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Presenza dell'argomento Xeroderma Pigmentoso in articoli scientifici pubblicati tra il 2003 e il 2018

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CONTEÚDO

ARTIGO ORIGINAL 

MOREIRA, Danilo José Silva [1], FONSECA, Juliana Brito da [2], ROSSI, Karoline [3], VASCONCELOS, Suzana dos Santos [4], OLIVEIRA, Vinicius Faustino Lima de [5], DIAS, Claudio Alberto Gellis de Mattos [6], OLIVEIRA, Euzébio [7], DENDASCK, Carla Viana [8], ARAÚJO, Maria Helena Mendonça de [9], BRITO, Maysa Vasconcelos de [10], FECURY, Amanda Alves [11]

MOREIRA, Danilo José Silva. Et. Presenza dell'argomento Xeroderma Pigmentoso in articoli scientifici pubblicati tra il 2003 e il 2018. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Anno 05, Ed. 03, Vol. 11, pp. 127-134. marzo 2020. ISSN: 2448-0959, Link di accesso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/saude/presenca-do-topico-xeroderma, DOI: 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/presenca-do-topico-xeroderma

RIEPILOGO

Lo Xeroderma pigmentosum (XP) è una malattia genetica rara, di carattere autosomico e recessivo, e può colpire entrambi i sessi, indipendentemente dalla razza, e spesso un caso ogni 250.000 persone. Questa malattia ha molti altri sintomi che si presentano eterogeneamente sui suoi portatori. Lo scopo di questo articolo era quello di analizzare quantitativamente la presenza dell'argomento Xeroderma pigmentoso in articoli scientifici pubblicati tra il 2003 e il 2018. Nell'identificazione sono stati ottenuti complessivamente 674 risultati. Il follow-up dei seguenti passaggi ha permesso, alla fine, la selezione di 24 documenti. Per quanto riguarda la lingua, la maggior parte dei documenti selezionati sono stati scritti in portoghese (circa il 58,33%), il resto in inglese (circa il 41,67%). I tassi di pubblicazione più elevati si sono verificati tra il 2015 e il 2017 (13%). Gli anni 2007, 2007, 2011, 2014 e 2018 hanno presentato tassi intermedi (9%) e i tassi più bassi (4%) si è verificato nel 2003, 2008, 2010 e 2012, e il 75% dei documenti sono stati pubblicati/presentati nel SECONDO decennio del XXI secolo, mentre gli altri (25%) erano nel primo decennio del 21 ° secolo. I risultati di questo studio hanno dimostrato che ci sono pochi studi scientifici sull'XP perché si tratta di una malattia rara, che probabilmente porta a pochi investimenti in questo settore, specialmente per quanto riguarda il trattamento e i farmaci.

Parole chiave: Xeroderma Pigmentoso, pubblicazione, genetica.

INTRODUZIONE

Lo Xeroderma pigmentosum (XP) è una malattia genetica rara, di carattere autosomico e recessivo, e può colpire entrambi i sessi, indipendentemente dalla razza, e spesso un caso ogni 250.000 persone. Le sue caratteristiche cliniche più comuni sono iperpigmentazione diffusa, eritema con sfaldamento e comparsa precoce di tumori – mille volte più frequente in questo gruppo di individui che in persone che non hanno tale anomalia cromosomica. Su scala molecolare, le cause di questa patologia sono attribuite all'elevata sensibilità cellulare alla luce ultravioletta (UV) e ai difetti nella riparazione del DNA (acido deossiribonucleico) a causa dei livelli ridotti di sintesi del DNA riparato, quest'ultimo contribuendo alle neoplasie cutanee e alle anomalie oculari (VIANA et al., 2011).

Questa malattia ha molti altri sintomi che si presentano eterogeneamente sui suoi portatori. Tra questi spiccano: complicanze neurologiche (tumori cerebrali, cambiamenti nell'elettroencefalogramma), arrossamento degli occhi, anomalie dello sviluppo e invecchiamento precoce segmentato, epilessia, sordità neurosensoriale, spasticità, iporiflessia o arreflessia, paralisi (CHAIBUB, 2011).

