ORIGINALER ARTIKEL
MOREIRA, Danilo José Silva [1], FONSECA, Juliana Brito da [2], ROSSI, Karoline [3], VASCONCELOS, Suzana dos Santos [4], OLIVEIRA, Vinicius Faustino Lima de [5], DIAS, Claudio Alberto Gellis de Mattos [6], OLIVEIRA, Euzébio [7], DENDASCK, Carla Viana [8], ARAÚJO, Maria Helena Mendonça de [9], BRITO, Maysa Vasconcelos de [10], FECURY, Amanda Alves [11]
MOREIRA, Danilo José Silva. Et al. Präsenz des Themas Xeroderma Pigmentosum in wissenschaftlichen Artikeln, die zwischen 2003 und 2018 veröffentlicht wurden. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Jahrgang 05, Ed. 03, Vol. 11, S. 127-134. März 2020. ISSN: 2448-0959, Zugangslink: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/gesundheit/themas-xeroderma-pigmentosum
ZUSAMMENFASSUNG
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene genetische Erkrankung von autosomaler und rezessiver Natur und kann beide Geschlechter, unabhängig von der Rasse, und oft einen Fall pro 250.000 Menschen betreffen. Diese Krankheit hat mehrere andere Symptome, die sich heterogen über ihre Träger präsentieren. Ziel dieses Artikels war es, das Vorhandensein des Themas Xeroderma pigmentosum in wissenschaftlichen Artikeln, die zwischen 2003 und 2018 veröffentlicht wurden, quantitativ zu analysieren. Bei der Identifizierung wurden insgesamt 674 Ergebnisse erzielt. Die Weiterverfolgung der folgenden Schritte ermöglichte letztlich die Auswahl von 24 funktioniert. Was die Sprache betrifft, so wurden die meisten der ausgewählten funktioniert in portugiesischer Sprache (rund 58,33 %) verfasst, der Rest in englisch (rund 41,67 %). Die höchsten Veröffentlichungsraten gab es zwischen 2015 und 2017 (13%). Die Jahre 2007, 2011, 2014 und 2018 hatten mittlere Raten (9 %) und die niedrigsten Raten (4 %) traten in den Jahren 2003, 2008, 2010 und 2012 auf, und 75 % Werke veröffentlicht/präsentiert im 2. Jahrzehnt des 21, während die anderen (25%) im ersten Jahrzehnt des 21. Jahrhunderts waren. Die Ergebnisse dieser Studie zeigten, dass es nur wenige wissenschaftliche Studien über XP gibt, da es sich um eine seltene Krankheit handelt, die möglicherweise zu wenigen Investitionen in diesem Bereich führt, insbesondere in Bezug auf Behandlung und Medikamente.
Schlagworte: Xeroderma Pigmentosum, Publikation, Genetik.
EINFÜHRUNG
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene genetische Erkrankung von autosomaler und rezessiver Natur und kann beide Geschlechter, unabhängig von der Rasse, und oft einen Fall pro 250.000 Menschen betreffen. Seine häufigsten klinischen Merkmale sind diffuse Hyperpigmentierung, Erythem mit Abplatzen und frühes Auftreten von Tumoren – tausendmal häufiger in dieser Gruppe von Individuen als bei Menschen, die nicht solche chromosomale Anomalie haben. Auf molekularer Ebene werden die Ursachen dieser Pathologie auf eine hohe Zellempfindlichkeit gegenüber ultraviolettem (UV) Licht und Defekten bei der DNA-Reparatur (Desoxyribonukleinsäure) aufgrund eines reduzierten Niveaus der reparierten DNA-Synthese zurückgeführt, wobei letztere zu Hautneoplasmen und Augenanomalien (VIANA et al., 2011).
Diese Krankheit hat mehrere andere Symptome, die sich heterogen über ihre Träger präsentieren. Darunter stechen folgende: neurologische Komplikationen (Hirntumoren, Veränderungen des Elektroenzephalogramms), Rötung der Augen, Entwicklungsanomalien und segmentierte früh alternde Entwicklung, Epilepsie, sensorineurale Taubheit, Spastik, Hyporeflexie oder Areflexie, Lähmung (CHAIBUB, 2011).
