Qualità della vita dei pazienti con la sindrome di Rett

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ALBRECHT, Ana Claudia [1], FONSECA, Simone Sousa Oliveira [2]

ALBRECHT, Ana Claudia; FONSECA, Simone Sousa Oliveira. Qualità della vita dei pazienti con la sindrome di Rett. Rivista scientifica multidisciplinare di nucleo di conoscenza. anno 03, Ed. 07, vol. 01, pp. 21-30, luglio 2018. ISSN:2448-0959

Obiettivi: Identificare nella letteratura scientifica, attraverso la ricerca di articoli scientifici, gli aspetti di assistenza multidisciplinare e la famiglia per promuovere la qualità della vita per le persone con sindrome di Rett. Metodi: rassegna della letteratura e la ricerca di approccio qualitativo e quantitativo.  Risultati: nelle ricerche iniziali sono stati trovati 150 studi connessi direttamente o indirettamente con la proposta. Sulla base della lettura i titoli e gli sviluppi sono stati esclusi 120 pubblicazioni adatte agli obiettivi della ricerca. Più tardi per fare una seconda analisi con un'attenta lettura di questi 30 articoli selezionati sono stati esclusi più 17, essendo considerato così 13 articoli, che aveva contenuto correlato al problema di guida. Considerazioni finali: è indispensabile la partecipazione del team multidisciplinare, infermieristica e della famiglia, soprattutto nei primi anni di vita, la diagnosi precoce e anche la formazione di professionisti al fine di soddisfare in modo più appropriato a ciascuna caso specifico. Grazie al monitoraggio del team multidisciplinare e la famiglia è stato possibile osservare che ci sono miglioramenti nella qualità della vita dei pazienti con la sindrome di Rett.

Parole chiave: sindrome di Rett, multidisciplinare del team, di professione d'infermiera.

Introduzione

Tra la fine del decennio del 1950 e i primi mesi del 1960, due medici europei, nelle diverse situazioni e circostanze, hanno cominciato a riconoscere e a interessarsi di dal quadro clinico di una certa condizione e comportamento che in genere riguardano sesso femmina (che più tardi sarebbe stata conosciuta come la sindrome di Rett) (1).

La sindrome di Rett è una malattia degenerativa, che è stata chiamata con quel nome, perché il pediatra Andreas Rett, in primo luogo descritto nel 1966. Tuttavia, aveva solo il tuo reale divulgazione a livello internazionale dopo la pubblicazione della serie con 35 casi di Hagberg nel 1983.

Nel 1999, l'identificazione della mutazione del gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) in una grande percentuale di pazienti con diagnosi clinica della sindrome di Rett ha confermato la base genetica di questa sindrome. In precedenza, l'eziologia è sconosciuta e la diagnosi è stata basata su criteri clinici solo.

È comprensibile che la sindrome di Rett può essere diviso in quattro fasi. Il primo stadio, chiamato stagnazione precoce, a partire in genere tra i 6 e i 18 mesi di età con una tendenza all'isolamento sociale, durata pochi mesi. La seconda fase, velocemente distruttiva inizia tra il primo e il terzo anno di vita e in genere dura da settimane a mesi. Appare in questa fase il psicomotorio, riduzione imotivado, le irregolarità respiratorie e piangere può anche essere presente, epilessia (2).

Quindi, come la terza fase, pseudoestacionária cui si fa riferimento, si verifica tra 2 e 10 anni di età con un miglioramento in alcuni sintomi legati direttamente al contatto sociale, ma in relazione al motore punto di vista, la presenza di aprassia atassia , spasticità, scoliosi e bruxismo. Ci sono frequenti episodi di dispnea, dispepsia, forzata espulsione di aria e saliva.

Il quarto passo, motore deterioramento generalmente inizia tardi circa 10 anni ed è caratterizzata da una lenta progressione di danni al motore, la comparsa di scoliosi e grave deviazione conoscitiva. E può verificarsi anche alcuni disturbi neurologici.

