Doença De Huntington: Ensaio Teórico Sobre O Histórico Dessa Disfunção Neurológica De Origem Genética

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CONTEÚDO

ARTIGO ORIGINAL

CRESTANI, Gabriel [1], SEFFRIN, Leonardo [2], SOUSA, Antônio Lucas Campos de [3], SOUZA, Isabel Fernandes de [4]

CRESTANI, Gabriel. Et al. Doença De Huntington: Ensaio Teórico Sobre O Histórico Dessa Disfunção Neurológica De Origem Genética. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Ano 06, Ed. 03, Vol. 12, pp. 175-184. Março de 2021. ISSN: 2448-0959, Link de acesso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/saude/disfuncao-neurologica

RESUMO

O manuscrito versa sobre um ensaio teórico sobre a história da Coréia de Huntington ou doença de Huntington (DH), uma patologia do sistema nervoso, neurodegenerativa com comprometimento progressivo dos sistemas motor, cognitivo e comportamental. Caracterizada por uma desordem neuropsiquiátrica, levando aos distúrbios de movimento e demência. A causa é hereditária, com transmissão autossômica dominante, ou seja, o indivíduo afetado herda uma cópia do gene mutado (mHTT) de um progenitor afetado, associada à mutação no cromossomo 4. A ocorrência de indivíduos afetados com DH tem uma distribuição homogênea em todo mundo variando de 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos. As manifestações clínicas comprometedoras que afetam a qualidade de vida dos pacientes se iniciam em período tardio, geralmente após a meia-idade. E por ter uma evolução progressiva, os tratamentos específicos, realizados por equipe multidisciplinar, se torna importante e necessário para o bem-estar. Devido aos estudos anteriores, foi identificado a presença do gene da referida patologia na cidade de Ervália, MG. Esse cidade é conhecida como a de maior prevalência mundial da doença. A estimativa é de 7,2 casos para cada 10.000 pessoas. Assim, essa revisão narrativa traz dados epidemiológicos, formas de diagnóstico, sintomatologia e tratamento.

Palavras-chave: Coréia de Huntington, aconselhamento genético, prevalência.

1. INTRODUÇÃO

1.1 UM BREVE HISTÓRICO

A Coréia de Huntington ou doença de Huntington (DH) é uma patologia do sistema nervoso. É caracterizada como neurodegenerativa, com comprometimento progressivo dos sistemas motor e cognitivo. Afeta a manifestação do indivíduo, implicando em mudanças comportamentais, como por exemplo, no humor, nos relacionamentos, na fisionomia, entre outras. Por se instalar como uma desordem neuropsiquiátrica, leva à distúrbios de movimento e demência. (MOHAPEL, 2011).

A Doença de Huntington, se originou-se em homenagem ao Dr. George Huntington, responsável pela primeira publicação científica desta síndrome clínica, ao qual foi apresentada em abril de 1872, na revista norte-americana “The Medical and Surgery Reporter”. No artigo original, George Huntington descreveu diversas alterações, caracterizando um quadro sindrômico. Esse quadro se caracteriza por espasmos clônicos, que afetam os músculos voluntários, sem que ocorra a perda da sensibilidade ou consciência. A consciência é a característica mais marcante e típica. (HUNTINGTON, 1872)

A Coreia de Huntington por ser transmitida hereditariamente, como uma doença autossômica dominante. Assim, todos os seres humanos que possuírem o genótipo para DH, irão de qualquer forma apresentar sinais e sintomas em certo momento da sua vida (HAYDEN; KREMER, 2013).

2. FATORES GENÉTICOS

A causa é hereditária, com transmissão autossômica dominante, ou seja, o indivíduo afetado herda uma cópia do gene mutado (mHTT) de um progenitor afetado, associada à mutação no cromossomo 4. Sua prevalência é de 4 a 10 por 100.000 indivíduos saudáveis. Evolui para óbito após um período de cerca de 15 a 20 anos (NARAIN et al., 1999; WILD et al., 2007; GUSELLA et al., 2006)

A DH é acarretada por uma modificação do gene que codifica uma proteína denominada huntingtina. Esse fato causará uma degeneração das diversas estruturas intracelulares, originando assim uma disfunção dos neurônios em algumas regiões do cérebro (BITTENCOURT et al., 2010). Foram as pesquisas de Gussela et al., (1983), as responsáveis pela a identificação do gene responsável pela síndrome de Huntington.

