Qualidade de Vida dos Portadores de Síndrome de Rett

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ALBRECHT, Ana Claudia [1], FONSECA, Simone Sousa Oliveira [2]

ALBRECHT, Ana Claudia; FONSECA, Simone Sousa Oliveira. Qualidade de Vida dos Portadores de Síndrome de Rett. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Ano 03, Ed. 07, Vol. 01, pp. 21-30, Julho de 2018. ISSN:2448-0959

Resumo

Objetivos: Identificar na literatura científica, por meio da busca de artigos científicos, aspetos da assistência multiprofissional e da família que visam promover qualidade de vida aos portadores de Síndrome de Rett. Métodos: Revisão bibliográfica da literatura, sendo a pesquisa de abordagem qualitativa e quantitativa.  Resultados: Nas buscas iniciais, foram encontrados 150 estudos relacionados direto ou indiretamente com a proposta apresentada. Com base na leitura dos títulos e desenvolvimentos foram excluídos 120 publicações que não se adequavam aos objetivos da pesquisa. Posteriormente ao fazer uma segunda análise com leitura criteriosa destes 30 artigos selecionados, foram excluídos mais 17, sendo considerado então 13 artigos, que possuíam conteúdo relacionados à questão norteadora. Considerações finais: É fundamental a participação da equipe multiprofissional, da enfermagem e da família, principalmente nos primeiros anos de vida, o diagnóstico precoce e também a capacitação dos profissionais afim de atender de forma mais adequada a cada caso específico. Através do acompanhamento da equipe multiprofissional e da família foi possível observar que existe melhorias na qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Rett.

Palavras-chave: Síndrome de Rett, Equipe Multiprofissional, Enfermagem.

Introdução

Entre o final da década de 1950 e início da década de 1960 , dois médicos europeus, em diferentes situações e circunstâncias, começaram a reconhecer e a se interessar pelo quadro clínico de uma determinada condição e comportamento que normalmente afetava o sexo feminino (que mais tarde viria a ser conhecida como a Síndrome de Rett)(1).

A Síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa, que foi denominada com esse nome pelo fato do pediatra Andreas Rett, tê-la descrita pela primeira vez, em 1966. Entretanto, somente teve sua real divulgação internacionalmente após a publicação da série com 35 casos, por Hagberg, em 1983.

Em 1999, a identificação da mutação do gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande proporção de pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Rett confirmou a base genética dessa síndrome. Anteriormente, sua etiologia era desconhecida, e o diagnóstico baseava-se apenas em critérios clínicos.

Compreende-se que a Síndrome de Rett pode ser dividida em quatro etapas. A primeira etapa, chamada de estagnação precoce, iniciando tipicamente entre 6 e os 18 meses de idade com tendência ao isolamento social, durando alguns meses. A segunda etapa, rapidamente destrutiva, inicia-se entre o primeiro e terceiro ano de vida e dura normalmente de semanas a meses. Observa-se nesta fase a redução psicomotora, choro imotivado, irregularidades respiratórias e também pode estar presente, a epilepsia(2).

Em seguida, como terceira fase, referenciada pseudoestacionária, ocorre entre os 2 e 10 anos de idade tendo uma melhora em alguns sintomas relacionados diretamente ao contato social, porém em relação ao ponto de vista motor, observa-se a presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Há episódios frequentes de perda de fôlego, aerofagia, expulsão forçada de ar e saliva.

A quarta etapa, deterioração motora tardia, tem início geralmente em torno dos 10 anos e é caracterizado por uma lenta progressão de prejuízos motores, ocorrência de escoliose e desvio cognitivo grave. Podendo ainda ocorrer alguns distúrbios neurológicos.

Meninas capazes de caminhar independentemente apresentarão aumento das dificuldades de marcha e na maioria dos casos necessitarão de cadeira de rodas.

No passado, o transtorno era considerado como uma doença dominante ligada ao cromossomo X, letal para homens, sendo exclusivamente observada em mulheres. Entretanto, recentemente, alguns casos entre homens foram relatados, ainda que com sinais atípicos e parciais da síndrome.     Hoje, é notório que homens podem ser afetados por essa condição em algumas circunstâncias: meninos que possuem comorbidade com a síndrome Klinefelter, aqueles que apresentam uma grave encefalopatia e em irmãos de meninas afetadas que nasceram com prejuízos neurológicos graves, tendo habitualmente morte precoce.

