettre une meilleure qualité de vie pour l’enfant qui est dans un processus de détérioration, le travail du psychologue le long aux enseignants qui répondent à l’enfant et la famille, qui les accompagnent et préciser sur le développement de syndrome. Ce traitement peut être plus efficace et obtiennent un résultat positif de la qualité de vie du transporteur, lorsque réalisée avec une équipe multidisciplinaire.
Fournir la bienvenue à la famille, afin de minimiser l’angoisse et la souffrance et passez-le en traitant du rôle de l’enfant du psychologue, qui peut le faire en groupe, individuellement ou dans le cas des institutions. Quand il s’agit de soins en établissement, le travail du psychologue se joint à l’équipe pluridisciplinaire (4).

Les porteurs de ce syndrome peuvent vivre plus d’une décennie, cependant, après 10 années de troubles, de nombreux patients sont généralement en fauteuil roulant (4).

Il a été observé qu’il existe une forte corrélation entre l’autonomie et de mobilité et de fonction sociale, mais aussi analysé qu’entre ces zones, capacité fonctionnelle plus compromise est la fonction sociale peu après celle d’autogestion de la santé et enfin avec le meilleur performances de mobilité (3).

En dépit d’être une maladie neurodégénérative progressive, ces enfants réagissent positivement à la thérapie physique, avec de nouvelles acquisitions. La pratique fréquente de la marche doit être l’un des objectifs de la thérapie physique. Lorsqu’ils sont sous traitement approprié, la plupart des enfants acquiert, détient ou récupère la compétence déambulatoire (1).

L’infirmière peut utiliser la musique avec des objectifs différents et à des moments différents des patients les soins : pour se détendre, récupérer des souvenirs d’événements passés dans la vie du client. Le rôle de l’infirmière est d’analyser à quel moment il peut utiliser cette pratique et également évaluer les effets de la musique sur le patient. L’infirmière psychiatrique d’utiliser la chanson pour l’application instituant doit associer le transporteur similaire prévu pour ne pas causer de l’irritation. Il semble qu’elle a un grand pouvoir d’agir sur leurs émotions et les comportements (5).

Le rôle de la psychologue et l’équipe pluridisciplinaire, en collaboration avec la famille, résultant en une meilleure qualité de vie des personnes atteintes de syndrome de Rett. Tout le monde peut aider à construire un meilleur jour après jour et, en particulier, le psychologue, qui peut agir directement ou indirectement avec les sentiments, les attentes et les désirs d’une vie plus agréable et moins douloureuse (4).

Soins infirmiers

Infirmières traitent des incertitudes, même si au courant de celui-ci. Les décisions appropriées nécessite, dans la plupart des cas, l’articulation des différents domaines de la connaissance qui affectent la rationalité humaine. Évaluer les données objectives du corps ou objet par nature subjective n’est généralement pas une tâche facile. Quantifier ou à qualifier les incertitudes peuvent aider à la systématisation des soins et la reprise du processus de soins infirmiers (6).

L’identification et la validation d’interventions et d’activités de soins infirmiers professionnels, l’utilisation d’un langage standardisé pour décrire la pratique clinique de l’équipe, a en commun, ce qui signifie là où pourront être communiquées dans des contextes différents (7).

Les résultats des interventions et des activités sont un outil qui peut aider à surmonter les difficultés liées à la mise en oeuvre des infirmières processus dimensionnement (7).

Parmi les techniques de soins infirmiers en santé mentale, l’intervention musicale contribue directement pour le soulagement de l’anxiété, le stress et à la poursuite de la détente, en plus d’être utilisés en cas d’isolement social. Cependant, malgré les effets bénéfiques reconnus, il existe peu d’études sur le sujet au niveau national, ce qui peut être liée à une connaissance rare de la musique comme une ressource thérapeutique et soins infirmiers élément de soins (6).