No estudo de Macdonald (1993), “Huntington Disease Collaborative Research Group“, conseguiram isolar o gene, descobrindo que a mutação responsável por essa doença ocorre na expansão da repetição dos trinúcleotídios CAG (Citosina-Adenina-Guanina) localizada na região 5’do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4. Assim, o gene IT15 (Interesting Transcript 15), responsável pela codificação da proteína huntingtina, presente em vários tecidos do corpo. Porém com maior concentração no cérebro, sendo quase exclusiva do citoplasma neuronal, vista nos axônios, dendritos e corpo celular (TAMMINGA, 1997). Em decorrência disso, os acometimentos neurológicos são mais intensos.

3. DADOS EPIDEMIOLÓGICOS

A prevalência de indivíduos afetados com DH tem uma distribuição homogênea em todo mundo, entre 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos saudáveis (COLIN, 1997).

Segundo ABH (Associação Brasileira de Huntington), não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco em decorrência do parentesco com o portador da síndrome. (ABH, 2020).

Segundo Silva (2015), na cidade de Ervália, no estado de Minas Gerais, a incidência é extremamente elevada, com taxa de 7,2 casos para cada 10.000 pessoas saudáveis.

4. DIAGNÓSTICO

A DH tem diagnóstico clínico pautado na detecção das manifestações e no padrão genético familiar apresentado. Para o reconhecimento da doença são feitos testes moleculares. Essa tecnologia permite identificar pacientes assintomáticos e sintomáticos. No primeiro caso, identifica a transmissibilidade genética para gerações posteriores (CARVALHO, 2018).

O diagnóstico por imagem se dá através de métodos de neuroimagem, tais como, a tomografia computadorizada (TC) e a ressonância nuclear magnética (RNM). Ambas permitem estudar as alterações neuroanatômicas que acometem pacientes com Coréia de Huntington. Permitem também acompanhar a evolução da doença (AYLWARD et al., 1997)

5. SINAIS CLÍNICOS E PATOLÓGICOS

A doença de Huntington por ser um distúrbio degenerativo progressivo, causa alterações no controle motor e emocional, prejudicando habilidades cognitivas e gerando movimentos involuntários. A idade, aproximada, para o início desta doença, é aos 40 anos. Porém, estudos relatam casos mais raros do desencadeamento das manifestações da síndrome aos 2 anos e aos 80 anos de idade (JANKOVIC, 1997).

Em Jankovic (1997) há descrição dos primeiros sinais e sintomas da manifestação da doença em indivíduos jovens e adultos. Em jovens a manifestação ocorre através de episódios de convulsões, demência, tremores, lentidão acinesia e bradicinesia dos movimentos. Nos adultos, o comprometimento se instala nos sistemas motor e nervoso/cognitivo. Os primeiros sintomas são mudanças leves na coordenação motora, movimentos involuntários, dificuldade de raciocinar e instabilidade no humor, com episódios alternados de depressão e irritabilidade.

Myers et al (1988), em seu estudo baseado em critérios clínicos e patológicos, relatou que a DH juvenil possui progressão acelerada quando comparada com pacientes em que a manifestação da doença ocorre em fase adulta. No acometimento tardio relatou evolução mais lenta. No mesmo estudo, os autores analisaram o tecido cerebral pós-óbito, indicaram maior comprometimento neuronal do corpo estriado quanto mais jovem fora o paciente investigado.

A choreia ou coreia é um acometimento do sistema motor com desencadeamento de movimentos rápidos involuntários, similares a uma dança, por isso a origem da denominação estar na palavra grega χορεία. Esses movimentos estão presentes em 90% dos afetados. Ocorrem em vigília física, sendo incapaz de eliminá-los utilizando a vontade e a disciplina do paciente. Os membros podem ser cruzados e descruzados de forma alternada, o hemibalismo, e os membros superiores/inferiores, normalmente os dedos, sofrem movimentos de flexão e extensão, ou seja, acometidos por atetose (HAYDEN, 2013; ADAMS, 1996).