Ragazze in grado di camminare autonomamente devono aumentare le difficoltà e nella maggior parte dei casi avrete bisogno di una sedia a rotelle.

In passato, il disordine è stato considerare come un disordine dominante legato al cromosoma X, letale per gli uomini, essendo esclusivamente osservati nelle donne. Tuttavia, recentemente, alcuni casi tra gli uomini sono stati segnalati, anche se con segni atipici e sindrome parziale.     Oggi, è ovvio che gli uomini possono essere colpiti da questa patologia in alcune circostanze: i ragazzi che hanno comorbidità con la sindrome di Klinefelter, quelli che presentano un'encefalopatia severa e fratelli di interessati ragazze nate con perdite gravi neurologiche, avendo solitamente presto morte.

In questo contesto, la ricerca qui proposta è la rilevanza riconosciuta all'interno di professione d'infermiera e cura della famiglia in relazione i portatori della sindrome di Rett, perché è una delle cause più frequenti di deficit più grave nelle femmine. Tutte le sue caratteristiche, è un quadro che dovrebbe essere di interesse per tutti i professionisti nel campo della salute, soprattutto i pediatri, per spedizione e diagnosi precoce e specialisti che incontrano persone con disordini neuropsichiatrici grave.

Per i professionisti nel campo della riabilitazione, sindrome di Rett è una condizione particolarmente difficile, dato il deterioramento del deficit motorio e cognitivo, che influenzano il livello di indipendenza funzionale di questi pazienti (3).

L'infermiera nel contesto terapeutico si impegna ad adottare posizioni democratiche, valutando costantemente le attività proposte sull'assistenza, sempre adattandosi alle esigenze di ogni individuo (5).

Obiettivo

Considerando quanto sia importante l'inclusione di misure che massimizzano la qualità della vita della persona con la sindrome di Rett, questo studio si propone di analizzare generale attraverso procedure di assistenza multi-professionale volte a una vita migliore per il paziente e come obiettivi specifici per identificare potenziali risposte fisiche, fisiologiche e psicologiche.

Metodi

È una rassegna integrativa della letteratura circa il miglioramento della qualità della vita della persona con la sindrome di Rett. Questo metodo di ricerca mira a introdurre sinteticamente prove trovate nella letteratura disponibile. Per preparazione seguiamo alcuni criteri nel seguente ordine: definizione del tema e titolo dell'articolo, guida domanda, criteri di inclusione ed esclusione di articoli trovati, compresa l'analisi dei relativi al tema, interpretazione di vari argomenti trovato e infine, presentazione della revisione.

La domanda guida era: qualità della vita dei pazienti con la sindrome di Rett. I dati sono stati raccolti in diverse banche dati, come: letteratura latino-americana e Caraibi Health Sciences (lillà), citazioni di letteratura biomedica e abstract (PubMed), analisi della letteratura medica e sistema di recupero Online (Medline) ma il prevalente trovato nella biblioteca scientifica elettronica Online (Scielo).

La ricerca ha continuato nel periodo dal 01 marzo al 30 giugno 2016. Criteri di inclusione sono stati gli articoli pubblicati facendo riferimento alla sindrome di Rett e la correlata. Criteri di esclusione erano già tasse basate sulla questione guida, quindi, la letteratura ha trovato che non riguardano il miglioramento della qualità della vita delle persone disabili, sono stati scartati.

Per la raccolta di dati, si basava sulle seguenti informazioni: titolo dell'articolo, database di letteratura, obiettivi e tempi di riferimenti secondo lo stile di Vancouver.

Risultati

Nelle ricerche iniziali sono stati trovati 150 studi connessi direttamente o indirettamente con la proposta. Sulla base della lettura i titoli e gli sviluppi sono stati esclusi 124 pubblicazioni adatte agli obiettivi della ricerca. Più tardi per fare una seconda analisi con un'attenta lettura di questi articoli 26, 17 più sono stati esclusi, essendo considerato so 09 articoli, che aveva contenuto relativo a guida problema selezionati.