XP hat auch eine hohe polymorphe Variation – aus genotypischer Sicht – mit 8 Typen, mit 7 Gruppen klassischer Komplementierung (XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG) und 1 in der Variantenform (XPV). Patienten in den Gruppen XPA, XPB, XPD und XPG haben ihre Manifestationen im Zusammenhang mit neurologischen Symptomen, wobei das De Sanctis-Cacchione-Syndrom, das mit Typ A in Verbindung steht, die schwerste Form ist. XPV führt zu klinischen Merkmalen, die denen auf andere Weise ähneln, hat jedoch eine geringere Schwere und eine bessere Prognose und folglich eine höhere Qualität und Lebenserwartung (VIANA et al., 2011).
Durch die Komplexität und Seltenheit von XP ist es wichtig, aus der Literatur die wichtigsten genetischen und klinischen Aspekte der Krankheit hervorzuheben, indem sie dazu beiträgt, mehrere wissenschaftliche Erkenntnisse in dieselbe Produktion zu integrieren und folglich die wissenschaftliche Gemeinschaft über (SOCIEDADE BRASILEIRA DE DEMARTOLOGIA, 2020) zu aktualisieren.
TOR
Die Präsenz des Themas Xeroderma pigmentosum wird in wissenschaftlichen Artikeln, die zwischen 2003 und 2018 veröffentlicht wurden, quantitativ analysiert.
METHODIK
Dies ist eine explorative, beschreibende und retrospektive Forschung mit einem quantitativen und analytischen Ansatz von Artikeln zum Thema Xeroderma pigmentosum (XP).
Die verwendeten Datenbanken waren: Redalyc, Institutional Repository der Federal University of Juiz de Fora, Scielo, Brazilian Digital Library of Thesen and Dissertations, ScienceResearch.com, Lilacs und PubMed, unter Verwendung der folgenden zugehörigen Schlüsselwörter: Xeroderma – Xeroderma Pigmentosum. Um die Artikel auf XP besser auszuwählen, wurden die folgenden Filter verwendet: Disziplin (Medizin) in der Redalyc-Datenbank und Institutionelles Repository der Federal University of Juiz de Fora; citable oder nicht zitierbar (zitierbar) in Scielo; und Einschränkung nur der Optionen mit Volltext auf der ScienceResearch.com Website verfügbar, und in den anderen Datenbanken für die Suche ausgewählt wurden keine Filter hinzugefügt.
Die für die Studie verwendeten Indikatoren waren: der Ansatz von XP in Bezug auf genetische Mechanismen, Inzidenz und Behandlungsformen der Krankheit, wodurch die vorhandenen Informationen als Ganzes der betreffenden Pathologie beschrieben wurden.
ERGEBNISSE
Bei der Identifizierung wurden insgesamt 674 Ergebnisse erzielt. Die Nachbereitung der folgenden Phasen ermöglichte am Ende die Auswahl von 24 Arbeiten, die zwischen Dissertationen (Master und Doktorat), Laborstudien, epidemiologischen Studien und Fallberichten variierten (Abbildung 1).
Abbildung 1 – Flussdiagramm mit der Anzahl der gefundenen Papiere, die die Methodik anwenden.
Was die Sprache betrifft, so wurden die meisten der ausgewählten Papiere auf Portugiesisch (rund 58,33 %) verfasst, der Rest in englischer Sprache (rund 41,67 %). (Abbildung 2).
Abbildung 2 – Zeigt den Prozentsatz der Artikel, die nach Sprache veröffentlicht werden.
Die Daten zeigen, dass rund 75% der Papiere im 2. Jahrzehnt des 21. Jahrhunderts veröffentlicht/präsentiert wurden, während die anderen (25%) im 1. Jahrzehnt des 21. Jahrhunderts (Abbildung 3).
Abbildung 3 – Zeigt den Prozentsatz der in den 1920er Jahren veröffentlichten Artikel.
Abbildung 4 zeigt den prozentualen Anteil der Artikel, die im Jahr der Veröffentlichung veröffentlicht wurden. Es wurde festgestellt, dass die höchsten Veröffentlichungsraten zwischen 2015 und 2017 (13%) zu verzeichnen waren. Die Jahre 2007, 2011, 2014 und 2018 präsentierten Zwischenkurse (9%) und die niedrigsten Raten (4%) 2003, 2008, 2010 und 2012 (Abbildung 4).
