ARTIGO DE REVISÃO
DIAS, Lana Ribeiro [1], PIRES, Janaina Steger de Oliveira Costa [2]
DIAS, Lana Ribeiro. PIRES, Janaina Steger de Oliveira Costa. Aconselhamento genético no câncer de mama. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Ano 05, Ed. 08, Vol. 14, pp. 05-13. Agosto de 2020. ISSN: 2448-0959, Link de acesso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/saude/aconselhamento-genetico, DOI: 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/aconselhamento-genetico
RESUMO
O câncer de mama é conhecido como a neoplasia que mais acomete mulheres no mundo, sendo considerado um problema mundial. Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama estão relacionados à herança de mutações genéticas. O objetivo deste artigo é contribuir para um melhor conhecimento dos genes supressores, possibilitando uma prevenção eficaz do câncer de mama. Este estudo e do tipo bibliográfico, descritivo, exploratório com análise sistematizado, foi realizado uma leitura exploratória das publicações apresentadas no Google acadêmico, Lilacs, Scielo, no idioma português, no período entre 2004 a 2014. Com a genética foi descoberto genes que predispõem o câncer de mama, partir da descoberta dos genes BRC1, BRC2 e TP53. O aconselhamento genético é capaz de reconhecer a relação da genética com a saúde como forma de rastrear, prevenir e monitorar a eficácia do tratamento. Através da descoberta dos genes responsáveis podemos confirmar que a hereditariedade e fundamental na origem do câncer.
Palavras-chave: Oncogenética, aconselhamento genético, câncer de mama.
INTRODUÇÃO
Sendo uma enfermidade neoplásica que mais acomete mulheres mundialmente sendo ele o câncer de mama, aproximadamente 1,38 milhões de novos casos todos os anos (FERLAY et al., 2010). Mesmo sendo considerada uma neoplasia com bom prognóstico ao ser detectado precocemente, o câncer de mama ainda é considerada a principal causa de mortalidade oncológica entre as mulheres (BOYLE e LEVIN 2008; FERLAY et al., 2010).
O Instituto Nacional de Câncer (INCA) estimou para 2014 e 2015, novos casos de câncer de mama que supostamente pode ser diagnosticados cerca de 57.120 no Brasil com um grau de risco considerado a 56,09 casos a cada 100 mil mulheres. A cada 100 mil mulheres foram estimado as regiões Sudeste 71,18, Sul 70,98, Centro-Oeste 51,30 e Nordeste 36,74 com câncer de mama. Na região Norte, é considerado a segunda neoplásica que mais ocorre sendo 21,29/ 100 mil. Em Goiânia a ocorrência de câncer de mama nas mulheres foi de 360 entre cem mil avaliadas (2010).
O risco é considerável mais elevado á aquelas mulheres em que apresentam menarca precoce com idade inferior aos 11 anos de idade e a menopausa tardia, primigesta acima dos 30 anos, atocia, aquelas mulheres que fizeram ou fazem uso de anticoncepcionais com altas doses de estrogênio por longos períodos e também as que fazem tratamento de reposição hormonal (COLLINS et al, 2005).
O câncer de mama é visto com um bom prognóstico sendo detectado e tratado inicialmente, o estágio avançado em que a enfermidade é revelada tem como objeção a dificulta ao tratamento. O Brasil tem alto índice de mastectomia, os casos são diagnosticados em estágios 3 e 4 considerados os mais graves, cerca de 60% dos diagnósticos(MAKLUF; DIAS e BARRA, 2006).
O câncer pode ser estabelecido como uma enfermidade genética, pois ocorrem mutações no DNA da célula. No entanto, diferente das demais síndromes genéticas, o câncer não pode ser considerada como uma doença hereditária.
A história familiar da enfermidade é necessariamente um dos fatores epidemiológico bem definido. Cerca de 5% a 10% das ocorrências de câncer de mama estando associada às mutações genéticas em seus ancestrais, sendo caracterizada pela instalação da enfermidade em mulheres cada vez mais jovens. A incidência de algumas dessas características, num mesmo conjunto familiar, demonstra a existência de genes supressores a qual predispõe à doença.
Sendo o câncer uma doença genética é necessário identificar os genes e suas características envolvidas na sua origem e progressão favorecendo a compreensão das bases moleculares da doença (PARMIGIANI e CAMARGO, 2004).
Os genes BRCA sua principal função é a recombinação homóloga e reparação do DNA. Juntamente com a proteína TP53 atua como supressores de tumorais induzindo a apoptose celular. Quando ocorrem as mutações dispõem o desenvolvimento de canceres, levando uma instabilidade genética. Mulheres que apresentam mutações especificamente nesses genes estão mais vulneráveis a progredir um câncer de mama (AMENDOLA e VIEIRA, 2005).