Figura 1: risultati della ricerca.
Figura 1: risultati della ricerca.

-Se le ultime pubblicazioni hanno predominato 5 (cinque) anni (14%), seguite da studi delle ultime 2 (due) anni (23%), con più di 5 (cinque) anni (63%).

Dopo esame, produzioni brasiliane legate al è prevalso e terapie che aiutano a migliorano la qualità della vita.

Figura 2: Prevalenza di pubblicazioni utilizzate.
Figura 2: Prevalenza di pubblicazioni utilizzate.

Discussione

Tabella 1: articoli scientifici inclusi nella ricerca.

DatabaseTitolo dell'articoloAutore principaleOrigineAnno di pubblicazione
SciELO1. L'espressione neurologica e la diagnosi genetica nella sindrome di Angelman, di Rett e X-FragileVeiga MFBrasile2002
SciELO2. il ruolo dello psicologo di fronte i disordini di sviluppo globale del bambinoSouza JCBrasile2004
SciELO3. alcune considerazioni sull'utilizzo di modalità terapeutiche non tradizionali da infermiera in cure infermieristiche psichiatricheRLP AndradeBrasile2005
SciELO4. invasive disturbi non inerenti allo sviluppo con autistici: sindrome di Rett, disturbo disintegrativo infanzia e disordini inerenti allo sviluppo dilaganti non specificati altrimentiMercadante MTBrasile2006
SciELO5. l'infermiera nei nuovi dispositivi assistive in salute mentaleMathew CBBrasile2006
SciELO6. Caratterizzazione delle abilità funzionali sulla sindrome di RettMathew CBMBrasile2009
SciELO7. cliente cura protocollo con disordine respiratorio: strumento per il processo decisionale applicato alla professione d'infermieraPaes GOBrasile2014
SciELO8. interventi in pediatria di professione d'infermiera: contributo per la misurazione del carico di lavoroAhmed MNBrasile2010
SciELO9. musical come strategia di intervento di assistenza infermieristica per i bambini con disturbo dello spettro autistico in un asilo nidoFranzoi MAHBrasile2016


Team multidisciplinare e la famiglia

Inizialmente, i bambini con la sindrome di Rett sono diagnosticati come autistici, grave deficit nelle interazioni sociali in sindromi e somiglianze dei disturbi nelle fasi iniziali. Tuttavia, esistono alcune differenze di caratteristiche che si sviluppano nel processo di evoluzione, come la perdita di abilità verbali, problemi respiratori e rallentamento sviluppo cranico, assenti nell'autismo (4).

Per consentire una migliore qualità della vita per il bambino che è in un processo di deterioramento, è necessario il lavoro dello psicologo lungo agli insegnanti che soddisfano i bambini e la famiglia, che li accompagnano e chiarire loro sullo sviluppo di sindrome. Questo trattamento può essere più efficace e avere un risultato positivo della qualità della vita del vettore, quando condotto con un team multidisciplinare.
Fornire il benvenuto alla famiglia, al fine di minimizzare l'angoscia e la sofferenza e guidarla nel trattare con il ruolo del bambino dello psicologo, che può farlo in gruppi nel caso di istituzioni o individualmente. Quando si tratta di istituti di cura, il lavoro dello psicologo si unisce al team multidisciplinare (4).

I portatori di questa sindrome possono vivere più di un decennio, tuttavia, dopo 10 anni di malattia, molti pazienti sono solitamente in sedia a rotelle (4).

Si era osservato che esiste una forte correlazione tra cura di sé e la mobilità e la funzione sociale, così come analizzato che tra queste aree, capacità funzionali più compromessa è la funzione sociale presto dopo che della cura di sé e, infine, con migliori prestazioni di mobilità (3).

