ARTIGO ORIGINAL
MOREIRA, Danilo José Silva [1], FONSECA, Juliana Brito da [2], ROSSI, Karoline [3], VASCONCELOS, Suzana dos Santos [4], OLIVEIRA, Vinicius Faustino Lima de [5], DIAS, Claudio Alberto Gellis de Mattos [6], OLIVEIRA, Euzébio [7], DENDASCK, Carla Viana [8], ARAÚJO, Maria Helena Mendonça de [9], BRITO, Maysa Vasconcelos de [10], FECURY, Amanda Alves [11]
MOREIRA, Danilo José Silva. Et al. Presencia del tema Xeroderma Pigmentoso en artículos científicos publicados entre 2003 y 2018. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Año 05, Ed. 03, Vol. 11, pp. 127-134. Marzo de 2020. ISSN: 2448-0959, Enlace de acceso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/saude/presenca-do-topico-xeroderma, DOI: 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/presenca-do-topico-xeroderma
RESUMEN
Xeroderma pigmentosum (XP) es una enfermedad genética rara, de carácter autosómico y recesivo, y puede afectar a ambos sexos, independientemente de su raza, y a menudo un caso por cada 250.000 personas. Esta enfermedad tiene varios otros síntomas que se presentan heterogéneamente sobre sus portadores. El objetivo de este artículo fue analizar cuantitativamente la presencia del tema Xeroderma pigmentoso en artículos científicos publicados entre 2003 y 2018. En la identificación, se obtuvieron un total de 674 resultados. El seguimiento de los siguientes pasos permitió, al final, la selección de 24 documentos. En cuanto al idioma, la mayoría de los trabajos seleccionados fueron escritos en portugués (alrededor del 58,33%), el resto en inglés (alrededor del 41,67%). Las tasas de publicación más altas se produjeron entre 2015 y 2017 (13%). Los años 2007, 2007, 2011, 2014 y 2018 presentaron tasas intermedias (9%) y las tasas más bajas (4%) ocurrieron en 2003, 2008, 2010 y 2012, y el 75% de los artículos se publicaron/presentaron en la segunda década del siglo XXI, mientras que los otros (25%) estaban en la primera década del siglo XXI. Los resultados de este estudio mostraron que hay pocos estudios científicos sobre XP porque es una enfermedad rara, que posiblemente conduce a pocas inversiones en esta área, especialmente con respecto al tratamiento y los medicamentos.
Palabras clave: Xeroderma Pigmentoso, publicación, genética.
INTRODUCCIÓN
Xeroderma pigmentosum (XP) es una enfermedad genética rara, de carácter autosómico y recesivo, y puede afectar a ambos sexos, independientemente de su raza, y a menudo un caso por cada 250.000 personas. Sus características clínicas más comunes son la hiperpigmentación difusa, el eritema con descamación y la aparición temprana de tumores – mil veces más frecuentes en este grupo de individuos que en personas que no tienen tal anormalidad cromosómica. A escala molecular, las causas de esta patología se atribuyen a la alta sensibilidad celular a la luz ultravioleta (UV) y a defectos en la reparación del ADN (ácido desoxirribonucleico) debido a la reducción de los niveles de síntesis de ADN reparada, esta última contribuyendo a neoplasias cutáneas y anomalías oculares (VIANA et al., 2011).
Esta enfermedad tiene varios otros síntomas que se presentan heterogéneamente sobre sus portadores. Entre ellos, destacan las siguientes: complicaciones neurológicas (tumores cerebrales, cambios en el electroencefalograma), enrojecimiento de los ojos, anomalías del desarrollo y envejecimiento temprano segmentado, epilepsia, sordera neurosensorial, espasticidad, hiporreflexia o arreflexia, parálisis (CHAIBUB, 2011).
