ARTÍCULO ORIGINAL
ROCHA, Ana Paula Coelho [1], ZÁU, Aline Sales Mendes [2], SANTOS, Luciana Mendes dos [3]
ROCHA, Ana Paula Coelho. ZÁU, Aline Sales Mendes. SANTOS, Luciana Mendes dos. Nevus melanocítico congénito gigante con neurotización: reporte de un caso. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Año. 07, ed. 01, vol. 06, pág. 123-132. Enero 2022. ISSN: 2448-0959, Enlace de acceso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/salud/nevus-melanocitico-congenito
RESUMEN
Los nevus melanocíticos congénitos (NMC) son hamartomas raros que se caracterizan por proliferaciones clonales de melanocitos derivados de la cresta neural, que anidan en la epidermis/dermis después de su migración durante la embriogénesis. Clínicamente son lesiones pigmentadas, de límites bien definidos, de tamaño y aspecto variable. El nevo melanocítico congénito gigante (NMCG) es aquel con veinte o más centímetros de diámetro estimado para la edad adulta. La presencia de un NMCG se asocia a un mayor riesgo de comorbilidades graves como la Melanocitosis Neurocutánea y el Melanoma, y también es necesario excluir el Melanoma Congénito Maligno, principal diagnóstico diferencial. En este escenario, ¿sería la presencia de nódulos proliferativos un factor de peor pronóstico? Este informe tiene como objetivo presentar un caso clínico desafiante de NMCG con nódulos proliferativos de rápido crecimiento en un recién nacido de 18 días. Se realizó una breve revisión bibliográfica y la recopilación de datos clínicos e histopatológicos del paciente en cuestión, que fue atendido en una consulta externa de Dermatología. Se concluye que si bien existen características clínicas que apuntan a un peor pronóstico o posible malignidad, una interpretación histológica minuciosa y una correcta correlación clinicopatológica son fundamentales para un adecuado diagnóstico y manejo terapéutico.
Palabras clave: melanoma congénito, nevus congénito gigante, nevus melanocítico, neurotización, nódulos proliferativos.
INTRODUCCIÓN
Los nevus melanocíticos congénitos (NMC) se caracterizan por proliferaciones clonales benignas de melanocitos, derivados de la cresta neural, que sufren cambios en la maduración y diferenciación durante la fase de migración en el período de embriogénesis. Las células nevus forman nidos o se encuentran dispersas en la epidermis y dermis profunda, en cualquier zona del tegumento. Alrededor del 1 al 2% de la población presenta estos cambios al nacer (SCALVENZI, 2012).
Para la diferenciación inicial entre NMC y Nevo Melanocítico Adquirido (NMA) se tiene en cuenta el tamaño, la precocidad de la lesión y las características histológicas de ambos. Los NMC tienden a ser de mayor tamaño y están presentes desde el nacimiento o, en general, hasta los primeros 6 meses de vida (VIANA, 2013). En histopatología existen controversias sobre los indicadores reales de diferenciación entre nevos congénitos y adquiridos, y muchas veces es imposible distinguirlos. Sin embargo, a diferencia de los NMA, los NMC no se restringen a la unión dermoepidérmica, presentan mayor celularidad y afectan planos más profundos (ZAAL, 2004).
Según Simons (2017), en la histopatología de la NMC, los nidos de melanocitos y las células nevus se encuentran dispersos a diferentes profundidades de la dermis, entre haces de colágeno, alrededor de anexos, nervios y vasos sanguíneos, y pueden infiltrar tejido subcutáneo, músculo y fascia. A menudo hay alta celularidad, diversos grados de desorganización arquitectónica y atipia, así como también diseminación pagetoidea. Dichos hallazgos se encuentran comúnmente en el melanoma, lo que aumenta la dificultad de diferenciar entre los dos y puede conducir a un diagnóstico erróneo.