Os genes BRCA 1 e BRCA 2 atuam como sendo supressores tumorais suprimindo indiretamente o crescimento neoplásico, codificando as proteínas que agem no reparo e manutenção da integridade celular.
Segundo Esteves mutações contendo o gene BRCA1 e o gene BRCA2 são responsáveis pelo desenvolvimento de cânceres de mama. Mulheres que encontram mutações do BRCA1, sendo mapeado no braço longo dos cromossomos 17, apresentando 87% de chance de desencadear um carcinoma de mama, já as mulheres com mutação em BRCA2,estruturado em braço curto do cromossomo 13, possui cerca de 85% de chance de desencadear um carcinoma de mama no decorrer da vida.
O câncer de mama associado à genética tende que acometer mulheres jovens em que a história familiar revela com muita frequência, a presença de outros casos da doença como características especifica. Entre as características destaca-se: alguns parentes de primeiro grau; parentes afetados em gerações sucessivas; o surgimento antecipado a cada geração; diagnostico na pré menopausa em familiares de primeiro grau; incidência de câncer de mama em parentes do sexo masculino; história familiar de câncer de ovário; casos de câncer de mama bilateralmente; um ou mais familiar com diagnóstico aonde ocorre mutações nos genes BRCA.
O aconselhamento genético pode ser definido a um processo de comunicação e educação, tendo o núcleo familiar como cliente, recebendo informações através de anamnese e histórico familiar bem detalhado sobre a natureza, os benefícios, os riscos e o significado do resultado de testes genéticos.
Trata-se de uma consulta detalhada aonde o profissional competente realiza e registra os demais procedimentos:
- O motivo pela consulta e pelo encaminhamento através de outros profissionais;
- A história familiar, e necessária o conhecimento de como foi à gestação em alguns casos;
- Realiza a construção de um heredograma;
- Fica registrado exame morfológico aonde permiti a visualização do bebê ainda no útero da mãe e um possível diagnóstico de alguma enfermidade;
- Verificar exames que já foram realizados e solicitar novos exames pode ser acrescentado algumas avaliações complementares;
Logo apos á avaliação o profissional habilitado como exemplo o médico geneticista elabora um encaminhamento ao médico assistente aonde deverá conduzir o seguimento neste caso.
Há necessidade de identificar famílias com câncer hereditário é muito importante, pois o indivíduo aonde ocorre mutações em genes supressores de tumor tende a ter risco vital superior aos demais com a mesma neoplasia.
As famílias aonde possuem mais de um membro acometido por qualquer tipo de neoplasia, devem ser orientados quanto à possibilidade de herdar alguns genes supressores e sobre a necessidade da realização de um diagnóstico precoce, diminuindo o risco de vida aumentando a qualidade de vida.
Os testes aonde possibilitam detectar quando ocorre mutações em genes de vulnerabilidade genética traz consigo diversas consequências médicas, implicações sociais e éticas. A realização ou não de um teste genético antes do resultado o individuo e as famílias envolvidas são preparadas para qualquer resultado tanto positivo quanto negativo.
IMPLICAÇÕES E SEUS BENEFÍCIOS QUANTO AO RESULTADO POSITIVO EM UM TESTE DE PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA ONCOLÓGICA
IMPLICAÇÕES
- As mutações genéticas podem ser herdadas por muitas gerações;
- Grande parte da família possui predisposição;
- Aumenta a chance de desenvolver um ou mais câncer;
- Metástases;
- Alterações psicológicas;
- Sentimento de morte e depressão;
- Pode afetar o convívio familiar;
BENEFÍCIOS
- Melhor compreensão quanto às bases biológicas do câncer;
- Prevenção tanto para o individuo como também a seus familiares;
- Explicação para o diagnóstico frequente de câncer na família;
- Melhores hábitos de saúde;
- Previne e esclarece a necessidade de hábitos saudáveis;
- Estimula planos futuros.
METODOLOGIA
Este estudo e do tipo bibliográfico, descritivo, exploratório com análise sistematizada.
Os estudos bibliográficos se baseiam em literaturas, encontradas em livros e artigos científicos com procedências de bibliotecas convencionais e virtuais. Tendo como base o estudo descritivo exploratório tem como visão aproximar de forma particular o fenômeno principal da pesquisa, explicações de características, formação de hipóteses e indicação. (MINAYO, 2007; LAKATOS et al 1986).