XP también tiene una alta variación polimórfica – desde un punto de vista genotípico – con 8 tipos, con 7 grupos de complementación clásica (XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG) y 1 en forma variante (XPV). Los pacientes de los grupos XPA, XPB, XPD y XPG tienen sus manifestaciones asociadas con síntomas neurológicos, siendo la forma más grave el síndrome de DeSanctis-Cacchione que está relacionado con el tipo A. El XPV da como resultado características clínicas similares a las de otras maneras, pero tiene una menor gravedad y un mejor pronóstico y, en consecuencia, una mayor calidad y esperanza de vida (VIANA et al., 2011).
A través de la complejidad y rareza de xp, es importante destacar de la literatura los principales aspectos genéticos y clínicos de la enfermedad, contribuyendo a integrar varios hallazgos científicos en la misma producción y, en consecuencia, a actualizar a la comunidad científica sobre (SOCIEDAD BRASILEÑA DE DEMARTOLOGY, 2020).
Gol
Analizar cuantitativamente la presencia del tema Xeroderma pigmentosum en artículos científicos publicados entre 2003 y 2018.
METODOLOGÍA
Se trata de una investigación exploratoria, descriptiva y retrospectiva, con un enfoque cuantitativo y analítico de artículos sobre el tema Xeroderma pigmentoso (XP).
Las bases de datos utilizadas fueron: Redalyc, Repositorio Institucional de la Universidad Federal de Juiz de Fora, Scielo, Biblioteca Digital Brasileña de Tesis y Disertaciones, Research.com Científica, Lilacs y Pub Med, utilizando las siguientes palabras clave asociadas: Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. Para seleccionar mejor los artículos sobre XP, se utilizaron los siguientes filtros: Disciplina (Medicina) en la base de datos Redalyc y Repositorio Institucional de la Universidad Federal de Juiz de Fora; citable o no citable (citable) en Scielo; y limitación sólo de las opciones con texto completo disponible en el sitio web de Science Research.com, y en las otras bases de datos seleccionadas para la búsqueda no se agregaron filtros.
Los indicadores utilizados para el estudio fueron: el enfoque de la XP, en relación con los mecanismos genéticos, la incidencia y las formas de tratamiento de la enfermedad, describiendo así la información existente en su conjunto de la patología en cuestión.
Resultados
En la identificación, se obtuvieron un total de 674 resultados. El seguimiento de las siguientes etapas permitió, al final, la selección de 24 artículos, que variaban entre tesis (máster y doctorado), estudios de laboratorio, estudios epidemiológicos e informes de casos (Figura 1).
Figura 1 – Diagrama de flujo que muestra el número de documentos encontrados aplicando la metodología.
En cuanto al idioma, la mayoría de los trabajos seleccionados fueron escritos en portugués (alrededor del 58,33%), y el resto en inglés (alrededor del 41,67%) (Figura 2)
Figura 2 Muestra el porcentaje de artículos publicados según el idioma.
Los datos muestran que alrededor del 75% de los artículos fueron publicados/presentados en la segunda década del siglo XXI, mientras que los otros (25%) en la primera década del siglo XXI (Figura 3).
Figura 3 Muestra el porcentaje de artículos publicados en la década de 1920.
La Figura 4 muestra el porcentaje de artículos publicados por el año de publicación. Se encontró que las tasas de publicación más altas ocurrieron entre 2015 y 2017 (13%). Los años 2007, 2007, 2011, 2014 y 2018 presentaron tasas intermedias (9%) y las tasas más bajas (4%) 2003, 2008, 2010 y 2012 (Figura 4).
Figura 4 Muestra el porcentaje de artículos publicados por el año de publicación.
Discusión
Este pequeño número de estudios se debe probablemente a la rareza de esta enfermedad que es independiente de los grupos étnicos y cuyo principal factor de riesgo es la consanguinidad, ya que es una enfermedad genética autosómica recesiva. Por ejemplo, la frecuencia de Xeroderma Pigmentoso en Europa y Estados Unidos es de 1:1.000.000 y en Japón alcanza la 1:22.000, teniendo una prevalencia en los países del norte de Africa y Oriente Medio debido a la alta tasa de endogamio observada en estos países. Por lo tanto, el reducido número de transportistas que se distribuyen globalmente hace difícil llevar a cabo una investigación a gran escala con varios participantes para su estudio (DANTAS, 2018).
