Caratteristiche Approccio dentale nella sindrome di Alagille: caso clinico

0
73
DOI: ESTE ARTIGO AINDA NÃO POSSUI DOI SOLICITAR AGORA!
Rate this post
PDF

ARTICOLO ORIGINALE

RIBEIRO, Eliane de Oliveira Aranha [1], TABAL, Gabriella Bezerra [2], SOARES, Keuly Sousa [3], PRESTES, Gimol Benchimol Resende [4], SALINO, Alessandra Valle [5], QUEIRÓZ, Ana Karoline de Souza [6]

RIBEIRO, Eliane de Oliveira Aranha. Et al. Caratteristiche Approccio dentale nella sindrome di Alagille: caso clinico. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Anno 06, Ed. 03, Vol. 16, pp. 158-170. marzo 2021. ISSN: 2448-0959, Link di accesso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/odontoiatria/approccio-dentale

La sindrome di Alagille (SA) è una malattia autosomica dominante, multi-siemica, complessa e poco frequente con grandi variazioni nella penetranza delle caratteristiche cliniche. Descrivere queste caratteristiche, i risultati orali e il trattamento dentale di un paziente con SA, sottolineando le cure da adottare, era l’obiettivo della presente relazione. Una paziente di 31 anni ha frequentato la Clinica Dentale di Pazienti Speciali dell’Università Statale di Amazonas (UEA) per cure dentistiche di routine. Nell’anamnesi ha riferito di presentare l’SA, essendo trapiantato fegato e uso come farmaco Tacrolimus (Prograf®) continuamente. Durante l’esame fisico, è stata osservata una pelle leggermente giallastra, una fronte e un naso prominenti e è stata osservata una piccola esoftalmia. Nell’esame clinico intra-orale, è stata osservata la dentizione giallastra, la presenza di riposo radicale del 36 e il calcolo dentale nella regione dei molari superiore e inferiore. Il trattamento proposto ed eseguito era l’esodontia, la raschiatura sopragingivale, la profilassi e la guida per l’igiene orale. Il trattamento dentale ambulatoriale può essere eseguito in pazienti con SA, a condizione che si osservino le peculiarità della sindrome. Il ruolo del dentista nella promozione della salute orale è rilevante, al fine di evitare la presenza di focolai infettivi, specialmente nei pazienti immunosoppressi.

Parole chiave: sindrome di Alagille, caratteristiche cliniche, trattamento dentale.

INTRODUZIONE

La sindrome di Alagille (SA) è una malattia autosomica dominante, multi-simemica e complessa con grandi variazioni nella penetranza delle caratteristiche cliniche (MITCHELL et al., 2018). Insolitamente colpisce 1 su 30/50.000 nati vivi ed è stato descritto per la prima volta nel 1970 sulla base di risultati clinici epatici, cardiaci e facciali, tra gli altri (GILBERT et al., 2019).

Secondo Sousa e Resende (2018), i cinque segni principali sono: colestasi cronica (ittero temporaneo, persistente o intermittente; prurito a partire da 6 mesi; xantomi nelle aree di attrito cutaneo); facismo dismorfico (fronte sporgente; occhi affondati con ipertelorismo discreto; mento appuntito; naso appiattito con punta a forma di bulbo); anomalie cardiovascolari (snoosi del ramo periferico dell’arteria polmonare, presenti nel 90% dei casi, con o senza associazione con anomalie complesse); difetti degli archi vertebrali (vertebre nell’ala farfalla); embriotoxon posteriore (segno presente nel 10% della popolazione generale, consiste nell’ispessimento della linea formata dalla membrana descemet e dall’angolo della camera anteriore dell’occhio, evidente dalla lampada a fessura o dalla gonioscopia). Si dice che sia completo quando c’è una presenza simultanea di almeno quattro segni, mentre la presenza di solo tre di essi caratterizza la sindrome come incompleta. La fosfatasi alcalina e gli enzimi gamma-glutamiltransferasi (GT gamma o GGT) sono molto alti nella maggior parte dei casi.

Altri risultati clinici meno frequenti nella sindrome sono stati presentati anche da Alagille et al. (1987), come l’ipogonadismo, l’accorciamento delle falangi distali, l’artrite poliarticolare deformante, il ritardo della crescita, il ritardo mentale, la compromissione renale (mesangiolipidosi, acidosi tubolare renale, nefrocalcinosi) e il volume e il tono alterati della voce.

