ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ
MOREIRA, Danilo José Silva [1], FONSECA, Juliana Brito da [2], ROSSI, Karoline [3], VASCONCELOS, Suzana dos Santos [4], OLIVEIRA, Vinicius Faustino Lima de [5], DIAS, Claudio Alberto Gellis de Mattos [6], OLIVEIRA, Euzébio [7], DENDASCK, Carla Viana [8], ARAÚJO, Maria Helena Mendonça de [9], BRITO, Maysa Vasconcelos de [10], FECURY, Amanda Alves [11]
MOREIRA, Danilo José Silva. Эт аль. Наличие темы Пигментная ксеродермия в научных статьях, опубликованных в период с 2003 по 2018 год. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. 05-й год, Эд. 03, Vol. 11, стр. 127-134. Март 2020 года. ISSN: 2448-0959, Ссылка доступа: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/здравоохранение/темы-пигментная-ксеродермия
РЕЗЮМЕ
Пигментная ксеродермия (ПК) является редким генетическим заболеванием, аутосомного и рецессивного характера, и может повлиять на обоих полов, независимо от расы, и часто один случай на 250000 человек. Это заболевание имеет несколько других симптомов, которые представляют себя неоднородно над его носителями. Целью данной статьи было количественно проанализировать наличие темы Пигментная ксеродермия в научных статьях, опубликованных в период с 2003 по 2018 год. В результате опознания было получено в общей сложности 674 результата. Последующие меры позволили, в конечном счете, выполнить выбор из 24 документов. Что касается языка, то большинство отобранных работ были написаны на португальском языке (около 58,33%), остальные на английском языке (около 41,67%). Самые высокие показатели публикации произошли в период с 2015 по 2017 год (13%). В 2007, 2007, 2011, 2014 и 2018 годах были представлены промежуточные ставки (9%) и самые низкие ставки (4%) произошло в 2003, 2008, 2010 и 2012 годах, и 75% работ были опубликованы / представлены во втором десятилетии 21-го века, в то время как другие (25%) были в первом десятилетии 21-го века. Выводы этого исследования показали, что Есть несколько научных исследований на ПК, потому что это редкое заболевание, которое, возможно, приводит к нескольким инвестициям в этой области, особенно в отношении лечения и лекарств.
Ключевые слова: Пигментная ксеродермия, публикация, генетика.
ВВЕДЕНИЕ
Пигментная ксеродермия (ПК) является редким генетическим заболеванием, аутосомного и рецессивного характера, и может повлиять на обоих полов, независимо от расы, и часто один случай на 250000 человек. Наиболее распространенными клиническими особенностями являются диффузная гиперпигментация, эритема с шелушением и раннее появление опухолей – в тысячу раз чаще в этой группе людей, чем у людей, не имеют такой хромосомной аномалии. В молекулярном масштабе причины этой патологии объясняются высокой клеточной чувствительностью к ультрафиолетовому (УФ) свету и дефектами в ремонте ДНК (Deoxyribonucleic Acid) из-за снижения уровня восстановленного синтеза ДНК, что способствует неоплазме кожи и аномалиям глаз (VIANA et al., 2011).
Это заболевание имеет несколько других симптомов, которые представляют себя неоднородно над его носителями. Среди них выделяются следующие: неврологические осложнения (опухоли головного мозга, изменения в электроэнцефалограмме), покраснение глаз, отклонения в развитии и сегментированные раннее старение, эпилепсия, сенсорная глухота, спастичность, гипорефлексия или арефлексия, паралич (CHAIBUB, 2011).
ПК также имеет высокую полиморфную вариацию – с генотипической точки зрения – с 8 типами, с 7 группами классического дополнения (ПК-А, ПК-B, ПК-C, ПК-D, ПК-E, ПК-F, ПК-G) и 1 в форме варианта (ПК-V). Пациенты в группах ПК-А, ПК-B, ПК-D и ПК-G имеют свои проявления, связанные с неврологическими симптомами, наиболее тяжелой формой является синдром Де Санктиса – Каккьоне, который связан с типом А. ПК-V приводит к клиническим характеристикам, аналогичным тем, которые в других отношениях, но имеет более низкую тяжесть и лучший прогноз и, следовательно, более высокое качество и продолжительность жизни (VIANA et al., 2011).
Через сложность и редкость ПК, важно выделить из литературы основные генетические и клинические аспекты заболевания, способствуя интеграции нескольких научных выводов в том же производстве и, следовательно, обновить научное сообщество о (SOCIEDADE BRASILEIRA DE DEMARTOLOGIA, 2020).