Clínicamente se presentan como placas de color pardo-marrón, fuertemente pigmentadas, de bordes bien definidos, de superficie homogénea y frecuentemente tipo pezón, con áreas de hipertricosis (MADRIGAL DÍEZ, 2015). Sin embargo, los nevos más grandes pueden ser asimétricos, con bordes irregulares y una superficie heterogénea, rugosa o nodular debido al exceso de melanocitos y neurotización. Este término se refiere al proceso de maduración de las células nevus, que ocurre desde la superficie hasta la profundidad del tejido, donde adquieren una forma más fusiforme. Estas se asemejan a las células de Schwann que componen el neurofibroma, un tumor papulo-nodular de consistencia firme, cuyo origen embriológico también se encuentra en la cresta neural (SINGH, 2015).
Según Kopf (1979) los NMC se pueden clasificar por tamaño, considerándose pequeños los menores de 1,5 cm, medianos si miden entre 1,5 y 19,9 cm y gigantes los mayores o iguales a 20 cm, estimados para la edad adulta. Más recientemente, Krengel (2012) propuso una nueva clasificación que incluye, además del tamaño, factores clínicos con la intención de hacer descripciones más estandarizadas y asertivas sobre el riesgo de melanoma. En este contexto, los NMCG que presentan mayor rugosidad, pigmentación más oscura, hipertricosis, nódulos subcutáneos y presencia de nevus satélite se consideran de peor pronóstico, con mayor riesgo de malignidad.
En este escenario, ¿sería la presencia de nódulos proliferativos un factor de peor pronóstico? Este informe tiene como objetivo presentar un caso clínico raro y desafiante de NMCG con nódulos proliferativos de rápido crecimiento en un recién nacido de 18 días de vida, a través de la exposición de datos clínicos e histológicos del paciente en cuestión y una breve revisión de la literatura con el fin de aclarar la relación entre nódulos proliferativos/neurotización y pronóstico.
REPORTE DE UN CASO
RN hembra, 18 días, nacida en Amazonas, a término, con peso de 4.415 kg. Madre refiere cesárea por embarazo de alto riesgo, complicado con Preeclampsia, Diabetes Gestacional e Infección Urinaria de Repetición, con múltiples esquemas de antibióticos.
Presenta una placa aterciopelada ennegrecida desde el nacimiento en el hemitórax izquierdo, que se extiende desde la línea medioclavicular hasta la región dorsal interescapular ipsilateral, mide 23 cm de diámetro mayor, con límites bien definidos, presencia de pelo en la periferia, asociado a centro y coalescente, de color negruzco a rosado, que van desde 0,5 cm a 1,5 cm y consistencia blanda (Figura 1). También existe una lesión satélite de aproximadamente 0,7 cm en el muslo izquierdo (Figura 2). Después de 30 días del tratamiento inicial, hubo un aumento significativo de los nódulos mencionados (Figura 3). El resto del examen físico no mostraba alteraciones y el desarrollo neuropsicomotor era adecuado para su edad. No hubo lesiones maternas sospechosas.
Tras un tratamiento dermatológico inicial, se optó por una biopsia incisional de una lesión nodular central, por el aspecto clínico sugestivo de peor pronóstico. Sin embargo, el informe anatomopatológico mostró solo características benignas como paraqueratosis, nidos de células nevus sobre el componente dérmico de células nevus prolijamente dispuestas, pigmento melánico en la dermis profunda y áreas de diferenciación neural, sin atipia. Así, se confirmó el diagnóstico de NMC con neurotización y se descartó una posible neoplasia maligna. Así, junto con el sector de Cirugía Pediátrica, optamos por la extracción seriada de los nódulos y el seguimiento clínico para la evaluación periódica del nevus.
Figura 1. Nevus melanocítico congénito gigante: placa ennegrecida, de superficie aterciopelada, bien delimitada, pilosa, con tumores centrales, de más de 20 cm.
Figura 2. Lesión satélite única en muslo izquierdo.