La diagnosi può essere difficile a causa della variabile espressività delle manifestazioni cliniche (GUEGAN et al., 2012). Gran parte dei pazienti affetti dalla sindrome non ha una storia familiare, il che rafforza la caratteristica della penetranza incompleta, oltre alla possibilità di una nuova mutazione genetica (SOUSA;  RESENDE, 2018). La prognosi della malattia e il rischio di mortalità dipendono dalla gravità del coinvolgimento degli organi. La mortalità precoce è solitamente causata da malattie cardiache o gravi malattie del fegato e la successiva mortalità è spesso causata da ictus (SALEH et al., 2016).

Per quanto riguarda i tratti facciali ci sono caratteristiche dismorfiche lievi ma riconoscibili, tra cui fronte prominente, occhi profondi con ipertelorismo moderato, fessure palpebrali oblique ascendenti, ponte nasale depresso, naso dritto con punta bulbosa, orecchie grandi, mascella prominente e mento appuntito. In alcuni bambini, la forma del viso è notevolmente triangolare. La fronte prominente sembra meno ovvia nell’adulto, mentre la sporgenza della mascella e del mento appuntito sono più evidenti. Si è ritenuto che il fenotipo facciale differisca in relazione al fatto che gli occhi siano chiusi o meno. Coloro che non hanno occhi profondi di solito hanno strette fessure palpebrali oblique ascendenti, con notevole ipertelorismo (CIOCCA; ALVAREZ, 2012).

Per quanto riguarda la cavità orale, gli effetti principali sono dovuti a disfunzioni epatiche: ipoplasia dello smalto, pigmentazione dei denti dovuta all’accumulo di bilirubina, ritardo generalizzato nell’eruzione, maggiore suscettibilità allo sviluppo della carie, tra gli altri (SHEEHY et al., 2000;  LIN et al., 2003; AMARAL et al., 2008).

La gravità di questa sindrome varia da individuo a altro e può presentare sintomi lievi alla necessità di trapianto di fegato (TORRES et al. 2006).

SA può portare a una malattia epatica malato terminale, che richiede un trattamento attraverso il trapianto di fegato. Nel trapianto, la maggiore complicazione è la possibilità di rigetto. Una delle cause principali di questo, oltre all’incompatibilità dei tessuti, è l’infezione pre e postoperatoria. La cavità orale ha batteri patogeni che possono produrre batteriemia con il potenziale di causare infezioni in altri organi del corpo (AL-MUTAWA, 2002). Dimostrare l’importanza di monitorare e preservare la salute orale di questi pazienti.

Pertanto, il presente studio ha lo scopo di descrivere le caratteristiche cliniche di questa patologia, i suoi risultati orali e il trattamento dentale di un paziente con SA, sottolineando la cura da adottare.

CASO CLINICO

Paziente A.C.C.S.F. 31 anni, sesso femminile, melanoderma, naturale e proveniente da Manaus-AM, ha frequentato la Clinica Dentale dei Pazienti Speciali dell’Università Statale di Amazonas (UEA) per cure dentistiche di routine.

Nell’anamnesi riportata presentando SA, essendo trapiantato fegato, utilizzando come farmaco Tacrolimus (Prograf®), farmaci immunosoppressivi che inibiscono l’attivazione dei linfociti T, e che fa uso di questo farmaco fin dal trapianto. Ha riferito di avere un “dente fastidioso”.

All’esame fisico sono stati osservati una pelle, una fronte e un naso leggermente giallastri prominenti e una piccola esoftalemia (figura 1).

Figura 1 – Caratteristiche cliniche facciali

Fonte: Archivio personale

Nell’esame clinico intra-orale è stata osservata la dentizione giallastra, la presenza di riposo radicale di 36 e il calcolo dentale nella regione dei molari superiore e inferiore (figure 2 e 3).

Figura 2 – Esame clinico iniziale che mostra la presenza di riposo della radice inferiore sinistra (36)

Fonte: Archivio personale

Figura 3 – Esame clinico iniziale

Fonte: Archivio personale

Il trattamento proposto ed eseguito era l’esodontia, la raschiatura sopragingivale, la profilassi e la guida per l’igiene orale. Per eseguire le procedure sono stati richiesti test di laboratorio preoperatori complementari (conteggio completo del sangue, coagulogramma, creatinina e glicemia) e test radiografici. Nella successiva consultazione, il paziente ha portato i test che erano entro i normali standard. La profilassi antibiotica è stata quindi eseguita con Amoxicilina 2 grammi, 1 ora prima della procedura chirurgica e rimozione chirurgica dell’elemento (figure 4 e 5). Nella consultazione successiva sono stati fatti raschiatura sopragingivale, profilassi e guida per l’igiene orale.

