Trauma torácico e laceração de artéria subclávia em paciente com a Síndrome Ehlers-Danlos Cifoescoliótica

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CONTEÚDO

ARTIGO ORIGINAL

CURTI, Jhone Michel [1], NAZIMA, Maira Tiyomi Sacata Tongu [2], CAMPOS, Achiles Eduardo Pontes [3], PINTO, Max Alcolumbre [4], FERREIRA, Marta Lívia Rocha Wanghon [5]

CURTI, Jhone Michel. Et al. Trauma torácico e laceração de artéria subclávia em paciente com a Síndrome Ehlers-Danlos Cifoescoliótica. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Ano 05, Ed. 12, Vol. 10, pp. 83-92. Dezembro de 2020. ISSN: 2448-0959, Link de acesso: https://www.nucleodoconhecimento.com.br/saude/trauma-toracico

RESUMO

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) compreende um espectro de manifestações clínicas multissistêmicas e variáveis que afetam principalmente a pele, ligamentos, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos. Os sintomas geralmente estão presentes na primeira infância e o espectro clínico varia de hiperlaxidez leve da pele e articulações, associada a incapacidade física intermediária ou grave, que podem produzir desfechos com risco à vida. A classificação da SED foi realizada por Villefranche que reconheceu seis subtipos com base no fenótipo clínico, herança padrão e defeitos bioquímicos e moleculares subjacentes. Entre eles, o tipo cifoescoliótico de SED foi reconhecido como um tipo distinto com base nas seguintes características clínicas características: hipotonia muscular grave ao nascimento; frouxidão generalizada das articulações; cifoescoliose ao nascimento; maior perigo de vida devido as complicações de ruptura vascular. Vista a raridade da apresentação dessa síndrome e abordagens cirúrgicas de traumas vasculares bem sucedidos nesse grupo de pacientes, este artigo possui o objetivo de apresentar um relato caso de trauma torácico fechado com laceração de artéria subclávia em paciente do sexo masculino de 8 anos com diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótica, que deu entrada na emergência do Hospital de Emergência Osvaldo Cruz (HE) no estado do Amapá. Desta forma, este estudo possui metodologia de um relato de caso descritivo. Apresenta como resultados a importância do serviço de urgência utilizar protocolos iniciais de atendimento, exames de imagem ágeis, diagnósticos e condutas precoces frente a pacientes com a Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótica vítimas de trauma, visto que esses são mais suscetíveis a danos vasculares intensos devido a fragilidade vascular inata, e podem ter piora dramática súbita.

Palavras-chave: Cirurgia vascular, Ehlers-Danlos, ATLS.

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição genética que acomete a síntese de colágeno. Uma de suas variantes é a Síndrome Ehlers-Danlos Cifoescoliótica, que apesar de prevalência desconhecida, estima-se que este raro transtorno autossômico recessivo afete 1 em 100.000 nascidos vivos (CHANG et. al., 2017), a qual confere ao paciente alterações dos tecidos frouxos por deficiência no colágeno VI, que leva a manifestação de cifoescoliose, propensão a luxações articulares e até fragilidade vascular. (SHALHUB et. al., 2019)

A Síndrome Ehlers-Danlos Cifoescoliótica (SEDC) foi o primeiro erro inato do metabolismo do colágeno humano a ser definido em nível bioquímico. Com base em um estudo familiar em que duas irmãs apresentaram hipotonia muscular acentuada, escoliose grave e progressiva desde o nascimento, hipermobilidade articular acentuada e recorrência de luxações articulares (KRANE; PINNELL; ERBE, 1972; PINNELL, 2010), os autores encontraram também a deficiência de lisil-hidroxilase nos fibroblastos dos dois irmãos que produziram colágeno deficiente em hidroxilisina. Naquela ocasião as irmãs também apresentavam micro córnea, e fragilidade dos tecidos oculares e um defeito bioquímico, sugeriu-se que fossem classificados como um novo subtipo, SED VI, do tipo ocular ou do tipo ocular-escoliótico (MCKUSICK, 1959). Mais tarde, reconheceu-se que os sinais oculares, embora dramáticos, eram muito menos frequentes do que os inicialmente relatados, levando a uma nova denominação: o tipo SED cifoescoliótico  (BEIGHTON et. al., 1997). Naquele momento, foi reconhecido que, na maioria dos casos, a condição era causada pela deficiência da enzima lisil-hidroxilase-1 e especificada como a forma “SED cifoescoliótica” (SED VIA), enquanto uma condição clinicamente mais rara e similar com atividade normal da lisil-hidroxilase era designado SED VIB (STEINMANN; ROYCE e SUPERTI-FURGA, 2002). A prevalência exata de SEDC devido deficiência de lisil-hidroxilase 1 é desconhecida ainda é desconhecida.