Abbildung 4 – Zeigt den Prozentsatz der Artikel, die im Jahr der Veröffentlichung veröffentlicht wurden.
DISKUSSION
Diese geringe Anzahl von Studien ist wahrscheinlich auf die Seltenheit dieser Krankheit zurückzuführen, die unabhängig von ethnischen Gruppen ist und deren Hauptrisikofaktor die Konsanguinität ist, weil es sich um eine autosomal rezessive genetische Krankheit handelt. Zum Beispiel, die Häufigkeit von Xeroderma Pigmentosum in Europa und den USA ist 1:1,000,000 und in Japan erreicht es 1:22.000, mit einer Prävalenz in nordafrikanischen und nahöstlichen Ländern aufgrund der hohen Rate der Inzucht in diesen Ländern beobachtet. Die reduzierte Anzahl von Carriern, die weltweit verteilt sind, erschwert es daher, eine groß angelegte Forschung mit mehreren Studienteilnehmern durchzuführen (DANTAS, 2018).
Die ausgewählten Werke sind neu, alle im 21. Jahrhundert und die meisten in den letzten 10 Jahren gemacht. Dies ist wahrscheinlich auf die Untersuchung des genetischen Aspekts der Krankheit zurückzuführen. Im 20. Jahrhundert standen die Diskussionen über Gene und Vererblichkeit noch am Anfang. Seit 2001, mit den ersten Umrissen der Codierung mit dem Aufkommen des genetischen Wissens über das menschliche Genom, sind Krankheiten, die wir vorher nicht als Ursache anführen konnten, besser verstanden worden (NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, 2020). Xeroderma Pigmentosum ist eine nicht ansteckende Krankheit, sondern vielmehr eine erbliche Pathologie, die sich aufgrund der Exposition gegenüber UV-Strahlen durch einen Defekt in der DNA-Reparatur manifestiert, hängt von der theoretischen genetischen Grundlage ab (SOCIEDADE BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA, 2020).
Ein weiterer Punkt, der analysiert werden muss, ist die große Anzahl von Werken in der portugiesischen Sprache, die diejenigen in Englisch übertreffen. Diese Tatsache sollte mit der großen Anzahl von Fällen aufgelistet werden, die beispielsweise in Araras beobachtet wurden, einem Dorf im Inneren von Gois, wo es aufgrund der hohen Inzidenz von Konsanguinität eine Vielzahl von Fällen in Bezug auf Alter, Manifestation und Erweiterung gab. Die Arbeit auf Portugiesisch war objektiver und vollständiger und brachte Instrumente für die Behandlung der Krankheit, wie die Klassifizierung von Arten und die Entwicklung von Behandlungen, die eine Grundlage für die Hilfe dieser Gemeinschaft (CHAIBUB, 2011).
FAZIT
Die Analyse wissenschaftlicher Produktionen ermöglichte es, Studien über Xeroderma pigmentosum zu sammeln, die in größerer Menge in Englisch und Portugiesisch waren. XP hat eine hohe Empfindlichkeit gegenüber UV-Strahlen, die verschiedene Haut Neo Plasmen verursachen kann und es gibt einen Fehler bei der DNA-Reparatur. Es kann der Schluss gezogen werden, dass XP 8 Typen hat, die Symptome und Folgefolgen je nach Art der XP variieren können.
Die meisten dieser Produktionen decken die letzten zwei Jahrzehnte ab, was zeigt, dass die Forschung zu diesem Thema in den letzten Jahren einen höheren Anteil angenommen hat. Die Ergebnisse dieser Studie zeigten, dass es nur wenige wissenschaftliche Studien über XP gibt, da es sich um eine seltene Krankheit handelt, die möglicherweise zu wenigen Investitionen in diesem Bereich führt, insbesondere in Bezug auf Behandlung und Medikamente.
REFERENZEN
ANTUNES, A. A.; ANTUNES, A. P.; SILVA, P. V. A criocirurgia como tratamento alternativo do xeroderma pigmentoso. Revista Odonto Ciência, v. 22, n. 57, p. 228-232, set. 2007.