Figura 4 – Rimozione chirurgica del dente 36.

Fonte: Archivio personale

Figura 5 – Radiografia periapica dei molari inferiori.

Fonte: Archivio personale

DISCUSSIONE

Nel corso degli anni, il numero di interventi chirurgici di trapianto di fegato è aumentato e con questo, la sopravvivenza del paziente è migliorata in modo significativo. Le terapie immunosoppressive, utilizzando farmaci come ciclosporina, tacrolimus e sirolimus, agiscono per prevenire il rifiuto dell’organo ricevuto. L’effetto immunosoppressivo desiderato è quello di prevenire il rifiuto dell’innesto da parte del sistema immunitario, preservando il controllo di infezioni e neoplasie (PILLAI e LEVITSKY, 2009). Questi dati confermano il nostro studio, poiché il paziente in questo rapporto ha una fascia d’età e una terapia farmacologica compatibili con la letteratura citata.

Le complicanze più frequenti che colpiscono i pazienti immunosoppressi derivano da infezioni opportunistiche, che tendono ad evolversi rapidamente in condizioni sistemiche acute (OLCZAK et al., 2010; VIVAS, 2012). Dopo aver eseguito il trapianto, il paziente è subordinato a trattamenti immunosoppressivi per tutta la vita, che possono promuovere lo sviluppo di infezioni fungine e virali, con candidosi orale e lesioni simplex dell’herpes che sono le più comuni (SCULLY, 1992). Spetta al dentista osservare la presenza di queste alterazioni e trattarle. A seconda della gravità, il farmaco immunosoppressivo può avere la dose regolata o addirittura essere modificata dal medico.

A causa del trattamento immunosoppressivo o dei farmaci utilizzati, i pazienti trapiantati possono presentare una varietà di lesioni orali. Questo sito dove possiamo trovare numerosi microrganismi, che possono includere quelli di origine virale o fungina, neoplasie maligne, iperplasia gengivale, tra molte altre alterazioni (SEYMOUR et al., 1997).

Saalman et al. (2010) ha descritto uno studio in cui otto bambini trapiantati con tacrolimus presentavano lesioni orali (edema e labbra fendite, cheilite angolare e noduli sul retro della lingua). Divergendo da questi autori, questo rapporto si trova, poiché non sono state osservate indicazioni di alterazioni orali durante l’esame clinico, anche il paziente che utilizza il tracolimus.

L’iperplasia gengivale del farmaco associata all’uso di ciclosporina e farmaci che bloccano il canale del calcio come la nyphedidin e l’amlodipina è già un episodio ben noto. Wright et al. (2005) presentato nella loro rassegna di letteratura sull’augmentale gengivale relativo all’uso di ciclosporina, che la predominanza di questa alterazione può variare dall’8 al 100% dei pazienti sottoposti a trapianto chirurgico. Vivas (2002) ha condotto uno studio presso l’ospedale AC Camargo, São Paulo (SP), in cui dei 13 pazienti valutati, 8 hanno usato ciclosporina e altri 5 pazienti hanno usato tracrolimus e bloccanti del canale del calcio. Nessun paziente che avesse iperplasia gengivale usava solo tracolimus (1 usato nyfedipina e gli altri 4 usato amlodipina). Questo rapporto conferma la letteratura, mostrando che il tracolimus non causa iperplasia gengivale, ma piuttosto il canale del calcio che blocca i farmaci che vengono utilizzati concomitante.