FISIOPATOLOGIA DA SÍNDROME EHLERS-DANLOS CIFOESCOLIÓTICA

A SEDC é causada pela deficiência da enzima modificadora de colágeno procolágeno-lisina, 2-oxoglutarato 5-dioxigenase 1 (PLOD1 ou LH1 [lisil-hidroxilase1]) devido à homozigose ou heterozigosidade do composto para alelos mutados do PLOD1(STEINMANN; ROYCE e SUPERTI-FURGA, 2002). A lisil-hidroxilase 1 (LH1) desempenha um papel importante como uma enzima modificadora pós-transducional na biossíntese de colágeno através de: (1) hidroxilação de resíduos de lisil-helicoidais nas sequências de colágeno Xaa-Lys-Gly em resíduos hidroxilados que servem como locais de fixação para unidades de carboidratos (galactose e glucose-galactose) e (2) na formação de ligações cruzadas intra e intermolecular de colágeno. A deficiência de LH1 resulta em sub-hidroxilação de resíduos de lisil e sub-sub-sililação de resíduos de hidroxilisina em colágenos e, consequentemente, diminuição da formação de reticulação com consequente instabilidade mecânica dos tecidos afetados, tal como em pele, ligamentos e vasos sanguíneos (BEIGHTON et. al., 1997; STEINMANN; GIUNTA e DIRIK, 2007).

RELATO DE CASO

Individuo do sexo masculino, 8 anos, natural e procedente do Afuá-PA, deu entrada na emergência do Hospital de Emergência Osvaldo Cruz, em Macapá, trazido por familiares por meios próprios por via fluvial e em solo por SAMU, vítima de trauma de baixa energia em hemitoráx direito ao saltar de uma altura de 1 (um) metro rio para banhar-se, e no salto, caiu sobre um tronco de madeira. Ao exame físico e protocolo do ATLS, apresentava A: ventilação espontânea em ar ambiente; B: presença de abaulamento da região de hemitórax anterior lateral direita, taquipneico, ausculta pulmonar MV+BSRA; C: hipocorado 3+/4+, diaforético, palidez de mucosas, ausculta cardíaca BCNFRR2TSS, taquicárdico; D: Glasgow 13; apresentava lesões cicatrizadas em membros inferiores, baixo peso e escoliose acentuada.

Durante o atendimento inicial foi realizado acesso venoso periférico, O2 100% sob máscara 3l/min, administrado 500 ml SF 0,9% EV, 1 (uma) bolsa de concentrado de hemácias, solicitado exames laboratoriais e imagem de emergência, que foram FAST (Focused Assessment with Sonography for Trauma) e ultrassonografia de tórax. O FAST evidenciou a presença de líquido livre em moderada quantidade no espaço retrovesical, menor quantidade no espaço esplenorrenal e menos quantidade de (linha 3 mm no espaço de Morrison). Com a ultrassonografia de toráx foi avaliado partes moles tórax à direita evidenciando em região lateral direita anterior presença de área extensa heterogênea com densidade hepática com áreas anecóicas de permeio, não mensurável pelo método ultrassonográfico, heterogeneidade de musculatura intercostal, edema de pele e subcutâneo com distância até a pleura de 6,5 cm (pele + subcutâneo). Dados ultrassonográficos demandaram complementação diagnóstica por meio de Tomografia Computadorizada (TC)  que evidenciou grande hematoma de parede torácica direita, Figura 1, associada à enfisema medindo aproximadamente 14,4×4,9×9,0 cm, ocasionando importante aumento volumétrico da região; derrame pleural e cisural a direita, sem outros achados patológicos.  A angiotomografia com reconstrução Vascular arterial evidenciou lesão de artéria subclávia direita, Figura 2.