ЦЕЛЬ
Количественно проанализировать наличие темы Пигментная ксеродермия в научных статьях, опубликованных в период с 2003 по 2018 год.
МЕТОДОЛОГИЯ
Это исследовательское, описательное и ретроспективное исследование, с количественным и аналитическим подходом статей на тему Пигментная ксеродермия (ПК).
Базы данных были использованы: Redalyc, Институциональное хранилище Федерального университета Juiz де Fora, Scielo, Бразильская цифровая библиотека диссертаций и диссертаций, ScienceResearch.com, Lilacs и PubMed, используя следующие ключевые слова: Ксеродермия – Пигментная ксеродермия. Чтобы лучше выбрать статьи о ПК, были использованы следующие фильтры: Дисциплина (медицина) в базе данных Redalyc и Институциональный репозиторий Федерального университета Джуиз-де-Fora; citable или non-citable (citable) в Scielo; и ограничение только вариантов с полным текстом, доступным на веб-сайте ScienceResearch.com, а в других базах данных, выбранных для поиска, фильтры не были добавлены.
Показатели, используемые для исследования были: подход ПК, в отношении генетических механизмов, заболеваемости и форм лечения заболевания, тем самым описывая существующую информацию в целом патологии в вопросе.
РЕЗУЛЬТАТЫ
В результате опознания было получено в общей сложности 674 результата. Последующие последующие этапы позволили в конечном итоге отвенять 24 работы, которые варьировались между диссертациями (магистерские и докторские), лабораторными исследованиями, эпидемиологическими исследованиями и отчетами о случаях (рисунок 1).
Рисунок 1 – блок-схемы с указанием количества работ, найденных с применением методологии.
Что касается языка, большинство отобранных работ были написаны на португальском языке (около 58,33%), а остальные на английском языке (около 41,67%) (Рисунок 2)
На рисунке 2 – показан процент статей, опубликованных в соответствии с языком.
Данные показывают, что около 75% работ были опубликованы / представлены во втором десятилетии 21-го века, в то время как другие (25%) были в первом десятилетии 21-го века (рисунок 3).
На рисунке 3 – показан процент статей, опубликованных за десятилетия двадцать первого века.
На рисунке 4 показан процент статей, опубликованных к году публикации. Выяснилось, что самые высокие показатели публикации произошли в период с 2015 по 2017 год (13%). В 2007, 2007, 2011, 2014 и 2018 годах были представлены промежуточные ставки (9%) и самые низкие ставки (4%) в 2003, 2008, 2010 и 2012 годах (рисунок 4).
На рисунке 4 – показан процент статей, опубликованных к году публикации.
ОБСУЖДЕНИЕ
Это небольшое количество исследований, вероятно, из-за редкости этого заболевания, которое не зависит от этнических групп и основным фактором риска является consanguinity, потому что это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Например, частота Пигментная ксеродермия в Европе и США составляет 1:1,000,000, а в Японии она достигает 1:22,000, имея распространенность в странах Северной Африки и Ближнего Востока из-за высокого уровня инбридинга наблюдается в этих странах. Таким образом, сокращение числа перевозчиков, которые распределены по всему миру, затрудняет проведение крупномасштабных исследований с участием нескольких участников для изучения (DANTAS, 2018).
Выбранные работы являются недавними, все сделано в 21 веке и большинство сделано в последние 10 лет. Это, вероятно, связано с изучением генетического аспекта заболевания. В 20-м веке дискуссии о генах и ее протякости еще были в начале. С 2001 года, с появлением первых контуров кодирования с появлением генетических знаний генома человека, болезни, которые мы не могли приписать причину раньше, стали лучше поняты (NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, 2020). Ксеродерма Пигментозо является неконтагиозным заболеванием, а скорее наследственной патологией, которая проявляется в результате воздействия ультрафиолетовых лучей дефектом в восстановлении ДНК, зависит от теоретической генетической основы (BRAZILIAN SOCIETY OF DERMATOLOGY, 2020).
Еще один момент, который следует проанализировать большое количество работ на португальском языке, превосходя те, на английском языке. Этот факт следует перечислить с большим числом случаев, наблюдаемых, например, в Арарасе, деревне во внутренних районах Гойеса, где из-за высокой распространенности консангинности было зарегистрировано множество случаев заболевания по отношению к возрасту, проявлению и расширению. Работа на португальском языке была более объективной и полной, в результате чего инструменты для лечения болезни, такие, как классификация типов и развитие методов лечения, обеспечивая основу для помощи этого сообщества (CHAIBUB, 2011).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Анализ научных производств сделал возможным сбор исследований на Пигментная ксеродермия, которые были в большем количестве на английском и португальском языках. ПК имеет высокую чувствительность к ультрафиолетовым лучам, которые могут вызвать различные неоплазмы кожи и есть ошибка в ремонте ДНК. Можно сделать вывод, что ПК имеет 8 типов, которые могут варьироваться симптомы и сиквелы в зависимости от типа ПК.