Dentro deste contexto, a pesquisa aqui proposta tem sua relevância reconhecida no âmbito dos cuidados da enfermagem e da família em relação aos portadores da síndrome de Rett, pois é uma das causas mais frequentes de deficiência múltipla severa no sexo feminino. Pelo conjunto de suas características, trata-se de quadro que deve interessar todos os profissionais da área da saúde, especialmente pediatras, para o encaminhamento e diagnóstico precoce, e especialistas que atendam pessoas com distúrbios neuropsiquiátricos severos.

Para os profissionais da área de reabilitação, a Síndrome de Rett é uma condição particularmente desafiadora, haja vista o agravamento do comprometimento motor e cognitivo, influenciando no nível de independência funcional desses pacientes(3).

O enfermeiro no âmbito terapêutico tem como compromisso adotar posições democráticas, avaliando constantemente as atividades propostas na assistência, sempre adequando às necessidades de cada indivíduo(5).

Objetivo

Considerando importante a inserção de medidas que maximizem a qualidade de vida do portador de Síndrome de Rett, este trabalho tem como objetivo geral analisar por meio da assistência multiprofissional procedimentos que visam uma vida mais digna ao paciente e como objetivos específicos identificar possíveis respostas físicas, fisiológicas e psicológicas.

Métodos

Trata-se de uma revisão integrativa da literatura a respeito da melhoria na qualidade de vida do portador de Síndrome de Rett. Esse método de pesquisa visa apresentar sinteticamente evidências encontradas em literaturas disponíveis. Para elaboração seguimos alguns critérios na seguinte ordem: definição do tema e título do artigo, questão norteadora, critérios de inclusão e exclusão de artigos encontrados, análise inclusive dos relacionados ao tema, interpretação de diversos argumentos encontrados e por fim, apresentação da revisão.

A questão norteadora foi: Qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Rett. A coleta de dados foi realizada em diversas bases de dados, como: Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilacs), Biomedical Literatura Citations and Abstracts (PubMed), Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline), porém prevalecendo as encontradas em Scientific Eletronic Library Online (Scielo).

A pesquisa transcorreu no período de 01 de março a 30 de junho de 2016. Os critérios de inclusão foram os artigos publicados referenciando a Síndrome de Rett e os correlacionados. Já os critérios de exclusão foram impostos baseado na questão norteadora, assim, as literaturas encontradas que não se relacionam com a melhoria na qualidade de vida dos portadores, foram descartadas.

Para a coleta de dados, baseou-se nas seguintes informações: título do artigo, base de dados das literaturas, objetivos e data das referências, de acordo com o estilo Vancouver.

Resultados

Nas buscas iniciais, foram encontrados 150 estudos relacionados direto ou indiretamente com a proposta apresentada. Com base na leitura dos títulos e desenvolvimentos foram excluídos 124 publicações que não se adequavam aos objetivos da pesquisa. Posteriormente ao fazer uma segunda análise com leitura criteriosa destes 26 artigos selecionados, foram excluídos mais 17, sendo considerado então 09 artigos, que possuíam conteúdo relacionados à questão norteadora.

Figura 1: Resultados da pesquisa.
Figura 1: Resultados da pesquisa.

Predominou-se publicações dos últimos 5(cinco) anos (14%), seguido de estudos dos últimos 2(dois) anos (de 23%), com data superior a 5(cinco) anos (63%).

Após a leitura minuciosa, prevaleceu produções brasileiras ligadas a terapias e estudos que ajudam a melhorar a qualidade de vida.

Figura 2: Predominância de publicações utilizadas.
Figura 2: Predominância de publicações utilizadas.

Discussão

Quadro 1: Artigos científicos incluídos na pesquisa.