Com a definição exata do tema foi realizada uma procura em dados virtuais aonde as principais pesquisas eram envolvidas a saúde, principalmente em Bibliotecas Virtuais da Saúde. Foram utilizados os descritores: Ontogenética, Aconselhamento genético no câncer de mama. Em seguida foi realizado uma leitura exploratória das publicações apresentadas no Google acadêmico, Lilacs, Scielo, no período de abril 2014 à novembro de 2014,caracterizando assim o estudo retrospectivo, no idioma português, buscando as Fontes virtuais, 2004 a junho de 2014, encontrei 29 artigos na qual utilizei 15. Como critério de inclusão: artigos publicados em português, na íntegra que retratassem as temáticas referente indicadas nos bancos de dados nos últimos 10 anos e como um critério de exclusão: artigos de língua estrangeira, artigos repetidos, artigos que não tratassem da temática proposta, publicados antes de 2004.
RESULTADOS E DISCUSSÕES
Através de análises dos artigos, pode se observar a importância do aconselhamento genética. Boyle e Levin (2008) dizem que o câncer de mama e a neoplasia que mais causa morte em mulheres no mundo. Dados epidemiológicos do Inca mostra as estimativas para o ano de 2014, mostra-se que com decorrer dos anos o número de casos está aumentando. Segundo Makluf; Dias e Barra (2006) o número de mastectomia no Brasil e alto, essa afirmativa poderia ser de menor impacto se a população tivesse o habito de realizarem o exame de mamografia, contrariando a estatística que diz, que em nosso país, que os casos são diagnosticadas em estágios III e IV sendo estágios avançados da doença.
Para Parmigiani e Camargo (2004), e indispensável conhecer os genes envolvidos que estão presentes no desenvolvimento do câncer de mama. Sabendo se que os genes identificados são mutações nos genes BRC1,BRC 2 e TP53. São muitos os aspectos no qual uma célula se transforma em uma célula maligna, e a identificação dos genes que estão envolvidos neste processo, apresenta uma referência na compreensão das bases moleculares oncológicas. Assim, os oncogêneses e os genes supressores de tumores que desempenham um papel fundamental, proporciona o aumento ao conhecimento sobre eles são necessários, pois contribui para o desenvolvimento de métodos aos quais possibilitam uma atuação específica e também eficaz no campo de prevenções, prognostico e terapêutica (PARMIGIANI e CAMARGO, 2004).
PERSPECTIVAS FUTURAS
De modo geral, espera-se que, com o avanço dos estudos na área da genética do câncer, aumente o número de marcadores moleculares, possibilitando um conhecimento maior da etiologia da doença e o desenvolvimento de novas e eficazes estratégias terapêuticas, menos tóxicas e mais específicas para cada paciente e para cada tipo específico de tumor (SILVA, 2004).
Durante o Projeto Genoma Humana, desenvolveu o mapeamento e o sequenciamento do genoma ao qual revolucionaram a Oncogenética. Apos mais de 20 anos de pesquisa com o DNA, os pesquisadores observam a necessidade de se investir ao câncer em relação à atuação transcricional das células tumorais, pois se acredita que tal atividade transcricional é capaz de fornecer preciosas informações sobre a enfermidade (SKRZYPSKI, 2007).
O câncer de mama hereditário acomete principalmente mulheres jovens, nesse caso e feito uma análise na árvore genealógica verificando possíveis casos de câncer na família. As pacientes com mutações nos genes BRC1 e BRC2 muitas vezes se sentem diagnosticadas com câncer, mas, na verdade, tem predisposição. Existem formas de evitar o desenvolvimento de um câncer; como as neoplasias são multifatoriais, as pacientes como medida de prevenção muda seu estilo de vida, favorecendo uma vida mais saudável.
Ao receberem informações de que existem mutações nos genes BRC1, BRC2, TP53, confirmando que a paciente tem em seu DNA predisposição genética para desenvolver o câncer de mama, tem provocado grandes fobias tanto na paciente como em seus familiares, encaminhando-os a procurar algumas alternativas para que minimize os riscos. As famílias devem ter acompanhamento de psicólogo e de outros profissionais.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
As informações reunidas neste artigo têm como objetivo principal contribuir para um melhor conhecimento dos genes supressores possibilitando uma prevenção eficaz do câncer de mama. O aconselhamento genético possibilita reduzir a morbimortalidade se obter diagnóstico precoce.
Através da descoberta dos genes responsáveis podemos confirmar que a hereditariedade e fundamental na origem do câncer, traçando algumas informações para o diagnóstico, prognostico e quanto a terapêutica para o paciente e seus familiares.
Os fatores ambientais podem influenciar de forma direta a desencadear um câncer de mama em mulheres com predisposição genética a doença e também mulheres em que não tenha em seu histórico familiar nenhuma mutação nos genes BRC1 e BRC2.
REFERÊNCIAS
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[1] Pós Graduação em Urgência e emergência e UTI, Graduação Enfermagem.
[2] Orientadora. Mestrado em Genética. Especialização em Saúde Pública. Graduação em Enfermagem.
Enviado: Abril, 2019.
Aprovado: Agosto, 2020.