BENSENOUCI, S.; LOUHIBI, L.; VERNEUIL, H.; MAHMOUDI, K.; SAIDI-MEHTAR, N. S. Diagnosis of Xeroderma Pigmentosum Groups A and C by Detection of Two Prevalent Mutations in West Algerian Population: A Rapid Genotyping Tool for the Frequent XPC Mutation. BioMed Research International, v. 2016, n. 2180946 jun. 2016.
CASTRO, L. P. Caracterização genotípica de pacientes brasileiros com deficiência em processos de reparo de DNA. Tese (Doutorado em Biotecnologia) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 36. 2016.
CHAIBUB, S. C. W. Alta incidência de Xeroderma Pigmentosum em comunidade no interior de Goiás. Surg Cosmet Dermatol, Goiânia, v. 3, n. 1, p. 81-83, jan/mar. 2011.
CLEAVER, J. E.; FEENEY, L.; TANG, J. Y.; TUTTLE, P. Xeroderma Pigmentosum Group C in an Isolated Region of Guatemala. Journal of investigative dermatology, v.127, n. 2, p. 493-496., fev. 2007.
DANTAS, E. B. XERODERMA PIGMENTOSO: RELATO DE CASO. Tese (Trabalho de Conclusão de Curso de Medicina) – Universidade Federal de Sergipe. Lagarto, p. 38, 2018.
DUPUY, A.; VALTON, J.; LEDUC, S.; ARMIER, J.; GALETTO, R.; GOUBLE, A.; LEBUHOTEL, C.; STARY, A.; PAQUES, F.; DUCHATEAU, P.; SARASIN, A.; DABOUSSI, F. Targeted Gene Therapy of Xeroderma Pigmentosum Cells Using Meganuclease and TALEN. PLoS One, v. 8, n. 11., páginas, nov. 2013.
FELTES, B. C. Estudo conformacional do complexo proteico DDB2-DDB1 e suas diferentes variantes mutantes na doença Xeroderma Pigmentosum. Tese (Doutorado em Biologia celular e molecular) – Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Porto Alegre, p. 100. 2017.
HALKUD, R.; SHENOY, A. M.; NAIK, S. M.; CHAVAN, P.; SIDAPPA, K. T.; BISWAS, S. Xeroderma pigmentosum: clinicopathological review of the multiple oculocutaneous malignancies and complications. Indian Journal of Surgical Oncology, v. 5, n. 2, p. 120-124, abr. 2014.
LEITE, R. A. Uso de vetores adenovirais no diagnóstico de portadores de xeroderma pigmentosum e em estudos de reparo de DNA. Tese (Doutorado em microbiologia) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 41, 2008.
LERNER, L. K. Papel das proteínas XPD e DNA polimerase eta nas respostas de células humanas a danos no genoma. Tese (Doutorado em Ciências) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 201. 2014.
LIU, G.; CHEN, X. DNA Polymerase η, the Product of the Xeroderma Pigmentosum Variant Gene and a Target of p53, Modulates the DNA Damage Checkpoint and p53 Activation. American Society of Microbiology, v. 26, n. 4, p. 1398-1413, fev. 2006.
MORENO, N. C. Efeitos da luz UVA em células de pacientes com Xeroderma Pigmentosum Variante. Tese (Doutorado em Genética) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 39. 2017.
MORI, M. P., Novo papel da proteína XPC na regulação dos complexos da cadeia de transporte de elétrons e desequilíbrio redox. Tese (Doutorado em Bioquímica) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 174. 2015.
MOURA, L. M. S. Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma. Tese (Mestrado em Bioinformática) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 80. 2015.
NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE. NHGRI History and Timeline of Events. Disponível em:< https://www.genome.gov/about-nhgri/Brief-History-Timeline#three>. Acesso em: 25 mar. 2020.
OLIVEIRA, C. R. D; ELIAS, L.; BARROS, A. C. M; CONCEIÇÃO, D. B. Anestesia em Paciente com Xeroderma Pigmentoso. Relato de Caso. Revista Brasileira de Anestesiologia, Florianópolis, v. 53, n. 1, p. 46-51, jan/fev. 2003.