Figura 1. TC sem contraste, evidencia cifoescoliose acentuada, grande hematoma de parede torácica direita indicado por setas azuis.

Fonte: autores.

Figura 2. Angiotomografia, reconstrução vascular arterial. Local da laceração da artéria subclávia indicado por setas verdes. Aneurismas arteriais indicados por setas amarelas.

Fonte: autores.

Após os cuidados iniciais, realização dos exames laboratoriais e de imagem, o paciente foi avaliado pela cirurgia geral,  que realizou nova avaliação sob protocolo do ATLS  no momento  se apresentava:  A: ventilação espontânea sob máscara; B: presença de abaulamento da região de hemitórax anterior lateral direita, taquipneico, ausculta pulmonar MV+BSRA; C: Fc: 150 bpm, PA: 100x 40 mmHg, pulso fino discreto, hipocorado 3+/4+, diaforético, palidez de mucosas, ausculta cardíaca BCNFRR2TSS; D: Glasgow 8. Tal quadro indicou piora clínica súbita e demandou intubação orotraqueal (IOT), avaliação e abordagem da cirurgia vascular imediata.

Ao chegar na sala de cirurgia o paciente entrou intubado, foi monitorizado, apresentando hematoma e edema em região clavicular e úmero direito, acesso venoso profundo femoral, posicionado em decúbito dorsal horizontal, expansão volêmica, reposição de hemoderivados, sendo 3 (três) bolsas de concentrado de hemácias do tipo A+ e 1 (um) de plasma rico em plaquetas. No procedimento cirúrgico se realizou a abertura por planos, foi identificado grande sangramento proveniente de artéria subclávia em terço médio, foi realizado ligadura de veia e artéria subclávia, retirado hematoma,  identificado laceração e realizado reparo de artéria subclávia com enxerto de veia basílica invertida. Ao fim do procedimento cirúrgico, paciente foi encaminhado para cuidados intensivos com prescrição de manutenção de sedação contínua, hidratação, dieta zero, hidratação, antimicrobiano-cefepime, plasma fresco de 12/12h, sendo este último suspenso após 48 após procedimento cirúrgico. O paciente evoluiu com edema e pulso filiforme de membro superior direito, porém com manutenção da perfusão; apresentou melhora satisfatória com o 5º dia de pós-operatório; foi transferido para enfermaria do Hospital pediátrico de Macapá e obteve alta após 18º do pós-cirúrgico em bom estado geral.

DISCUSSÃO

A variante da Síndrome de Ehlers-Danlos Cifoescoliótica, se apresenta com como raro transtorno autossômico recessivo com baixa prevalência e confere fragilidade estrutura a frouxos por deficiência na síntese colágeno VI, que pode resultar e fragilidade vascular, levando a formação de aneurismas, repercussões dramáticas em lesões vasculares traumáticas ou espontâneas. (MALFAIT, 2018; CHANG et. al., 2017; GOK et. al., 2012)

As lesões de artéria subclávia e axilar são entidades raras constituindo cerca de 2% a 3% das lesões vasculares traumáticas. Apesar da baixa prevalência, a relação tem alto nível de complexidade, elevado potencial letal e mórbido e demandam interesse médico. A etiologia é variada, sendo mais comum traumas resultantes de violência com arma de fogo ou arma branca, sendo incomum nos traumas fechados de baixa energia. (SOBNACH et. al., 2009; POLLY et. al., 2014)

O atendimento no contexto de urgência e emergência, demanda da aplicação de um protocolo de atendimento a pacientes vítimas de trauma, o Suporte de Trauma Avançado (ATLS), desenvolvido pelo Comitê do Trauma do Colégio Americano de Cirurgiões, que oferece a sistematização do primeiro atendimento que organiza a avaliação e a sequência das condutas iniciais baseado no mnemônico ABCDE, o qual confere menores índices de mortes e melhores prognósticos às vítimas de politrauma. (POLLY et. al., 2014)