Las obras seleccionadas son recientes, todas realizadas en el siglo XXI y la más realizada en los últimos 10 años. Esto es probablemente debido al estudio del aspecto genético de la enfermedad. En el siglo XX, las discusiones sobre los genes y la herencia todavía estaban en el principio. Desde 2001, con los primeros contornos de codificación con el advenimiento del conocimiento genético del genoma humano, enfermedades que no podíamos atribuir una causa antes, se han entendido mejor (National HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, 2020). Xeroderma Pigmentoso es una enfermedad no contagiosa, sino más bien una patología hereditaria, que se manifiesta debido a la exposición a los rayos UV por un defecto en la reparación del ADN, depende de la base genética teórica (SOCIEDAD BRASILEÑA DE DERMATOLOGÍA, 2020).
Otro punto a analizar el gran número de obras son en portugués, superando a las del inglés. Este hecho debe figurar en la gran cantidad de casos observados, por ejemplo, en Araras, un pueblo en el interior de Goiás donde, debido a la alta incidencia de consanguinidad, hubo una variedad de casos en relación con la edad, manifestación y extensión. El trabajo en portugués fue más objetivo y completo, aportando herramientas para el manejo de la enfermedad, como la clasificación de tipos y el desarrollo de tratamientos, proporcionando una base para la ayuda de esta comunidad (CHAIBUB, 2011).
CONCLUSIÓN
El análisis de las producciones científicas hizo posible reunir estudios sobre Xeroderma Pigmentoso, que fueron en mayor cantidad en inglés y portugués. XP tiene una alta sensibilidad a los rayos UV, que puede causar varias neoplasias de la piel y hay un error en la reparación del ADN. Se puede concluir que XP tiene 8 tipos que pueden variar los síntomas y secuelas dependiendo del tipo de XP.
La mayoría de estas producciones abarcan las últimas dos décadas, lo que demuestra que la investigación sobre este tema ha tomado una mayor proporción en los últimos años. Los resultados de este estudio mostraron que hay pocos estudios científicos sobre XP porque es una enfermedad rara, que posiblemente conduce a pocas inversiones en esta área, especialmente con respecto al tratamiento y los medicamentos.
REFERENCIAS
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[1] Estudiante de medicina. Universidad Federal de Amapá (UNIFAP).
[2] Académico médico. Universidad Federal de Amapá (UNIFAP).
[3] Académico médico. Universidad Federal de Amapá (UNIFAP).
[4] Académico médico. Universidad Federal de Amapá (UNIFAP).
[5] Estudiante de medicina. Universidad Federal de Amapá (UNIFAP).
[6] Biólogo, Doctor en Teoría e Investigación del Comportamiento, Profesor e investigador del Curso de Grado en Química del Instituto de Educación Básica, Técnica y Tecnológica de Amapá (IFAP).
[7] Biólogo, Doctor en Enfermedades tópicas, Profesor e investigador del Curso de Educación Física de la Universidad Federal de Pará (UFPA).
[8] Teólogo, Doctor en Psicoanálisis, investigador del Centro de Investigación y Estudios Avanzados (CEPA).
[9] Doctor, Máster en Enseñanza y Ciencias de la Salud, Profesor e investigador del Curso Médico del Campus Macapá de la Universidad Federal de Amapá (UNIFAP).
[10] Biomédica, Doctora en Enfermedades tópicas, Profesor e investigador en el Colegio Estácio de Sá, Macapá.
[11] Biomédica, Doctora en Enfermedades tópicas, Profesora e investigadora del Curso Médico del Campus macapá de la Universidad Federal de Amapá (UNIFAP).
Enviado: Marzo de 2020.
Aprobado: Marzo de 2020.