Base de dadosTítulo do artigoAutor principalOrigemAno de publicação
Scielo1. A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-FrágilVeiga MFBrasil2002
Scielo2.Atuação do psicólogo frente aos transtornos globais do desenvolvimento infantilSouza JCBrasil2004
Scielo3.Algumas considerações sobre a utilização de modalidades terapêuticas não tradicionais pelo enfermeiro na assistência de enfermagem psiquiátricaAndrade RLPBrasil2005
Scielo4.Transtornos invasivos do desenvolvimento não-autísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificaçãoMercadante MTBrasil2006
Scielo5.O enfermeiro nos novos dispositivos assistenciais em saúde mentalMonteiro CBBrasil2006
Scielo6. Caracterização das habilidades funcionais na síndrome de RettMonteiro CBMBrasil2009
Scielo7.Protocolo de cuidados ao cliente com distúrbio respiratório: ferramenta para tomada de decisão aplicada à enfermagemPaes GOBrasil2014
Scielo8.Intervenções de enfermagem em pediatria: contribuição para a mensuração da carga de trabalhoAssis MNBrasil2010
Scielo9.Intervenção musical como estratégia de cuidado de enfermagem a crianças com transtorno do espectro do autismo em um centro de atenção psicossocialFranzoi MAHBrasil2016


Equipe multiprofissional e família

Inicialmente, as crianças com síndrome de Rett são diagnosticadas como autistas, devido à deficiência acentuada nas interações sociais em ambas as síndromes e semelhanças de transtornos nos estágios iniciais. Porém, existem algumas diferenças características da síndrome que se desenvolvem no processo de evolução, como a perda das aptidões verbais, problemas respiratórios e desaceleração do desenvolvimento craniano, ausentes no autismo(4).

Para possibilitar melhor qualidade de vida à criança que se encontra num processo deteriorante, faz-se necessário o trabalho do psicólogo junto aos professores que atendem as crianças e à família, acompanhando-os e esclarecendo-os sobre o desenvolvimento da síndrome. Esse tratamento poderá ser mais eficaz e ter um resultado mais positivo na qualidade de vida do portador, quando realizado com uma equipe multidisciplinar.
Proporcionar acolhida à família, no sentido de minimizar as angústias e sofrimentos, e orientá-la no tratamento com a criança, é papel do psicólogo, o qual pode fazê-lo em grupos no caso de instituições ou individualmente. Quando se trata do atendimento institucional, o trabalho do psicólogo vem somar-se ao da equipe multidisciplinar(4).

Os portadores desta síndrome podem viver mais de uma década, porém, após 10 anos do transtorno, muitas pacientes normalmente já estão em cadeiras de rodas(4).

Foi observado a existência de uma forte correlação entre a área de autocuidado e as de mobilidade e função social, assim como analisou que entre essas áreas, a habilidade funcional mais comprometida é a função social, logo depois a do autocuidado e por fim com melhor desempenho a mobilidade(3).

Apesar de ser uma doença neurodegenerativa progressiva, essas crianças respondem positivamente ao tratamento fisioterápico, com novas aquisições motoras. O treino frequente da marcha deve ser um dos objetivos da fisioterapia motora. Quando estão sob terapia apropriada, grande parte das crianças adquire, mantém ou recupera a habilidade deambulatória(1).

O enfermeiro pode usar a música com diversos propósitos e em diferentes momentos do tratamento do paciente: para relaxamento, para resgatar lembranças de acontecimentos passados na vida do cliente. É papel do enfermeiro analisar em que momento ele pode utilizar essa prática e também avaliar os efeitos da música sobre o paciente. O enfermeiro psiquiátrico, ao utilizar a música para os propósitos que estabelece, deve associar ao gosto do portador a que se destina para não causar irritação. Observa-se que ela tem grande poder de atuação nas suas emoções e comportamentos(5).

A atuação do psicólogo e da equipe multidisciplinar, em conjunto com a família, resulta em melhor qualidade de vida para a pessoa portadora da síndrome de Rett. Todos podem ajudar a construir um melhor dia a dia e, em especial, o psicólogo, que poderá atuar diretamente ou indiretamente com os sentimentos, expectativas e desejos de uma vida menos dolorosa e mais agradável(4).

Enfermagem

Os enfermeiros lidam com incertezas, ainda que conscientes disso. Tomar decisões apropriadas requer, na maioria das vezes, a articulação de áreas diversas do conhecimento que tangenciam a racionalidade humana. Avaliar dados objetivos de corpo ou sujeito por natureza subjetivo não é, em geral, tarefa fácil. Quantificar ou qualificar as incertezas pode auxiliar na sistematização do cuidado e na valorização do processo de enfermagem(6).

A identificação e validação das intervenções e atividades realizadas pelos profissionais de enfermagem, o uso da linguagem padronizada para descrever a prática clínica da equipe, possui significado comum onde pode ser comunicada em diferentes contextos(7).