Os autores Hayden (2013) e Adams (1996) também relatam as manifestações coreiformes na face, caracterizados por contrações da bochecha, ataxia ocular, enrugamento das sobrancelhas e movimentos labiais em formato de bico. Há envolvimento do pescoço, com movimentos de flexão, extensão, e rotação da cabeça. Há alteração também na respiração.

Em Huntington (1872) há um relato do como a doença se instala e dos primeiros sinais. Assim o autor descreve que a doença,

[…] se inicia por leves abalos dos músculos da face, que aumentam gradativamente em violência e variedade. As pálpebras são mantidas piscando, a testa franzida depois elevada, o nariz torcido para um lado e depois para o outro e a boca se volta em direções variadas, dando ao paciente a aparência mais ridícula que se possa imaginar. Parece haver alguma força oculta, algo que está de certa forma brincando com a vontade e de algum modo dificultando e pervertendo seus desígnios; e depois que a vontade para de exercer sua força numa direção qualquer, assume o controle e mantém a pobre vítima numa agitação contínua enquanto ela permanece acordada.

Em Jankovic (1997) há o relado de que o hemibalismo e atetose impactam a postura do indivíduo. Tornando-se mais intensos no estágio final da enfermidade.

No estudo de Willingham (1993), há a indicação da inabilidade de realizar certos movimentos sequenciais, ou seja, executar de maneira rápida movimentos simples. Indica essa dificuldade como um sinal inicial do desencadeamento da doença. Nesse estágio inicial os autores Hayden (2013) e Adams (1996) relatam pequenas alterações da marcha. Com a evolução da doença, as dificuldades aumentam levando às quedas frequentes e à necessidade de cadeira de rodas.

A DH compromete também a fala, inicialmente com dificuldades na pronúncia. Com o avanço da doença os comprometimentos se agravam, podendo apresentar disfagia e asfixia. A aspiração de alimentos e saliva para o pulmão, resultante da disfagia, são causas comuns de morbidade entre os dentes (MYERS, 1988; MYERS, 1991).

6. TRATAMENTO

A doença de Huntington é incurável, e os tratamentos são voltados para a amenização dos sintomas. A terapia de suporte com melhores resultados ao conforto do paciente são as multiprofissionais (AMINOFF, 2000). Abordaremos a farmacológica e fisioterapia – objeto desse estudo teórico.

A terapia farmacológica está baseada em medicamentos, tais como, fenotiazinas e/ou haloperidol, ambos bloqueadores dos receptores dopaminérgicos. Podem atuar no controle da discinesia e nos distúrbios comportamentais (AMINOFF, 2000). Por outro lado, na fisioterapia, segundo a World Confederation for Physical Therapy (WCPT, 2011) os tratamentos e cuidados realizados por profissionais fisioterapeutas são voltados para:

[…] desenvolver, manter e restituir o máximo movimento e capacidade funcional ao longo do ciclo de vida. Isto inclui a prestação de serviços em circunstâncias onde o movimento e a função estão comprometidos pelo envelhecimento, lesão, doença ou fatores ambientais. O movimento funcional é central para o significado de ser saudável. Esta, foca-se, também, na segurança e as suas intervenções podem estar voltadas para a prevenção de quedas.

Segundo Vieira (2011), na fisioterapia direcionada à DH, o tratamento é voltado para manutenção, facilitação e melhoria da autonomia do indivíduo doente na execução das atividades de vida diária, na convivência do paciente em sociedade – familiares, amigos e trabalho. A atuação do fisioterapeuta se estrutura de maneira distinta para cada paciente e os protocolos são elaborados a partir do diagnóstico cinesiofuncional realizado.

Na fase inicial da DH, para Bilney et al., (2003), os fisioterapeutas fazem a avaliação cinesiofuncional em que quantificam os distúrbios do movimento, da mobilidade e da dificuldade com as AVD (atividades de vida diária).

Assim, o programa aplicado no início da doença, é voltado para a melhoria da flexibilidade, da coordenação motora, do equilíbrio e da força muscular. Nesse estágio, a fisioterapia tem potencial para reduzir manifestações da doença e melhorar a qualidade de vida de um indivíduo. Pode retardar o desenrolar de complicações funcionais e cognitivas (BILNEY et al., 2003).