XP ha anche un'alta variazione polimorfica – dal punto di vista genotipico – con 8 tipi, con 7 gruppi di complementazione classica (XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG) e 1 nella forma variante (XPV). I pazienti nei gruppi XPA, XPB, XPD e XPG hanno le loro manifestazioni associate a sintomi neurologici, la forma più grave è la sindrome di DeSanctis-Cacchione che è collegata al tipo A. XPV si traduce in caratteristiche cliniche simili a quelle di altri modi, ma ha una gravità inferiore e una prognosi migliore e, di conseguenza, una qualità e un'aspettativa di vita più elevate (VIANA et al., 2011).

Attraverso la complessità e la rarità dell'XP, è importante evidenziare dalla letteratura i principali aspetti genetici e clinici della malattia, contribuendo a integrare diversi risultati scientifici nella stessa produzione e, di conseguenza, ad aggiornare la comunità scientifica su (SOCIETÀ BRASILIANA DI DEMARTOLOGIA, 2020).

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Analizzare quantitativamente la presenza dell'argomento Xeroderma pigmentosum in articoli scientifici pubblicati tra il 2003 e il 2018.

METODOLOGIA

Si tratta di una ricerca esplorativa, descrittiva e retrospettiva, con un approccio quantitativo e analitico di articoli sul tema Xeroderma pigmentoso (XP).

I database utilizzati erano: Redalyc, Institutional Repository dell'Università Federale di Juiz de Fora, Scielo, Biblioteca Digitale Brasiliana di Tesi e Tesi, Science Research.com, Lilacs e Pub Med, utilizzando le seguenti parole chiave associate: Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. Per selezionare meglio gli articoli su XP, sono stati utilizzati i seguenti filtri: Disciplina (Medicina) nel database Redalyc e Repository istituzionale dell'Università Federale di Juiz de Fora; citable o non citable (citable) in Scielo; e limitazione solo delle opzioni con testo completo disponibile sul sito web di Science Research.com, e negli altri database selezionati per la ricerca non sono stati aggiunti filtri.

Gli indicatori utilizzati per lo studio sono stati: l'approccio dell'EXP, in relazione ai meccanismi genetici, all'incidenza e alle forme di trattamento della malattia, descrivendo così le informazioni esistenti nel loro complesso della patologia in questione.

Risultati

Nell'identificazione sono stati ottenuti complessivamente 674 risultati. Il seguito dato alle fasi successive ha permesso, alla fine, la selezione di 24 articoli, che variavano tra tesi (master e dottorato), studi di laboratorio, studi epidemiologici e relazioni di casi (figura 1).

Figura 1 – Diagramma di flusso che mostra il numero di documenti trovati applicando la metodologia.

Per quanto riguarda la lingua, la maggior parte dei documenti selezionati sono stati scritti in portoghese (circa il 58,33%), mentre il resto in inglese (circa il 41,67%) (Figura 2)

Figura 2 Mostra la percentuale di articoli pubblicati in base alla lingua.

I dati mostrano che circa il 75% dei documenti sono stati pubblicati/presentati nel secondo decennio del XXI secolo, mentre gli altri (25%) nel primo decennio del XXI secolo (figura 3).

Figura 3 Mostra la percentuale di articoli pubblicati negli anni '20.

La figura 4 mostra la percentuale di articoli pubblicati per anno di pubblicazione. Si è riscontrato che i tassi di pubblicazione più elevati si sono verificati tra il 2015 e il 2017 (13%). Gli anni 2007, 2007, 2011, 2014 e 2018 hanno presentato tassi intermedi (9%) e i tassi più bassi (4%) nel 2003, 2008, 2010 e 2012 (figura 4).

Figura 4 Mostra la percentuale di articoli pubblicati per anno di pubblicazione.

Discussione

Questo piccolo numero di studi è probabilmente dovuto alla rarità di questa malattia che è indipendente dai gruppi etnici e il cui principale fattore di rischio è la consanguineità, perché è una malattia genetica autosomica recessiva. Ad esempio, la frequenza di Xeroderma Pigmentoso in Europa e negli Stati Uniti è di 1:1.000.000 e in Giappone raggiunge 1:22.000, avendo una prevalenza nei paesi nordafricani e mediorientale a causa dell'alto tasso di consanguinei osservato in questi paesi. Pertanto, il ridotto numero di vettori distribuiti a livello globale rende difficile condurre una ricerca su larga scala con diversi partecipanti allo studio (DANTAS, 2018).