Le manifestazioni dentali non sono una caratteristica primaria della sindrome, ma si verificano invariabilmente come complicanza della colestasi a lungo termine e sono correlate all’iperbilirubinemia.Come conseguenza della colestatica durante l’odontogenesi, possono insorgere opacità dello smalto, ipomineralizzazione e ipoplasia dello smalto dei denti. Sia la dentizione primaria che la dentizione permanente possono essere fortemente influenzate se sviluppate prima della risoluzione dell’ittero. Gli autori riportano la presenza di cuspidi artigliate sia nei denti decidui che permanenti nei pazienti con SA (PRAVEEN et al., 2011; CHATTERJEE e MASON, 2007). Altri riportano incisivi superiori macrodontici e, in alcuni casi, denti decidui taurodontici con cavità della polpa allargata (CALLEA et al., 2013; COZZANI e FONTANA, 2012).E altri hanno notato che i pazienti con SA hanno ipodonzia e xantoma orali (BERNICZEI-ROKYO et al., 2014). A differenza di questi riferimenti, si trova questo caso di studio, poiché nessuno di questi cambiamenti è stato osservato.

Una delle principali alterazioni dentali che possono essere trovate nei pazienti con malattie colestatiche è la pigmentazione del dente di bilirubina. Studi presentati da Hosey et al. (1995), Wondimu et al. (2001) e Lin et al. (2003), ha rivelato una prevalenza di questa pigmentazione intrinseca nel 50-61,3% dei pazienti. Questi dati sono compatibili con il paziente, dove c’è stato un cambiamento, anche se lieve, nella colorazione dentale.

La cavità orale ospita sostanze patogene che possono causare infiammazione acuta di organi come polmonite, gastrite, ulcere peptiche ed endocardite infettiva, che possono essere dannose per i pazienti trapiantati. Pertanto, si raccomanda al paziente di effettuare consultazioni dentali preventive.Prima dell’intervento chirurgico, tutte le cavità cariose devono essere trattate e restaurate o rimosse, il parodonto dovrebbe essere sano e l’igiene orale dovrebbe essere molto buona. Si ritiene che i denti infetti aumentino il carico infiammatorio sistemico complessivo del corpo a causa del rilascio di metaboliti batterici orali nel flusso sanguigno e attraverso risposte infiammatorie e immunologiche da parte dell’ospite (OFFENBACHER et al., 2008). Il trattamento dei pazienti con SA non differenzia usal in nessuna procedura, a meno che non si faccia attenzione all’antibiotico profilattico (TORRES et al., 2006). Questo dovrebbe essere effettuato in collaborazione con il medico, in quanto potrebbe esserci la necessità di prescrizione specifica di farmaci (BERNICZEI-ROKYO et al., 2014). Ratificando questi studi, il trattamento dentale chirurgico del paziente è stato eseguito con la prescrizione di profilassi antibiotica, nonché linee guida per l’igiene orale.

La regolazione delle condizioni orali, con la rimozione dei focolai odontogenici prima del trapianto, può ridurre le complicanze durante le procedure mediche necessarie per i riceventi di organi solidi (GULLEÇ et al., 2003). L’istruzione di igiene orale è una strategia efficace per la riduzione dei microrganismi parodontopatogeni, riducendo l’incidenza di batterie e le conseguenti complicanze durante il periodo di immunosoppressione, nonché la rimozione dei focolai infettivi locali, in base alle prestazioni dentali eseguite nel paziente di questo studio.

CONCLUSIONE

Il trattamento dentale ambulatoriale può essere eseguito in pazienti con SA, a condizione che si osservino le peculiarità della sindrome. Il ruolo del dentista nella promozione della salute orale è rilevante, al fine di evitare la presenza di focolai infettivi, specialmente nei pazienti immunosoppressi. Il dentista deve anche essere consapevole dei problemi cardiovascolari ed epatici legati alla sindrome; trattamento efficiente, contribuendo al benessere generale del paziente.

RIFERIMENTI

ALAGILLE, D. et al. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J Pediatr; v.110, p. 195-200, 1987.

AL-MUTAWA, S. et al. Oral findings in Alagille syndrome. Medical Principles and Practice, v.11, n. 3, p.161-163, 2002.

AMARAL TH, de Guerra CS, Bombonato-Prado KF, et al. Tooth pigmentation caused by bilirubin: a case report and histological evaluation. Spec Care Dentist., v. 28, n.6, p. 254–57, 2008.

BERNICZEI-ROYKO, A. et al. Medical and dental management of Alagille syndrome: a review. Med Sci Monit, v.20, p. 476-480, 2014.

CALLEA M, et al. Síndrome de Alagille: uma revisão. J Int Dent Med Research. v.6, n.1, p. 54–58, 2013.