Pur essendo una malattia neurodegenerativa progressiva, questi bambini rispondono positivamente alla terapia fisica, con nuove acquisizioni. La frequente pratica della marcia deve essere uno degli obiettivi della terapia fisica. Quando sono sotto terapia adatta la maggior parte dei bambini Acquista, detiene o Recupera il deambulatorio abilità (1).

L'infermiera può utilizzare musica con scopi diversi e in momenti diversi della cura paziente: per il relax, per recuperare ricordi di eventi passati nella vita del cliente. Ruolo dell'infermiere è di analizzare in quale momento si può utilizzare questa pratica e valutare anche gli effetti della musica sul paziente. L'infermiere psichiatrico di utilizzare la canzone per fini che istituisce deve associare il vettore come previsto per non causare irritazioni. Sembra che lei ha un grande potere di agire sulle loro emozioni e comportamenti (5).

Il ruolo dello psicologo e il team multidisciplinare, in collaborazione con la famiglia, con conseguente migliore qualità di vita per la persona con la sindrome di Rett. Chiunque può contribuire a costruire una migliore giorno per giorno e, in particolare, lo psicologo, che può agire direttamente o indirettamente con i sentimenti, le aspettative e i desideri di una vita più piacevole e meno dolorosa (4).

Professione d'infermiera

Affare di infermieri con incertezze, anche se consapevoli di esso. Opportune decisioni richiede, nella maggior parte dei casi, l'articolazione delle diverse aree di conoscenza che influiscono sulla razionalità umana. Valutare i dati oggettivi del corpo o soggetto di natura soggettiva non è generalmente un compito facile. Quantificare o qualificare le incertezze possono assistere nella sistematizzazione della cura e recupero del processo di assistenza infermieristica (6).

L'identificazione e la validazione di interventi e attività svolte da infermieri professionisti, l'uso di un linguaggio standardizzato per descrivere la pratica clinica della squadra, ha comune significato dove potranno essere comunicati in diversi contesti (7).

Il risultato di interventi e attività è uno strumento che può aiutare a superare le difficoltà insite nell'operazionalizzazione delle infermiere dimensionamento di processo (7).

Tra le tecnologie di infermieristica in salute mentale, l'intervento musica contribuisce direttamente al sollievo di ansia, stress e alla ricerca di relax, oltre ad essere utilizzato nei casi di isolamento sociale. Tuttavia, nonostante gli effetti benefici riconosciuti, ci sono pochi studi sull'argomento a livello nazionale, che può essere legata alla scarsa conoscenza della musica come risorsa terapeutica e infermieristica elemento di cura (6).

È importante che i professionisti nutrenti approfondire e sviluppano conoscenze specifiche sulle strategie e le modalità dell'utilizzo della musicoterapia in salute mentale con l'obiettivo di incrementare l'uso vostre cure ai bambini. Per che, pertanto, ulteriori studi sono necessari e nuove indagini che contribuiscono allo sviluppo e all'espansione dell'uso della musica come risorsa terapeutica nella cura in scienze infermieristiche e salute (6). Il lavoro di infermiere è oggi l'agente terapeutico e la base di questa terapia è il rapporto diretto con il paziente e capire il tuo comportamento. L'obiettivo del nursing psichiatrico non è la diagnosi clinica o un intervento medico, ma in realtà l'impegno con la qualità della vita quotidiana dell'individuo in difficoltà (9).

L'infermiera deve essere qualificato per agire in modi nuovi, con approccio basato sui servizi extra ospedale e riabilitazione psicosociale. Così, cercando la soddisfazione delle esigenze del paziente, assumendo varie attività come il maggiore coinvolgimento con la famiglia, adattandosi ai cambiamenti derivanti da politiche di salute mentale (8).

