COMUNICAÇÃO DE RELATO DE CASO
SOARES, Winder Marconsini [1], CAMPOS, Cristiana da Silva [2]
SOARES, Winder Marconsini. CAMPOS, Cristiana da Silva. Distrofia miotônica associada com taquicardia ventricular sustentada. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Ano. 08, Ed. 09, Vol. 02, pp. 05-07. Setembro de 2023. ISSN: 2448-0959, Link de acesso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/saude/distrofia-miotonica, DOI: 10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/distrofia-miotonica
1. INTRODUÇÃO
A Distrofia Miotônica do tipo I (DM), chamada de doença de Steinert, é a forma mais frequente de distrofia muscular no adulto, com prevalência estimada entre 1:8000 (JORGE et al, 2012). É transmitida por herança autossômica dominante, por alteração do gene da Proteína Quinase da Distrofia Miotônica (DMPK), do cromossomo 19q13.3. Os principais sintomas são fenômenos, miotônicos, distúrbios do ritmo e da condução cardíaca, catarata, endocrinopatias, comprometimento cognitivo, dentre outros (DARRAS et al., 2022).
2. DESCRIÇÃO DO CASO
Homem, 28 anos com DM, histórico familiar de mãe também com DM e morte aos 48 anos devido à “arritmia”. Outros dois tios maternos, falecidos com menos de 50 anos, devido a complicações cardíacas que não sabem especificar.
O referido paciente, no mês de outubro de 2021, procurou atendimento médico de emergência, por quadro de dor abdominal, quando apresentou Parada Cardiorrespiratória (PCR) com duração de 07 minutos, intra-hospitalar, sem relato do ritmo da PCR. Nesta foi diagnosticado com colecistite, e na mesma internação realizou colecistectomia, sendo, na alta médica orientado a manter acompanhamento cardiológico e neurológico.
Em novembro do mesmo ano, busca Unidade de Pronto Atendimento, com queixa de palpitações. Neste momento foi diagnosticado com Taquicardia Ventricular Sustentada (TVS), revertida com uso de amiodarona endovenosa. Foi então transferido ao hospital terciário de referência. Na admissão no referido serviço, eletrocardiograma (ECG) evidenciou: Ritmo sinusal, bloqueio de ramo esquerdo e bloqueio atrioventricular de 1º grau. Ecocardiograma transtorácico: Fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 54%, e contratibilidade segmentar preservada, sem outras alterações dignas de nota.
Foi avaliado pela equipe de arritmologia, e indicado implante de cardiodesfibrilador (CDI), realizado em sequência. Atualmente, segue em acompanhamento no serviço de arritmologia e marcapasso do mesmo hospital. Em telemetria do (CDI), apresentou múltiplos episódios de flutter atrial e fibrilação atrial, sendo realizado ajuste em suas medicações. Não houveram acionamentos do CDI.
3. CONCLUSÃO
A DM é uma doença grave, podendo evoluir com distúrbios da condução atrioventricular, arritmias atriais e ventriculares e insuficiência cardíaca. Frente à magnitude dos sintomas neuromusculares, as alterações cardíacas podem ser subestimadas, sendo recomendados exames de rastreio periódicos, para essas condições (NISHIOKA et al., 2005). Por outro lado, pacientes com arritmias idiopáticas e morte súbita em idade precoce, podem ser portadores de DM com fenótipo esquelético menos evidente (DARRAS et al., 2022). O presente relato de caso destaca a associação entre DM e arritmias graves, potencialmente fatais, e pretende alertar para esse diagnóstico.
REFERÊNCIAS
DARRAS, Basil T. et al. Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis. UpToDate, 2022.
NISHIOKA, Silvana Angelina D’Orio et al. Distrofia miotônica e cardiopatia: comportamento dos eventos arrítmicos e dos distúrbios da condução. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 84, n° 4, 2005.
JORGE, Bruno Afonso Lagoeiro et al. Cardiomiopatia secundária à distrofia de Steinert. Insuf. cardiaca, Cidade Autônoma de Buenos Aires, v. 7, n. 3, pág. 133-137, 2012.
[1] Residência Médica em Cardiologia pelo IHBDF, Residência Médica em Clínica Médica pelo HBAP, Médico pelo Centro Universitário Aparício Carvalho. ORCID: https://orcid.org/0009-0001-5070-1978.
[2] Orientadora. ORCID: https://orcid.org/0009-0008-0857-2739.
Enviado: 3 de abril, 2023.
Aprovado: 15 de agosto, 2023.