Il est important que les professionnels de soins infirmiers approfondir et développent des connaissances spécifiques sur les stratégies et méthodes de l’utilisation de la musicothérapie en santé mentale dans le but d’accroître l’utilisation de vos soins aux enfants. Pour cela, d’autres études sont donc nécessaires et nouvelles enquêtes qui contribuent à l’élaboration et l’expansion de l’utilisation de la musique comme une ressource thérapeutique aux soins dans les soins infirmiers et de la santé (6). Aujourd'hui, le travail des infirmières est l’agent thérapeutique et la base de cette thérapie est la relation directe avec le patient et la compréhension de votre comportement. L’objectif des soins infirmiers psychiatriques n’est pas le diagnostic clinique ou une intervention médicale, mais en fait, l’engagement avec la qualité de la vie quotidienne de la personne en détresse (9).

L’infirmière doit être habilité à agir de manière nouvelle, avec l’approche des services hospitaliers supplémentaires et de réhabilitation psychosociale. Ainsi, la recherche de la satisfaction des besoins du patient, en supposant que les diverses tâches, comme une plus grande implication avec la famille, s’adaptant aux changements découlant de la politique de santé mentale (8).

Bien que les soins infirmiers repose sur la promotion de la vie, de confort, de dialogue et de potentiel individuel de chaque patient, comme le principal facteur du processus de santé ou de maladie, il est nécessaire de construire des essieux théorie et pratique afin d’améliorer Cette assistance. Par la suite, le développement et la mise en œuvre des protocoles qui remplissent ce point de vue, puisqu’il s’agit d’un outil de soutien théorique et pratique, facilitant la planification des soins et, par conséquent, améliorer la qualité des soins individuel et collectif (6).

Les rôles de l’infirmière sont également axés sur l’amélioration de la santé mentale, prévention des maladies mentales, en aidant le patient à faire face aux pressions de la maladie mentale et en état d’assister le patient, la famille et la communauté. Pour l’infirmière exercer leurs fonctions, l’observation est très importante ainsi que formuler des interprétations valides, le champ d’action avec la prise de décision, planification, évaluation de la conduite et le processus de développement. Ces interventions font partie du processus de soins infirmiers et adresser les compétences interpersonnelles et thérapeutique (1).

L’infirmière est de plus en plus présent et conscient de votre nouveau rôle comme agent thérapeutique, gardant à l’esprit que l’objectif des soins infirmiers psychiatriques s’engage à la qualité de vie de l’individu en souffrance, et a la capacité d’exploiter plusieurs modalités performance de votre activité du travail thérapeutique, en mettant en pratique les options patient attention à consolider votre autonomie d’exercice et de la citoyenneté, ou même à réhabiliter. Ces solutions de rechange rendre le traitement le porteur est moins terrible et plus agréable (9)

Considérations finales

Comme le syndrome de Rett ne pas guérir ou traitement spécifique car les manifestations varient considérablement d’un patient à l’autre, il est évident qu’il existe de nombreuses interventions qui peuvent aider ces patients ont un cycle de vie avec moins de difficulté et plus sain. Dans ce chemin, l’évaluation et le traitement de ces patients sont assez complexes, il est devenu essentiel pour le traitement clinique multidisciplinaire, soins liés au processus comprise comme dynamique, innovante, modifiable, ainsi que la participation active de la famille.

Il a été possible de comprendre le fondement des lectures des études que les garçons peuvent besoin d’une attention particulière, pour plus que les cas de l’emporter chez les filles, il y a des situations que les mutations du gène MECP2, par exemple, les individus avec un caryotype typique pour sexe mâle (46, XY) chez les enfants, peut prendre aussi les cadres de l’encéphalopathie néonatale et la déficience mentale non précisée en raison de votre vaste spectre phénotypique.

Enfin, il était possible d’observer qu’au cours des 30 dernières années, les connaissances et les études sur le syndrome de Rett ont considérablement évolué. Toutefois, il subsiste de nombreux médecins, thérapeutes et éducateurs qui n’ont aucune idée de ce qu’est réellement ce syndrome et la grande majorité de ceux qui ont entendu parler, restent sans beaucoup d’informations sur les progrès réalisés dans les connaissances cliniques et utilisé dans les thérapies amélioration de la qualité de vie, surtout dans la dernière décennie.

Références

1. Veiga Marielza Fernández, Maria Betânia Pereira Nunes. L’expression neurologique et le diagnostic génétique dans le Syndrome d’Angelman, de Rett et X-Fragile. J. Pediatr. (Rio J.)  [Internet]. Août 2002[citado  2016  Jul  03] ;  78 (Suppl 1) : S55-S62. Disponible à : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000700009&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S0021-75572002000700009.