Anche se le cure infermieristiche si basa sulla promozione di vita, di comfort, di dialogo e di potenziale individuale di ogni paziente, come il fattore principale del processo di salute o malattia, è necessario costruire assi teoria e pratica al fine di migliorare tale assistenza. Successivamente, lo sviluppo e l'implementazione dei protocolli che soddisfano questa prospettiva, poiché si tratta di uno strumento di supporto teorico-pratici, facilitando la pianificazione della cura e, di conseguenza, migliora la qualità delle cure individuali e collettivi (6).

I ruoli dell'infermiere sono anche focalizzati sul miglioramento della salute mentale, prevenzione della malattia mentale, nell'aiutare il paziente ad affrontare le pressioni della malattia mentale e in condizione di partecipare per il paziente, la famiglia e la Comunità. Per l'infermiera svolgere i compiti, l'osservazione è molto importante, nonché formulare valide interpretazioni, il campo d'azione con decision-making, pianificazione assistenza, valutare la condotta e il processo di sviluppo. Questi interventi sono parte del processo di cura e dovrebbero dirigere le competenze interpersonali e terapeutico (1).

L'infermiera è sempre più presente e consapevoli del vostro nuovo ruolo come agente terapeutico, tenendo presente che l'obiettivo del nursing psichiatrico si impegna per la qualità della vita dell'individuo nella sofferenza, e ha la capacità di sfruttare le diverse modalità prestazioni della vostra attività del lavoro terapeutico, mettendo in pratica le opzioni paziente attenzione a consolidare la vostra autonomia di esercizio e la cittadinanza, o anche per riabilitarli. Queste alternative rendono il trattamento di chi lo indossa è meno terribile e più piacevole (9)

Considerazioni finali

Come la sindrome di Rett non non cura o trattamento specifico perché le manifestazioni variano notevolmente da un paziente a altro, è ovvio che ci sono molti interventi che possono aiutare questi pazienti hanno un ciclo di vita con meno difficoltà e più sano. In questo modo e la valutazione ed il trattamento di quei pazienti sono abbastanza complessi, è diventato essenziale per il trattamento clinico multidisciplinare, infermieristica legata al processo inteso come dinamica, innovativa, mutevole e inoltre, il partecipazione attiva della famiglia.

Era possibile capire la base delle letture degli studi che i ragazzi possono bisogno particolare attenzione, per più di casi prevalgono nelle ragazze, ci sono situazioni che le mutazioni di gene MECP2, ad esempio, gli individui con karyotype tipico per sesso uomo (46, XY) nei bambini, può prendere anche i telai di encefalopatia neonatale e ritardo mentale non specificato dovuto il vasto spettro fenotipico.

Infine, è stato possibile osservare che negli ultimi 30 anni, la conoscenza e gli studi sulla sindrome di Rett sono evoluti significativamente. Tuttavia, ci sono ancora molti medici, terapeuti ed educatori che non hanno idea che cosa è veramente questa sindrome e la stragrande maggioranza di coloro che hanno sentito parlare, rimangono senza un sacco di informazioni circa gli avanzamenti nella conoscenza clinica e utilizzati in terapie migliorare la qualità della vita, soprattutto nell'ultimo decennio.

Riferimenti

1. Veiga Marielza Fernández, Maria Betânia Pereira Nunes. L'espressione neurologica e la diagnosi genetica nella sindrome di Angelman, di Rett e X-Fragile. J Pediatr. (Rio J.)  [Internet]. Agosto 20[citado  2016  Jul  03]02;  78 (Suppl 1): S55-S62. Disponibile a: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000700009&lng=pt.  http://DX.Doi.org/10.1590/S0021-75572002000700009.

2. Mercadante Marcos T, Van der Gaag Rutger J, Schwartzman Jose s. disturbi non inerenti allo sviluppo dilagante con autistici: sindrome di Rett, disturbo disintegrativo infanzia e disordini inerenti allo sviluppo dilaganti non altrimenti specificato. Rev. Bras. Psiquiatr.  [Internet]. 2006 maggio;[citado  2016  Jul  03]  28 (supplemento 1): s12-s20. Disponibile a: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500003&lng=pt.  http://DX.Doi.org/10.1590/S1516-44462006000500003.