Figura 3. Rápido crecimiento de las lesiones a los 30 días del tratamiento inicial, formando tumores confluentes de consistencia blanda y color rosado, manteniendo áreas ennegrecidas en la superficie.
DISCUSIÓN
El Nevo Melanocítico Congénito Gigante (NGM) es una entidad poco frecuente y su tasa de incidencia media es de 1 de cada 20.000 nacimientos (ESCADÓN-PÉREZ, 2019). Sin embargo, es de gran importancia clínica ya que se asocia a un mayor riesgo de comorbilidades graves como Melanocitosis Neurocutánea (MNC) y Melanoma (RUGGIERI, 2020). El primero es un síndrome que afecta al sistema nervioso central y puede derivar en hipertensión intracraneal y convulsiones, especialmente cuando el NMCG presenta nódulos, múltiples lesiones satélites y se presenta en localizaciones como cuello, cuero cabelludo y línea media dorsal. Según Alikhan (2012), la tasa de incidencia de MNC varía entre 2,5% y 45%. Se sabe que los melanomas surgen principalmente de los melanocitos normales de la JDE, sin embargo, Zaal (2003) señala que hasta el 11% de los NMCG pueden evolucionar con degeneración maligna, que se presenta en la primera década de vida hasta en el 60% de los casos.
La similitud clínica y dermatoscópica entre la NMCG con nódulos proliferativos y el Melanoma Maligno Congénito (MMC), una entidad rara pero potencialmente fatal, requiere una cuidadosa interpretación de los hallazgos histopatológicos (SCALVENZI, 2012).
Este reporte evidencia la presencia de un NMCG sin lesiones satélites significativas y con marcada presencia de nódulos, que generalmente está presente en solo el 3% de los casos citados en la literatura (SCALVENZI, 2012). Los hallazgos anatomopatológicos corroboran que los nódulos dérmicos proliferativos no son indicativos independientes de malignidad (SIMONS, 2017). Aun así, encuentra pares en cuanto a la localización más frecuente en el tronco, la ausencia de antecedentes familiares e histopatológicos favorables al seguimiento clínico, visto en el 75% de los casos (VIANA, 2017).
De esta forma, existen grandes interrogantes sobre la incidencia real de Melanoma a partir de casos de NMCG, así como la necesidad de intervención quirúrgica en los casos clínicamente más desafiantes, ya sea por el tamaño de la lesión o por la presencia de múltiples nevus satélites (VIANA, 2017). Todavía no hay evidencia que acredite el beneficio de esta práctica como profilaxis contra el desarrollo de malignidad y, dependiendo de la profundidad de las células del nevo, no hay posibilidad de exéresis total y, por lo tanto, de curación completa.
A pesar del reto terapéutico, la NMCG sigue siendo un reto diagnóstico por su capacidad de mimetizar clínica e histológicamente la MMC (ESCADÓN-PÉREZ, 2019).
Es de destacar que la presencia concomitante de múltiples nevos satélites debe alertar sobre la posibilidad de afectación meníngea y tumores malignos o benignos del sistema nervioso central. En este escenario, es necesario solicitar pruebas adicionales, como la resonancia magnética o la valoración del LCR, para una mejor evaluación y seguimiento del cuadro, dado su peor pronóstico y asociación con trastornos neurológicos potencialmente fatales (RUGGIERI, 2020).
Finalmente, el NMCG es responsable del daño estético y social, generando un gran impacto emocional en los involucrados (ZAAL, 2012).
CONSIDERACIONES FINALES
A la vista de los hallazgos en la literatura y respondiendo a la pregunta orientadora, se concluye que los nódulos proliferativos/neurotizados son importantes en la evaluación clínica del pronóstico de la NMCG, sin embargo, no son capaces de determinar un peor desenlace de forma aislada. Los NMCG presentan los más variados fenotipos, que varían en cuanto al riesgo de desarrollar melanoma o MNC, dificultad quirúrgica y viabilidad de seguimiento clínico exclusivo. Por lo tanto, es esencial un análisis cuidadoso del conjunto de información clínica combinada con los hallazgos histopatológicos.