O resultado de intervenções e atividades realizadas é uma ferramenta que pode ajudar na superação das dificuldades envolvidas na operacionalização do processo de dimensionamento de pessoal de enfermagem(7).

Entre as tecnologias de cuidado de enfermagem em saúde mental, a intervenção musical contribui diretamente para o alívio da ansiedade, do estresse e para a busca do relaxamento, além de ser utilizada nos casos de isolamento social. Entretanto, apesar dos reconhecidos efeitos benéficos, existem poucos estudos a nível nacional sobre o tema, o que pode estar relacionado ao escasso conhecimento da música como recurso terapêutico e elemento para o cuidado de enfermagem(6).

É importante que os profissionais de enfermagem aprofundem e desenvolvam conhecimentos específicos sobre estratégias e métodos da utilização da música terapêutica em saúde mental com o intuito de ampliar o seu uso no cuidado às crianças. Para isso, portanto, são necessários mais estudos e novas investigações que contribuam com o desenvolvimento e ampliação da utilização da música como recurso terapêutico no cuidado em enfermagem e saúde(6).A atuação do enfermeiro hoje é o de agente terapêutico e a base dessa terapia é o relacionamento direto com o paciente e a compreensão do seu comportamento. O objetivo da enfermagem psiquiátrica não é o diagnóstico clínico ou a intervenção medicamentosa, mas de fato o compromisso com a qualidade de vida cotidiana do indivíduo em sofrimento psíquico(9).

O enfermeiro deverá estar qualificado para atuar em novos métodos, com enfoque de serviços extra hospitalares e de reabilitação psicossocial. Assim, buscando a satisfação das necessidades do paciente, assumindo diversas tarefas como, por exemplo, maior envolvimento com os familiares, adequando-se às mudanças advindas da política de saúde mental(8).

Ainda que o cuidar de enfermagem esteja baseado na promoção à vida, conforto, diálogo e no potencial individual de cada paciente, como o principal colaborador ativo do processo de saúde ou doença, é necessário construir eixos teóricos e práticos, a fim de melhorar essa assistência. Posteriormente, a elaboração e a implementação de protocolos que atendem a essa perspectiva, uma vez que se trata de uma ferramenta de apoio teórico-prático, favorecendo o planejamento do cuidado e, consequentemente, melhorando a qualidade da assistência individual e coletiva(6).

As funções do enfermeiro também estão focadas na melhoria da saúde mental, na prevenção da enfermidade mental, na ajuda ao doente a enfrentar as pressões da enfermidade mental e na condição de assistir ao paciente, à família e à comunidade. Para o enfermeiro realizar suas atribuições, a observação é muito importante, assim como formular interpretações válidas, o campo de ação com tomadas de decisões, planejando a assistência, avaliando as condutas e o desenvolvimento do processo. Essas intervenções fazem parte do processo de enfermagem, devendo direcionar o relacionamento interpessoal e terapêutico(1).

O enfermeiro está cada vez mais presente e consciente de seu novo papel de agente terapêutico, tendo em mente que o objetivo da enfermagem psiquiátrica é o compromisso com a qualidade de vida do indivíduo em sofrimento, e tem capacidade de explorar várias modalidades terapêuticas no desempenho de sua atividade laboral, colocando em prática opções de atenção ao doente, para que se consolide o exercício de sua autonomia e cidadania, ou mesmo para reabilitá-los. Estas alternativas fazem com que o tratamento destinado ao portador seja menos sacrificante e mais prazeroso(9)

Considerações finais

Como a Síndrome de Rett ainda não possui cura ou tratamento específico pois as manifestações variam muito de um paciente para outro, é notório que há muitas intervenções que podem ajudar esses pacientes a ter um ciclo de vida com menos dificuldade e mais saudável. Deste modo, tendo que a avaliação e o tratamento desses pacientes são bastante complexos, tornou-se fundamental o tratamento clínico multidisciplinar, a enfermagem ligada ao processo de cuidar compreendida como processo dinâmico, mutável e inovador, e também, a participação ativa da família.

Foi possível compreender com base nas leituras dos estudos que os meninos podem necessitar de uma atenção especial, por mais que os casos prevaleçam em meninas, há situações que as mutações do gene MECP2, por exemplo, indivíduos com cariótipo típico para sexo masculino (46,XY) em meninos, podem levar também a quadros de encefalopatia neonatal e retardo mental não especificado devido ao seu amplo espectro fenotípico.