3. Mathew Charles Flag de Mello, Zodja Georgescu, Torriani Camila, Fernando Kok. Caratterizzazione delle abilità funzionali nella sindrome di Rett. Fisioter. Ricerca.  [Internet]. 2009 10;[citado  2016  Jul  03]  16 (4): 341-345. Disponibile a: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1809-29502009000400010&lng=pt.  http://DX.Doi.org/10.1590/S1809-29502009000400010

4. Souza, José Carlos, Fraga, Liliane, latte, Marlene Rastogi, Buchara, Marli dos Santos, Straliotto, Neusa Carmelina, Rosario, Senir Pereira & Rezende, Tânia Mara. (2004). Ruolo dello psicologo di fronte i disordini di sviluppo globale del bambino. Psicologia: Scienza e professione, 24 (2), 24-31. Richiamato sopra 6 luglio 2016, http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-98932004000200004&lng=pt&tlng=pt.

5. Andrade Rubia Laine de Paula, Luiz Jorge Pedrão. Alcune considerazioni sull'utilizzo di modalità terapeutiche non tradizionali da infermiera in cure infermieristiche psichiatriche. Rev. Latino Am. Professione d'infermier[Internet]a. Ottobre 20[citado  2016  Jul  06]05;  13 (5): 737-742. Disponibile a: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-11692005000500019&lng=pt.  http://DX.Doi.org/10.1590/S0104-11692005000500019.

6. PAES Georgiadis, Mello Enirtes Caetano Oroski Prates, latte Joséte Luzia, Maria Gefé Mosque della rosa, Jose Tinoco, Carvalho Oliveira Simone Mendes. Protocollo di cura del cliente con disordine respiratorio: strumento per il processo decisionale applicato alla professione d'infermiera. ESC. Anna Nery[Internet]. Giugno 201[cited  2016  July  06]4;  18 (2): 303-310. Disponibile a: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-81452014000200303&lng=en.  http://DX.Doi.org/10.5935/1414-8145.20140044.

7. Ahmed Melissa Nardini, Andrade Ana Caroline Ramirez di Karin Emilia Rogenski, Castilho, Valeria, Fernanda Maria Togeiro Fugulin. Interventi in assistenza pediatrica di professione d'infermiera: il contributo di misurazione del carico di lavoro. Rev. esc. infermieri. USP[Internet]. 10 2015;[citado  2016  Jul  06]  49 (spe2): 83-89. Disponibile a: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0080-62342015000800083&lng=pt.  http://DX.Doi.org/10.1590/S0080-623420150000800012.

8. Franzoi Mariana André Honorato, Santos José Luís Guedes, Backes Vânia Marli Schubert, di Stasio Ramos. Intervento musica alla strategia di cura di cura per bambini con disturbo dello spettro autistico presso il centro di assistenza psicosociale. Testo contesto-infermieri.  [Internet]. 2016;[citado  2016  Jul  06]  25 (1): e1020015. Disponibile a: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-07072016000100701&lng=pt.  EPUB 22 marzo 2016.  http://DX.Doi.org/10.1590/0104-070720160001020015.

9. Mathew Claudia Barbastefano. L'infermiera nei nuovi dispositivi assistive in salute mentale. ESC. Anna Nery[Internet]. 10 2006;[citado  2016  Jul  06]  10 (4): 735-739. Disponibile a: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-81452006000400017&lng=pt.  http://DX.Doi.org/10.1590/S1414-81452006000400017.

[1] Studente. Capitale di College Studen SABAH CREDIT CORPORATION.

[2] Consulente di orientamento. Sanitaria di infermiere. Master in scienze infermieristiche. Docente nel corso di laurea triennale in infermieristica Collegio SABAH CREDIT CORPORATION capitale.

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