ARTIGO ORIGINAL
MOREIRA, Danilo José Silva [1], FONSECA, Juliana Brito da [2], ROSSI, Karoline [3], VASCONCELOS, Suzana dos Santos [4], OLIVEIRA, Vinicius Faustino Lima de [5], DIAS, Claudio Alberto Gellis de Mattos [6], OLIVEIRA, Euzébio [7], DENDASCK, Carla Viana [8], ARAÚJO, Maria Helena Mendonça de [9], BRITO, Maysa Vasconcelos de [10], FECURY, Amanda Alves [11]
MOREIRA, Danilo José Silva. Et al. Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. An 05, Ed. 03, Vol. 11, p. 127-134. En mars 2020. ISSN: 2448-0959, Lien d’accès: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/saude/presenca-do-topico-xeroderma, DOI: 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/presenca-do-topico-xeroderma
RÉSUMÉ
Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare, de caractère autosomique et récessif, et peut affecter les deux sexes, indépendamment de la race, et souvent un cas pour 250.000 personnes. Cette maladie a plusieurs autres symptômes qui se présentent hétérogènement au-dessus de ses porteurs. L’objectif de cet article était d’analyser quantitativement la présence du sujet Xeroderma pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018. Dans l’identification, un total de 674 résultats ont été obtenus. Le suivi des étapes suivantes a permis, en fin de compte, la sélection de 24 articles. En ce qui concerne la langue, la plupart des articles sélectionnés ont été écrits en portugais (environ 58,33 %), le reste en anglais (environ 41,67 %). Les taux de publication les plus élevés se sont produits entre 2015 et 2017 (13 %). Les années 2007, 2007, 2011, 2014 et 2018 ont présenté des taux intermédiaires (9 %) et les taux les plus bas (4%) 2003, 2008, 2010 et 2012, et 75 % des articles ont été publiés/présentés au cours de la deuxième décennie du XXIe siècle, tandis que les autres (25 %) dans la 1ère décennie du 21ème siècle. Les résultats de cette étude ont montré qu’il existe peu d’études scientifiques sur xp parce que c’est une maladie rare, ce qui conduit peut-être à peu d’investissements dans ce domaine, en particulier en ce qui concerne le traitement et les médicaments.
Mots-clés: Xeroderma Pigmentoso, publication, génétique.
INTRODUCTION
Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare, de caractère autosomique et récessif, et peut affecter les deux sexes, indépendamment de la race, et souvent un cas pour 250.000 personnes. Ses dispositifs cliniques les plus communs sont hyperpigmentation diffuse, érythème avec l’écaurage et l’aspect tôt des tumeurs – mille fois plus fréquents dans ce groupe d’individus que dans les personnes qui n’ont pas une telle anomalie chromosomique. À l’échelle moléculaire, les causes de cette pathologie sont attribuées à une sensibilité cellulaire élevée à la lumière ultraviolette (UV) et à des défauts dans la réparation de l’ADN (acide désoxyribonucléique) en raison de niveaux réduits de synthèse de l’ADN réparé, ce dernier contribuant aux néoplasmes cutanés et aux anomalies oculaires (VIANA et coll., 2011).
Cette maladie a plusieurs autres symptômes qui se présentent hétérogènement au-dessus de ses porteurs. Parmi eux, les suivants se distinguent : complications neurologiques (tumeurs cérébrales, changements dans l’électroencéphalogramme), rougeur des yeux, anomalies développementales et vieillissement précoce segmenté, épilepsie, surdité neurosensorielle, spasticité, hyporéflexie ou arriéréflexia, paralysie (CHAIBUB, 2011).
XP a également une forte variation polymorphe – d’un point de vue génotypique – avec 8 types, avec 7 groupes de complémentarité classique (XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG) et 1 sous forme variante (XPV). Les patients des groupes XPA, XPB, XPD et XPG ont leurs manifestations associées à des symptômes neurologiques, la forme la plus grave étant le syndrome de DeSanctis-Cacchione qui est lié au type A. Xpv a comme conséquence des caractéristiques cliniques semblables à celles d’autres manières, mais a une sévérité inférieure et un meilleur pronostic et, par conséquent, une qualité et une espérance de vie plus élevées (VIANA et autres, 2011).