Por fim, foi possível observar que nos últimos 30 anos, os conhecimentos e estudos sobre a Síndrome de Rett evoluíram significativamente. Porém, ainda há muitos médicos, terapeutas e educadores que não fazem ideia do que realmente seja esta síndrome e a grande maioria dos que já ouviram falar sobre ela, permanecem sem muita informação sobre os avanços no conhecimento clínico e das terapias utilizadas na melhoria da qualidade de vida, principalmente nesta última década.

Referências

1. Veiga Marielza Fernández, Toralles Maria Betânia Pereira. A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil. J. Pediatr. (Rio J.)  [Internet]. 2002  Ago [citado  2016  Jul  03] ;  78( Suppl 1 ): S55-S62. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000700009&lng=pt.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572002000700009.

2. Mercadante Marcos T, Van der Gaag Rutger J, Schwartzman Jose S. Transtornos invasivos do desenvolvimento não-autísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Rev. Bras. Psiquiatr.  [Internet]. 2006  Maio [citado  2016  Jul  03] ;  28( Suppl 1 ): s12-s20. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500003&lng=pt.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44462006000500003.

3. Monteiro Carlos Bandeira de Mello, Graciani Zodja, Torriani Camila, Kok Fernando. Characterization of functional abilities in Rett syndrome. Fisioter. Pesqui.  [Internet]. 2009  Dez [citado  2016  Jul  03] ;  16( 4 ): 341-345. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1809-29502009000400010&lng=pt.  http://dx.doi.org/10.1590/S1809-29502009000400010

4. Souza, José Carlos, Fraga, Liliane Leite, Oliveira, Marlene Rodrigues de, Buchara, Marli dos Santos, Straliotto, Neusa Carmelina, Rosário, Senir Pereira do, & Rezende, Tânia Mara. (2004). Atuação do psicólogo frente aos transtornos globais do desenvolvimento infantil. Psicologia: ciência e profissão, 24(2), 24-31. Recuperado em 06 de julho de 2016, de http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-98932004000200004&lng=pt&tlng=pt.

5. Andrade Rubia Laine de Paula, Pedrão Luiz Jorge. Algumas considerações sobre a utilização de modalidades terapêuticas não tradicionais pelo enfermeiro na assistência de enfermagem psiquiátrica. Rev. Latino-Am. Enfermagem  [Internet]. 2005  Out [citado  2016  Jul  06] ;  13( 5 ): 737-742. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-11692005000500019&lng=pt.  http://dx.doi.org/10.1590/S0104-11692005000500019.

6. Paes Graciele Oroski, Mello Enirtes Caetano Prates, Leite Joséte Luzia, Mesquita Maria Gefé da Rosa, Oliveira Francimar Tinoco de, Carvalho Simone Mendes. Protocolo de cuidados ao cliente com distúrbio respiratório: ferramenta para tomada de decisão aplicada à enfermagem. Esc. Anna Nery  [Internet]. 2014  June [cited  2016  July  06] ;  18( 2 ): 303-310. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-81452014000200303&lng=en.  http://dx.doi.org/10.5935/1414-8145.20140044.

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8. Franzoi Mariana André Honorato, Santos José Luís Guedes do, Backes Vânia Marli Schubert, Ramos Flávia Regina Souza. Musical intervention as a nursing care strategy for children with autism spectrum disorder at a psychosocial care center. Texto contexto – enferm.  [Internet]. 2016  [citado  2016  Jul  06] ;  25( 1 ): e1020015. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-07072016000100701&lng=pt.  Epub 22-Mar-2016.  http://dx.doi.org/10.1590/0104-070720160001020015.

9. Monteiro Claudia Barbastefano. O enfermeiro nos novos dispositivos assistenciais em saúde mental. Esc. Anna Nery  [Internet]. 2006  Dez [citado  2016  Jul  06] ;  10( 4 ): 735-739. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-81452006000400017&lng=pt.  http://dx.doi.org/10.1590/S1414-81452006000400017.

[1] Graduanda. Acadêmica de Enfermagem da Faculdade UNIGRAN Capital.

[2] Orientadora. Enfermeira Sanitarista. Mestre em Enfermagem. Docente do curso de Graduação em Enfermagem da Faculdade UNIGRAN Capital.

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