Estos hechos ilustran la importancia de profundizar en el estudio de la NMCG, un evento raro, sin embargo, con el potencial de agregar una gran morbilidad al paciente, así como de imponer obstáculos al diagnóstico y tratamiento, que debe priorizar la individualidad del caso y ser elaborado de forma multidisciplinar.
REFERENCIAS
ALIKHAN, Ali; IBRAHIMI, Omar A.; EISEN, Daniel B. Congenital melanocytic nevi: where are we now?: part I. Clinical presentation, epidemiology, pathogenesis, histology, malignant transformation, and neurocutaneous melanosis. Journal of the American Academy of Dermatology, v. 67, n. 4, p. 495. e1-495. e17, 2012.
COTTON, Colleen H.; GOLDBERG, Gerald N. Evolution of congenital melanocytic nevi toward benignity: a case series. Pediatric dermatology, v. 36, n. 2, p. 227-231, 2019.
ESCANDÓN-PÉREZ, Sabrina et al. Nevo melanocítico congénito gigante. Boletín médico del Hospital Infantil de México, v. 76, n. 6, p. 251-258, 2019.
KRENGEL, Sven et al. New recommendations for the categorization of cutaneous features of congenital melanocytic nevi. Journal of the American Academy of Dermatology, v. 68, n. 3, p. 441-451, 2013.
KOPF, Alfred W.; BART, Robert S.; HENNESSEY, Patrick. Congenital nevocytic nevi and malignant melanomas. Journal of the American Academy of Dermatology, v. 1, n. 2, p. 123-130, 1979.
MADRIGAL DÍEZ, C. et al. Nevo melanocítico congénito gigante. Pediatría Atención Primaria, v. 17, n. 68, p. 351-355, 2015.
RUGGIERI, Martino et al. Neurocutaneous melanocytosis (melanosis). Child’s Nervous System, v. 36, n. 10, p. 2571-2596, 2020.
SCALVENZI, Massimiliano et al. Giant congenital melanocytic naevus with proliferative nodules mimicking congenital malignant melanoma: a case report and review of the literature of congenital melanoma. Case reports in dermatological medicine, v. 2013, 2013.
SIMONS, Emily A.; HUANG, Jennifer T.; SCHMIDT, Birgitta. Congenital melanocytic nevi in young children: Histopathologic features and clinical outcomes. Journal of the American Academy of Dermatology, v. 76, n. 5, p. 941-947, 2017.
SINGH, Nidhi et al. Neurotized congenital melanocytic nevus resembling a pigmented neurofibroma. Indian journal of dermatology, v. 60, n. 1, p. 46, 2015.
VIANA, Ana Carolina Leite; GONTIJO, Bernardo; BITTENCOURT, Flávia Vasques. Giant congenital melanocytic nevus. Anais brasileiros de dermatologia, v. 88, p. 863-878, 2013.
VIANA, Ana Carolina Leite et al. A prospective study of patients with large congenital melanocytic nevi and the risk of melanoma. Anais brasileiros de dermatologia, v. 92, p. 200-205, 2017.
ZAAL, L. H. et al. Classification of congenital melanocytic naevi and malignant transformation: a review of the literature. British journal of plastic surgery, v. 57, n. 8, p. 707-719, 2004.
[1] Residente de tercer año de Dermatología, Licenciatura en Medicina. ORCID: 0000-0001-9895-706X.
[2] Residente de tercer año de Dermatología, Licenciatura en Medicina. ORCID: 0000-0002-6561-376X.
[3] Asesor. Doctorado en Enfermedades Tropicales e Infecciosas por la Universidad Estatal de Amazonas en alianza con la Fundación de Medicina Tropical-FMT-HVD, Especialista en Dermatología, Licenciado en Medicina. ORCID: 0000-0002-3991-6732.
Enviado: Enero de 2022.
Aprobado: Enero de 2022.