Par la complexité et la rareté de l’XP, il est important de mettre en évidence à partir de la littérature les principaux aspects génétiques et cliniques de la maladie, contribuant à intégrer plusieurs résultats scientifiques dans la même production et, par conséquent, à mettre à jour la communauté scientifique sur (SOCIÉTÉ BRÉSILIENNE DE DÉMARTOLOGIE, 2020).
but
Analyser quantitativement la présence du sujet Xeroderma pigmentosum dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018.
MÉTHODOLOGIE
Il s’agit d’une recherche exploratoire, descriptive et rétrospective, avec une approche quantitative et analytique des articles sur le thème Xeroderma pigmentoso (XP).
Les bases de données utilisées étaient : Redalyc, Dépôt institutionnel de l’Université fédérale de Juiz de Fora, Scielo, Bibliothèque numérique brésilienne des thèses et mémoires, Science Research.com, Lilas et Pub Med, en utilisant les mots clés associés suivants : Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. Pour mieux sélectionner les articles sur XP, les filtres suivants ont été utilisés : Discipline (Médecine) dans la base de données Redalyc et dépôt institutionnel de l’Université fédérale de Juiz de Fora; citable ou non citable (citable) à Scielo; et la limitation seulement des options avec le texte intégral disponible sur le site Web de Science Research.com, et dans les autres bases de données sélectionnées pour la recherche aucun filtre n’a été ajouté.
Les indicateurs utilisés pour l’étude étaient les suivants : l’approche de l’XP, en ce qui concerne les mécanismes génétiques, l’incidence et les formes de traitement de la maladie, décrivant ainsi l’information existante dans son ensemble de la pathologie en question.
Résultats
Dans l’identification, un total de 674 résultats ont été obtenus. Le suivi des étapes suivantes a permis, à la fin, la sélection de 24 articles, qui variaient entre thèses (maîtrise et doctorat), études de laboratoire, études épidémiologiques et rapports de cas (figure 1).
Figure 1 – Flowchart indiquant le nombre d’articles trouvés appliquant la méthodologie.
En ce qui concerne la langue, la plupart des articles sélectionnés ont été écrits en portugais (environ 58,33 %), le reste en anglais (environ 41,67 %) (Figure 2)
La figure 2 indique le pourcentage d’articles publiés selon la langue.
Les données montrent qu’environ 75 % des articles ont été publiés/présentés au cours de la deuxième décennie du XXIe siècle, tandis que les autres (25 %) au cours de la première décennie du XXIe siècle (figure 3).
La figure 3 montre le pourcentage d’articles publiés dans les années 1920.
La figure 4 indique le pourcentage d’articles publiés au cours de l’année de publication. On a constaté que les taux de publication les plus élevés se sont produits entre 2015 et 2017 (13 %). Les années 2007, 2007, 2011, 2014 et 2018 ont présenté des taux intermédiaires (9 %) et les taux les plus bas (4%) 2003, 2008, 2010 et 2012 (figure 4).
La figure 4 indique le pourcentage d’articles publiés au cours de l’année de publication.
Discussion
Ce petit nombre d’études est probablement dû à la rareté de cette maladie qui est indépendante des groupes ethniques et dont le principal facteur de risque est la consanguinité, parce qu’il s’agit d’une maladie génétique récessive autosomique. Par exemple, la fréquence de Xeroderma Pigmentoso en Europe et aux États-Unis est de 1:1 000 000 et au Japon, elle atteint 1:22 000, avec une prévalence dans les pays d’Afrique du Nord et du Moyen-Orient en raison du taux élevé de consanguinité observé dans ces pays. Ainsi, la réduction du nombre de transporteurs distribués dans le monde rend difficile la conduite d’une recherche à grande échelle avec plusieurs participants à l’étude (DANTAS, 2018).