CIOCCA, M.; ÀLVAREZ,  F. Síndrome de Alagille. Arch Argent Pediatr, v. 110, n.6, p. 509-515, 2012.

CHATTERJEE, M.; MASON, C. Talon cusps presenting in a child with Alagille’s syndrome – a case report. J Clin Pediatr Dent., v. 32, n. 1, p. 61–64, 2007.

COZZANI, M.; FONTANA, M. Macrodontic maxillary incisor in alagille syndrome. Dent Res J., v. 9, n. 8, p. 251–254, 2014.

GILBERT, M. et al. Hum Mutat. 2019 Dec;40(12):2197-2220.

GUEGAN, K. et al. JAG1 mutations are found in approximately one third of patients presenting with only one or two clinical features of Alagille syndrome. Clin Genet., v. 82, p.33–40, 2012.

GULLEÇ, A.T. et al. Superficial fungical infections in 102 patients renal transplant recipients: a case control study. J Am Acad Dermatol.,v.  49, p.187-192, 2003.

HOSEY, M.T. et al. Oral findings in children with liver transplants. Int J Paediatr Dent., v. 5, n.1,p. 29-34, 1995.

LIN YT, LIN YT, CHEN CL. A survey of the oral status of children undergoing liver transplantation. Chang Gung Med J. v. 26, n.3, p. 184-188, 2003.

MITCHELL, E. et al. Alagille syndrome. Clin Liver Dis., v. 22, p.625–41, 2018.

OFFENBACHER, S. et al. Rethinking periodontal inflammation. J Periodontol, v. 79, p. 1577– 1584, 2008.

OLCZAK, B. et al. Oral candidiasis in immunosuppressed children and young adults after liver or kidney transplantation. Pediatr Dent. v. 32, n. 3, p.189-94, 2010.

PILLAI, A.A.; LEVITSKY J. Overview of immunosuppression in liver transplantation. World J Gastroenterol. v.  15, n.34, p. 4225-4233, 2009.

PRAVEEN P, et al. Cúspide de garra em um dente decíduo. J Dent Sci Res. v. 2, n.1, p. 34–40, 2011.

SAALMAN, R. et al.  Long‐standing oral mucosal lesions in solid organ‐transplanted children‐a novel clinical entity. Transplantation  89: 606– 611. 2010.

SALEH, M. et al.  Alagille syndrome: clinical perspectives. Appl Clin Genet., v.9, p.75-82, 2016.

SCULLY C. Oral Infectinos in the immunocompromised patient. Br Dent J. v.172, n.11, p. 401-407, 1992.

SEYMOUR, R.A. et al. Oral lesions in organ transplant patients. J Oral Pathol Med., v.26, n.7, p. 297-304, 1997.

SHEEHY EC, et al. Oral Health in children undergoing liver transplantation. Int J Pediatr Dent., v.10, n.2, p. 109-19, 2000.

SOUSA, A. C .M.; RESENDE, L. R. Síndrome de Alagille – relato de caso. Resid Pediatr. v.8, n.2, p.85-88, 2018.

TORRES, C.P. et al. Síndrome de Alagille: relato de caso. J. Health Sci. Inst., v. 24, n.2, p.149-153, 2006.

VIVAS, A. P. M. Avaliação de manifestações bucais em pacientes pediátricos submetidos ao transplante hepático.2012 Dissertação (Mestrado em Patologia Bucal) – Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012.

WONDIMU, B.; NEMETH, A.; MODEER, T. Oral health in liver transplant children administered cyclosporin A or tacrolimus. International journal of paediatric dentistry, v. 11, n. 6, p. 424-429, 2001.

WRIGHT G., WELBURY RR., HOSEY MT. Cyclosporin‐induced gingival overgrowth in children. Int J Paediatr Dent., v.15, n.6, p. 403-411, 2005.

[1] Master Professor presso l’Università Statale di Amazonas.

[2] Studente universitario dell’Università Statale di Amazonas.

[3] Professore specializzato presso l’Università di Statale di Amazonas.

[4] Professore di dottorato presso l’Università di Statale di Amazonas.

[5] Professore di dottorato presso l’Università di Statale di Amazonas.

[6] Dentista, Specialista in Pazienti con Bisogni Speciali.

Inviato: Febbraio 2021.

Approvato: Marzo 2021.

Rate this post

DEIXE UMA RESPOSTA

Please enter your comment!
Please enter your name here