2. Mercadante Marcos T, Van der Gaag Rutger J, Schwartzman Jose s. troubles du développement-non invasifs avec autisme : syndrome de Rett, le trouble désintégratif de l’enfance et troubles envahissants du développement non précisés. Bras de l’Apocalypse. Psiquiatr.  [Internet]. 2006 mai ;[citado  2016  Jul  03]  28 (Suppl 1) : s12-s20. Disponible à : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500003&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S1516-44462006000500003.

3. Mathew Charles Flag de Mello, Zodja Georgescu, Torriani Camila, Fernando Kok. Caractérisation des capacités fonctionnelles dans le syndrome de Rett. Fisioter. Recherche.  [Internet]. 2009-10 ;[citado  2016  Jul  03]  16 (4) : 341-345. Disponible à : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1809-29502009000400010&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S1809-29502009000400010

4. Souza, José Carlos, Fraga, Liliane, lait, Marlene Rastogi, Buchara, Marli dos Santos, Straliotto, Neusa Carmelina, Rosario, do Senir Pereira, & Rezende, Tânia Mara. (2004). Rôle du psychologue devant les troubles de développement des enfants dans le monde. Psychologie : Science et profession, 24 (2), 24-31. Trouvé sur 6 juillet 2016, http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-98932004000200004&lng=pt&tlng=pt.

5. Andrade Rubia Laine de Paula, Luiz Jorge Pedrão. Quelques considérations sur l’utilisation de modalités thérapeutiques non traditionnelles par l’infirmière dans les soins infirmiers psychiatriques. Révérend Latin Am. Soins infirmier[Internet]s. 2005 Oct [citado  2016  Jul  06];  13 (5) : 737-742. Disponible à : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-11692005000500019&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S0104-11692005000500019.

6. PAES Georgiadis, Mello Enirtes Caetano Oroski Prates, lait Joséte Luzia, Maria Gefé mosquée de la rose, Jose Tinoco, Carvalho Oliveira Simone Mendes. Protocole de soins aux clients atteints de troubles respiratoires : outil de prise de décisions appliquée aux soins infirmiers. ESC. Anna Nery[Internet]. Juin 2014 [cited  2016  July  06];  18 (2) : 303-310. Disponible à : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-81452014000200303&lng=en.  http://DX.doi.org/10.5935/1414-8145.20140044.

7. Ahmed Melissa Nardini, Andrade Ana Caroline Ramirez de Karin Emilia Rogenski, Castilho, Valeria, Fernanda Maria Togeiro Fugulin. Interventions en soins pédiatriques de soins infirmiers : la contribution à la mesure de la charge de travail. Révérend esc. infirmières et infirmiers. USP[Internet]. 10 de 2015[citado  2016  Jul  06] ;  49 (spe2) : 83-89. Disponible à : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0080-62342015000800083&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S0080-623420150000800012.

8. Franzoi Mariana André Honorato, Santos José Luís Guedes, Backes Vânia Marli Schubert, Ramos Sudip Das. Intervention musicale aux soins infirmiers stratégie de soins pour enfants atteints de troubles du spectre autistique au centre des soins psychosociaux. Texte cadre-infirmières.  [Internet]. 2016 [citado  2016  Jul  06];  25 (1) : e1020015. Disponible à : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-07072016000100701&lng=pt.  EPUB le 22 mars 2016.  http://DX.doi.org/10.1590/0104-070720160001020015.

9. Mathew Claudia Barbastefano. L’infirmière dans les nouveaux appareils et accessoires fonctionnels en santé mentale. ESC. Anna Nery[Internet]. 2006 10 ;[citado  2016  Jul  06]  10 (4) : 735-739. Disponible à : http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-81452006000400017&lng=pt.  http://DX.doi.org/10.1590/S1414-81452006000400017.

[1] Étudiant. Collège Studen SABAH CREDIT CORPORATION Capital.

[2] Conseiller d’orientation. Infirmière hygiéniste. Master en sciences infirmières. Chargé de cours au programme de premier cycle en Nursing College SABAH CREDIT CORPORATION Capital.

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