Большинство из этих производств охватывают последние два десятилетия, что свидетельствует о том, что исследования по этому вопросу приняли более высокую долю в последние годы. Выводы этого исследования показали, что Есть несколько научных исследований на ПК, потому что это редкое заболевание, которое, возможно, приводит к нескольким инвестициям в этой области, особенно в отношении лечения и лекарств.
ССЫЛКИ
ANTUNES, A. A.; ANTUNES, A. P.; SILVA, P. V. A criocirurgia como tratamento alternativo do xeroderma pigmentoso. Revista Odonto Ciência, v. 22, n. 57, p. 228-232, set. 2007.
BENSENOUCI, S.; LOUHIBI, L.; VERNEUIL, H.; MAHMOUDI, K.; SAIDI-MEHTAR, N. S. Diagnosis of Xeroderma Pigmentosum Groups A and C by Detection of Two Prevalent Mutations in West Algerian Population: A Rapid Genotyping Tool for the Frequent XPC Mutation. BioMed Research International, v. 2016, n. 2180946 jun. 2016.
CASTRO, L. P. Caracterização genotípica de pacientes brasileiros com deficiência em processos de reparo de DNA. Tese (Doutorado em Biotecnologia) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 36. 2016.
CHAIBUB, S. C. W. Alta incidência de Xeroderma Pigmentosum em comunidade no interior de Goiás. Surg Cosmet Dermatol, Goiânia, v. 3, n. 1, p. 81-83, jan/mar. 2011.
CLEAVER, J. E.; FEENEY, L.; TANG, J. Y.; TUTTLE, P. Xeroderma Pigmentosum Group C in an Isolated Region of Guatemala. Journal of investigative dermatology, v.127, n. 2, p. 493-496., fev. 2007.
DANTAS, E. B. XERODERMA PIGMENTOSO: RELATO DE CASO. Tese (Trabalho de Conclusão de Curso de Medicina) – Universidade Federal de Sergipe. Lagarto, p. 38, 2018.
DUPUY, A.; VALTON, J.; LEDUC, S.; ARMIER, J.; GALETTO, R.; GOUBLE, A.; LEBUHOTEL, C.; STARY, A.; PAQUES, F.; DUCHATEAU, P.; SARASIN, A.; DABOUSSI, F. Targeted Gene Therapy of Xeroderma Pigmentosum Cells Using Meganuclease and TALEN. PLoS One, v. 8, n. 11., páginas, nov. 2013.
FELTES, B. C. Estudo conformacional do complexo proteico DDB2-DDB1 e suas diferentes variantes mutantes na doença Xeroderma Pigmentosum. Tese (Doutorado em Biologia celular e molecular) – Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Porto Alegre, p. 100. 2017.
HALKUD, R.; SHENOY, A. M.; NAIK, S. M.; CHAVAN, P.; SIDAPPA, K. T.; BISWAS, S. Xeroderma pigmentosum: clinicopathological review of the multiple oculocutaneous malignancies and complications. Indian Journal of Surgical Oncology, v. 5, n. 2, p. 120-124, abr. 2014.
LEITE, R. A. Uso de vetores adenovirais no diagnóstico de portadores de xeroderma pigmentosum e em estudos de reparo de DNA. Tese (Doutorado em microbiologia) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 41, 2008.
LERNER, L. K. Papel das proteínas XPD e DNA polimerase eta nas respostas de células humanas a danos no genoma. Tese (Doutorado em Ciências) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 201. 2014.
LIU, G.; CHEN, X. DNA Polymerase η, the Product of the Xeroderma Pigmentosum Variant Gene and a Target of p53, Modulates the DNA Damage Checkpoint and p53 Activation. American Society of Microbiology, v. 26, n. 4, p. 1398-1413, fev. 2006.
MORENO, N. C. Efeitos da luz UVA em células de pacientes com Xeroderma Pigmentosum Variante. Tese (Doutorado em Genética) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 39. 2017.
MORI, M. P., Novo papel da proteína XPC na regulação dos complexos da cadeia de transporte de elétrons e desequilíbrio redox. Tese (Doutorado em Bioquímica) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 174. 2015.
MOURA, L. M. S. Busca de variantes em sequência de DNA proveniente de pacientes com deficiência em processos de reparo do genoma. Tese (Mestrado em Bioinformática) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 80. 2015.
NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE. NHGRI History and Timeline of Events. Disponível em:< https://www.genome.gov/about-nhgri/Brief-History-Timeline#three>. Acesso em: 25 mar. 2020.
OLIVEIRA, C. R. D; ELIAS, L.; BARROS, A. C. M; CONCEIÇÃO, D. B. Anestesia em Paciente com Xeroderma Pigmentoso. Relato de Caso. Revista Brasileira de Anestesiologia, Florianópolis, v. 53, n. 1, p. 46-51, jan/fev. 2003.
ORTEGA-RECALDE, O. O.; VERGARA, J. I.; FONSECA, D. J.; RIOS, X.; MOSQUERA, H.; BERMUDEZ, O. M.; MEDINA, C. L.; VARGAS, C. I.; PALLARES, A. E.; RESTREPO, C. M.; LAISSUE. P. Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology. Plos One, v. 8, n. 6, jun. 2013.
PUUMALAINEN, M. R.; RUTHERMANN, P.; MIN, J. H.; NAEGELI, H. Xeroderma pigmentosum group C sensor: unprecedented recognition strategy and tight spatiotemporal regulation. Cellular and Molecular Life Sciences, v. 73, 547-566, out. 2016.
RIBEIRO, M. G.; ZUNTA, G. L.; SANTOS, J. S.; MORAES, A. M.; LIMA, C. S. P.; ORTEGA, M. M. Clinical features related to xeroderma pigmentosum in a Brazilian patient diagnosed at advanced age. Dove Medical Press, v. 11, p. 89-92, ago. 2018.
SANTIAGO, S. P. Estudo de polimorfismos de genes de reparo do DNA em lesão de fita simples e sua associação com aspectos clínicos e laboratoriais de portadores de síndrome mielodisplásica. Tese (Mestrado em ciências médicas) – Universidade Federal do Ceará. Fortaleza, p. 111. 2015.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA. Xeroderma pigmentoso: O que é?. Disponível em:<https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-pigmentoso/55/>. Acesso em: 25 mar. 2020.
SOLTYS, D. T. Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma pigmentosum Brasileiros. Tese (Doutorado em Microbiologia) – Universidade de São Paulo. São Paulo, p. 43. 2010.
UEDA, T.; KANDA, F.; AOYAMA, N.; FUJII, M.; NISHIGORI, C.; TODA, T. Neuroimaging features of xeroderma pigmentosum group A. Brain and Behavior, v. 2, n. 1, p. 1-5, jan. 2012.
VIANA, F. O.; CAVALEIRO, L. H. S; CARNEIRO, C. M. M. O.; BITTENCOURT, M. J. S.; BARROS, R. S.; FONSECA, D. M. Você conhece esta síndrome? Síndrome de DeSanctisCacchione: relato de caso com esquizencefalia. Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 86, n. 5, p.1029-38, 2011.
ZAMARRÓN, A.; GARCÍA, M.; RÍO, M.; LARCHER, F.; JUARRANZ, A. Effects of photodynamic therapy on dermal fibroblasts from xeroderma pigmentosum and Gorlin-Goltz syndrome patients. Oncotarget, v. 8, n. 44, p. 77385-77399, set. 2017.
[1] Медицинский ученый. Федеральный университет Амапе (UNIFAP).
[2] Медицинский академик. Федеральный университет Амапе (UNIFAP).
[3] Медицинский академик. Федеральный университет Амапе (UNIFAP).
[4] Медицинский академик. Федеральный университет Амапе (UNIFAP).
[5] Медицинский ученый. Федеральный университет Амапе (UNIFAP).
[6] Биолог, кандидат теоретических и летных исследований, профессор и исследователь курса химии Института базового, технического и технологического образования Амапе (IFAP).
[7] Биолог, кандидат медицинских наук по актуальным заболеваниям, профессор и исследователь курса физкультуры, Федеральный университет Паре (UFPA).
[8] Богослов, кандидат клинических психоанализов. В течение 15 лет он работал с научной методологией (методом исследования) в научно-производственном руководстве для магистрантов и докторантов. Специалист в области исследования рынка и здравоохранения, докторант в области коммуникации и семиотики (PUC SP).
[9] Доктор педагогических и медицинских наук, профессор и исследователь медицинского курса кампуса Макапе, Федеральный университет Амапе (UNIFAP).
[10] Биомедицинская, phD в актуальных заболеваний, профессор и исследователь в Эстесио-де-Са колледж, Макапе.
[11] Биомедицинская, phD в актуальных заболеваний, профессор и исследователь медицинского курса Макапе Кампус, Федеральный университет Амапе (UNIFAP).
Отправлено: Mарт 2020 года.
Утверждено: Mарт 2020 года.