ORTEGA-RECALDE, O. O.; VERGARA, J. I.; FONSECA, D. J.; RIOS, X.; MOSQUERA, H.; BERMUDEZ, O. M.; MEDINA, C. L.; VARGAS, C. I.; PALLARES, A. E.; RESTREPO, C. M.; LAISSUE. P. Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology. Plos One, v. 8, n. 6, jun. 2013.
PUUMALAINEN, M. R.; RUTHERMANN, P.; MIN, J. H.; NAEGELI, H. Xeroderma pigmentosum group C sensor: unprecedented recognition strategy and tight spatiotemporal regulation. Cellular and Molecular Life Sciences, v. 73, 547-566, out. 2016.
RIBEIRO, M. G.; ZUNTA, G. L.; SANTOS, J. S.; MORAES, A. M.; LIMA, C. S. P.; ORTEGA, M. M. Clinical features related to xeroderma pigmentosum in a Brazilian patient diagnosed at advanced age. Dove Medical Press, v. 11, p. 89-92, ago. 2018.
SANTIAGO, S. P. Estudo de polimorfismos de genes de reparo do DNA em lesão de fita simples e sua associação com aspectos clínicos e laboratoriais de portadores de síndrome mielodisplásica. Tese (Mestrado em ciências médicas) – Universidade Federal do Ceará. Fortaleza, p. 111. 2015.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA. Xeroderma pigmentoso: O que é?. Disponível em:<https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/>. Acesso em: 25 mar. 2020.
SOLTYS, D. T. Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma pigmentosum Brasileiros. Tese (Doutorado em Microbiologia) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 43. 2010.
UEDA, T.; KANDA, F.; AOYAMA, N.; FUJII, M.; NISHIGORI, C.; TODA, T. Neuroimaging features of xeroderma pigmentosum group A. Brain and Behavior, v. 2, n. 1, p. 1-5, jan. 2012.
VIANA, F. O.; CAVALEIRO, L. H. S; CARNEIRO, C. M. M. O.; BITTENCOURT, M. J. S.; BARROS, R. S.; FONSECA, D. M. Você conhece esta síndrome? Síndrome de DeSanctisCacchione: relato de caso com esquizencefalia. Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 86, n. 5, p.1029-38, 2011.
ZAMARRÓN, A.; GARCÍA, M.; RÍO, M.; LARCHER, F.; JUARRANZ, A. Effects of photodynamic therapy on dermal fibroblasts from xeroderma pigmentosum and Gorlin-Goltz syndrome patients. Oncotarget, v. 8, n. 44, p. 77385-77399, set. 2017.
[1] Mediziner. Föderale Universität von Amapa (UNIFAP).
[2] Medizinische Akademiker. Föderale Universität von Amapa (UNIFAP).
[3] Medizinische Akademiker. Föderale Universität von Amapa (UNIFAP).
[4] Medizinische Akademiker. Föderale Universität von Amapa (UNIFAP).
[5] Mediziner. Föderale Universität von Amapa (UNIFAP).
[6] Biologe, PhD in Theorie- und Verhaltensforschung, Professor und Forscher des Studiengangs Chemie des Instituts für Grund-, Technik- und Technologiepädagogik (IFAP).
[7] Biologe, PhD in Tropische Krankheiten, Professor und Forscher des Physical Education Course, Federal University of Para (UFPA).
[8] Theologe, PhD in Klinischer Psychoanalyse. Er beschäftigt sich seit 15 Jahren mit Wissenschaftlicher Methodik (Forschungsmethode) in der Wissenschaftlichen Produktionsberatung für Master- und Doktoranden. Spezialist für Markt- und Gesundheitsforschung, Doktorand in Kommunikation und Semiotik (PUC SP).
[9] Doktor, Master in Lehr- und Gesundheitswissenschaften, Professor und Forscher des Medical Course of Macapa Campus, Federal University of Amapa (UNIFAP).
[10] Biomedizin, PhD in Tropische Krankheiten, Professor und Forscher am Estécio de Sé College, Macapa.
[11] Biomedizin, PhD in Tropischen Krankheiten, Professor und Forscher des Medical Course of Macapa Campus, Federal University of Amapa (UNIFAP).
Eingesandt: März 2020.
Genehmigt: März 2020.