Le opere selezionate sono recenti, tutte realizzate nel XXI secolo e realizzate maggiormente negli ultimi 10 anni. Ciò è probabilmente dovuto allo studio dell'aspetto genetico della malattia. Nel 20 ° secolo, le discussioni sui geni e sull'edità erano ancora all'inizio. Dal 2001, con i primi contorni della codifica con l'avvento della conoscenza genetica del genoma umano, le malattie che non potevamo attribuire una causa prima, sono diventate più comprese (NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, 2020). Lo xeroderma Pigmentoso è una malattia non contagiosa, ma piuttosto una patologia ereditaria, che si manifesta a causa dell'esposizione ai raggi UV da un difetto nella riparazione del DNA, dipende dalla base genetica teorica (SOCIETÀ BRASILIANA DI DERMATOLOGIA, 2020).

Un altro punto da analizzare è il gran numero di opere in lingua portoghese, superando quelle in inglese. Questo fatto dovrebbe essere elencato con il gran numero di casi osservati, ad esempio, ad Araras, un villaggio all'interno di Goiás dove, a causa dell'alta incidenza di consanguineità, ci sono stati una varietà di casi in relazione all'età, alla manifestazione e all'estensione. Il lavoro in portoghese è stato più obiettivo e completo, portando strumenti per la gestione della malattia, come la classificazione dei tipi e lo sviluppo di trattamenti, fornendo una base per l'aiuto di questa comunità (CHAIBUB, 2011).

CONCLUSIONE

L'analisi delle produzioni scientifiche ha permesso di raccogliere studi su Xeroderma Pigmentoso, che erano in maggiore quantità in inglese e portoghese. XP ha un'alta sensibilità ai raggi UV, che può causare varie neoplasie cutanee e c'è un errore nella riparazione del DNA. Si può concludere che XP ha 8 tipi che possono variare sintomi e sequele a seconda del tipo di XP.

La maggior parte di queste produzioni copre gli ultimi due decenni, il che dimostra che la ricerca su questo argomento ha assunto una percentuale più elevata negli ultimi anni.  I risultati di questo studio hanno dimostrato che ci sono pochi studi scientifici sull'XP perché si tratta di una malattia rara, che probabilmente porta a pochi investimenti in questo settore, specialmente per quanto riguarda il trattamento e i farmaci.

RIFERIMENTI

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[1] Studioso di medicina. Università Federale di Amapá (UNIFAP).

[2] Accademico medico. Università Federale di Amapá (UNIFAP).

[3] Accademico medico. Università Federale di Amapá (UNIFAP).

[4] Accademico medico. Università Federale di Amapá (UNIFAP).

[5] Studioso di medicina. Università Federale di Amapá (UNIFAP).

[6] Biologo, Dottore di Ricerca in Teoria e Comportamento, Professore e ricercatore del Corso di Laurea in Chimica dell'Istituto di Educazione Di Base, Tecnica e Tecnologica di Amapá (IFAP).

[7] Biologo, Dottore di Ricerca in Malattie Topiche, Professore e ricercatore del Corso di Educazione Fisica, Università Federale di Pará (UFPA).

[8] Teologo, Dottore di Ricerca in Psicoanalisi, ricercatore presso il Centro di Ricerca e Studi Avanzati (CEPA).

[9] Dottore, Master in Scienze dell'Insegnamento e della Salute, Professore e ricercatore del Corso di Medicina del Campus Macapá, Università Federale di Amapá (UNIFAP).

[10] Biomedicale, Dottorato di Ricerca in Malattie Topiche, Professore e ricercatore presso il Collegio Estácio de Sá, Macapá.

[11] Biomedicale, Dottorato di Ricerca in Malattie Topiche, Professore e ricercatore del Corso di Medicina del Campus Macapá, Università Federale di Amapá (UNIFAP).

Inviato: marzo 2020.

Approvato: marzo 2020.

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