Esses mesmos autores, Bilney et al., (2003), afirma que a marcha e o equilíbrio devem ser constante avaliados em diagnósticos cinesiofuncionais. E, sempre que necessário, são ensinadas estratégias para manter a capacidade de andar e prevenir quedas.

Os tratamentos com o suporte da fisioterapia também podem objetivar diferentes condutas. Podem, por exemplo, focar em tratamentos específicos voltados às atividades e adaptações dos doentes às órteses, à cadeira de rodas e aos equipamentos que visam dar autonomia às AVD. Ou ainda, na diminuição de deformidades, melhoria do controle motor e da postura estática sentada, prolongamento da deambulação assistida, melhoria dos movimentos ativos, melhoria da coordenação motora fina e o auxílio às trocas posturais (VIEIRA, 2011).

Devido as perdas biopsicossociais que acometem sobremaneira o portador da DH, terapias, não tradicionais da Fisioterapia apresentam bom desempenho. Entre essas, daremos destaque para a equoterapia – terapia com assistência animal – nesse caso dos cavalos. Apresenta benefícios sensório-motores gerados pela equitação. Os exercícios corporais, dinâmico podem proporcionar efeitos psicoemocionais singulares. O andar do cavalo transmite estímulos tridimensionais enviados a partir do dorso do animal para o tronco do paciente. Isso promove dissociação entre os movimentos da cintura pélvica e escapular, semelhantes ao ciclo de marcha humana (SILKWOOD-SHERER, 2007).

Assim, esses tratamentos com equoterapia trazem bons resultados por facilitar o aprendizado motor por intermédio dos estímulos obtidos nos sistemas vestibular, sensorial, e visual, contribuindo para as mudanças na organização da plasticidade neural, com destaque para a recuperação de indivíduos com disfunções neuromusculares e com equilíbrio corporal deficitário. Duas condições apresentadas pelo paciente com a doença de Huntington (PIEROBON, 2008)

Para além do trabalho funcional que o fisioterapeuta desenvolve, esse possui outro papel muito importante: fornece apoio aos familiares dos pacientes acometidos. Entre essas orientações estão as melhores práticas para lidar com possíveis situações de dificuldade durante a evolução dos comprometimentos motores do paciente. Também cabe ao fisioterapeuta a indicação de outros profissionais da área da saúde, como o encaminhamento ao psicólogo, ao fonoaudiólogo, entre outros (BILNEY et al., 2003).

7. CONCLUSÃO

A Coreia de Huntington tem origem genética-hereditária, não possui cura, é neurodegenerativa e progressiva. O surgimento, geralmente, é em fase adulta com manifestações clínicas que comprometem a qualidade de vida dos pacientes. O diagnóstico da doença é realizado por geneticistas, envolvendo o paciente e seus familiares. Os tratamentos que apresentam os melhores resultados são os realizados por uma equipe multidisciplinar, sendo essenciais ao bem-estar do doente. No Brasil, a cidade de Ervália, MG, apresenta a maior prevalência mundial da doença, de 7,2 casos para cada 10.000 pessoas. Portanto, para o fisioterapeuta em formação, o entendimento e a apropriação teórica sobre a doença são necessários.

REFERÊNCIAS

ABH, A Doença de Huntington (DH). Noticia vinculada pela Associação Brasileira de Huntington. Site Institucional. Disponível em: https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington/ . Acesso em: 15 de jul.2020.

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[1] Graduação em andamento em Fisioterapia. Faculdade União das Américas, UNIAMERICA, Brasil.

[2] Graduação em andamento em Fisioterapia. Faculdade União das Américas, UNIAMERICA, Brasil.

[3] Graduação em Fisioterapia pela Universidade Iguaçu. Especialização em Ventilação Mecânica. Faculdade Redentor, REDENTOR, Brasil. Faculdade União das Américas.

[4] Doutorado em Engenharia de Produção. Universidade Federal do Rio de Janeiro, UFRJ, Brasil. Possui Graduação em Ciência da Computação pela Universidade do Sul de Santa Catarina – UNISUL. Faculdade União das Américas.

Enviado: Agosto, 2020.

Aprovado: Março, 2021.

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