Les œuvres sélectionnées sont récentes, toutes réalisées au XXIe siècle et la plupart réalisées au cours des 10 dernières années. Cela est probablement dû à l’étude de l’aspect génétique de la maladie. Au XXe siècle, les discussions sur les gènes et l’hérédité étaient encore au début. À partir de 2001, avec les premières grandes lignes du codage avec l’avènement de la connaissance génétique du génome humain, les maladies que nous ne pouvions attribuer auparavant à une cause sont devenues mieux comprises (NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, 2020). Xeroderma Pigmentoso étant une maladie non contagieuse, mais plutôt une pathologie héréditaire, qui se manifeste par une exposition aux rayons UV par un défaut dans la réparation de l’ADN, dépend de la base génétique théorique (BRAZILIAN SOCIETY OF DERMATOLOGY, 2020).
Un autre point à analyser le grand nombre d’œuvres sont dans la langue portugaise, dépassant ceux en anglais. Ce fait devrait être énuméré avec le grand nombre de cas observés, par exemple, à Araras, un village à l’intérieur de Goiás où, en raison de l’incidence élevée de la consanguinité, il y avait une variété de cas en ce qui concerne l’âge, la manifestation et l’extension. Les travaux en portugais étaient plus objectifs et plus complets, apportant des outils pour la prise en charge de la maladie, tels que la classification des types et le développement de traitements, fournissant une base pour l’aide de cette communauté (CHAIBUB, 2011).
CONCLUSION
L’analyse des productions scientifiques a permis de recueillir des études sur Xeroderma Pigmentoso, qui étaient en plus grande quantité en anglais et en portugais. XP a une sensibilité élevée aux rayons UV, ce qui peut causer divers néoplasmes de la peau et il ya une erreur dans la réparation de l’ADN. On peut conclure que XP a 8 types qui peuvent varier les symptômes et les séquelles en fonction du type d’XP.
La plupart de ces productions couvrent les deux dernières décennies, ce qui montre que la recherche sur ce sujet a pris une proportion plus élevée au cours des dernières années. Les résultats de cette étude ont montré qu’il existe peu d’études scientifiques sur xp parce que c’est une maladie rare, ce qui conduit peut-être à peu d’investissements dans ce domaine, en particulier en ce qui concerne le traitement et les médicaments.
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[1] Médecin spécialiste. l’Université fédérale d’Amapá (UNIFAP).
[2] Universitaire en médecine. l’Université fédérale d’Amapá (UNIFAP).
[3] Universitaire en médecine. l’Université fédérale d’Amapá (UNIFAP).
[4] Universitaire en médecine. l’Université fédérale d’Amapá (UNIFAP).
[5] Médecin spécialiste. l’Université fédérale d’Amapá (UNIFAP).
[6] Biologiste, Ph.D. en théorie et recherche comportementale, professeur et chercheur du degree course en chimie de l’Institut d’éducation fondamentale, technique et technologique de l’Amapá (IFAP).
[7] Biologiste, PhD en maladies topiques, professeur et chercheur du cours d’éducation physique, Université fédérale du Pará (UFPA).
[8] Théologien, Docteur en psychanalyse, chercheur au Center for Research and Advanced Studies (CEPA).
[9] Docteur, Master en enseignement et sciences de la santé, professeur et chercheur du cours de médecine du campus de Macapá, Université fédérale d’Amapá (UNIFAP).
[10] Biomédical, PhD en maladies topiques, professeur et chercheur au Collège Estácio de Sá, Macapá.
[11] Biomédical, PhD en maladies topiques, professeur et chercheur du cours de médecine du campus de Macapá, Université fédérale d’Amapá (UNIFAP).
Envoyé : Mars, 2020.
Approuvé : mars 2020.