No trauma torácico a estabilidade hemodinâmica do paciente é o parâmetro para a dosar a investigação clínica. Em pacientes estáveis hemodinamicamente a realização do FAST (Focused Assessment with Sonography for Trauma), quando negativo permite direcionar a investigação clínica para uma avaliação secundária ou, quando positivo, para abordagens imediatas, tal como toracotomia de emergência, drenagem de tórax ou abordagens cirúrgicas imediatas para restabelecer a estabilidade hemodinâmica do paciente. (POLLY et. al. 2014; GUIMARÃES; FLATO e FOCUSED, 2010)

Os pacientes com a síndrome de Ehlers-Danlos, podem apresentar dificuldade de coagulação e  devido à fragilidade  dos tecidos conjuntivos frouxos por erro inato das sínteses de colágeno IV, VI, possuem maior propensão a manifestar doenças cardiovasculares e algumas , tal como acidente vascular encefálico (AVE), infarto agudo do miocárdio, ou ainda maior intensidade de manifestações decorrentes traumas vasculares  com formação de equimoses ou hematomas mais extensos, ou ainda prognósticos reservados quando há ruptura espontânea de aneurismas de vasos calibrosos, dissecção ou ruptura espontânea de aorta, ruptura ou laceração traumáticas de vasos calibrosos. (SHALHUB et. al., 2019; STEINMANN; ROYCE e SUPERTI-FURGA, 2002)

CONCLUSÃO

Pacientes com a síndrome de Ehlers-Danlos são um grupo de risco para acidentes de trauma de baixa energia, visto que devido às condições genéticas, esses pacientes possuem fragilidade vascular, sendo propensos à lesões vasculares importantes e o maior risco de complicações, assim demandam de condutas médicas e cirúrgicas imediatas, manejo hospitalar hemodinâmico mais cauteloso. A execução imediata do protocolo do Suporte Avançado de Vida (ATLS), exames de imagem pelo FAST (Focused Assessment with Sonography for Trauma) e TC (Tomografia Computadorizada), permitem diagnóstico assertivo e direcionar as medidas terapêuticas imediatas que conferem menores riscos de complicações, melhores prognósticos e maiores chances de sobrevivência a esses pacientes.

REFERÊNCIAS

BEIGHTON, P.; et. al. Ehlers-Danlos Syndromes : Revised Nosology. Am J Med Genet. 1998;37(August 1997):31-37.

CHANG, P.; et. al. SM Gr up SM Journal of Clinical Pathology Case Report A Case of Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome. SM J Clin Pathol. 2017;2(2):2-5.

GIUNTA, C.; BAUMANN, M.; FAUTH C.; et al. A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: Expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history. Genet Med. 2018;20(1):42-54. doi:10.1038/gim.2017.70

GOK E.; et. al. Spontaneous brachial pseudoaneurysm in a 12-year-old with kyphoscoliosis-type ehlers-danlos syndrome. Eur J Vasc Endovasc Surg. 2012;44(5):482-484. doi:10.1016/j.ejvs.2012.08.004

GUIMARÃES, P.; et. al. Focused Assessment with Sonography for Trauma em terapia intensiva. 2010;22(3):291-299.

KRANE, S. M.; PINNELL, S. R.; ERBE R. W. Lysyl-Protocollagen Hydroxylase Deficiency in Fibroblasts from Siblings with Hydroxylysine-Deficient Collagen. 1972;69(10):2899-2903.

MALFAIT F. Vascular aspects of the Ehlers-Danlos Syndromes. Matrix Biol. 2018;71-72(2017):380-395. doi:10.1016/j.matbio.2018.04.013

MCKUSICK, Victor A. Heritable Disorders of Connective Tissue. Bull N Y Acad Med. 1959;35(3):77-86.

PINNELL SR rsona. use only. N other uses without permission. F th, Krane SM, Kenzora JE, Glimcher MJ. A Heritable Disorder of Connective Tissue — Hydroxylysine-Deficient Collagen Disease. N Engl J Med. 2010;286(19):1113-1120. doi:10.1056/NEJM197205112861901

POLLY, M.; ARRAIS, M.; COELHO, B. Q.; et al. O uso do ATLS nos complexos traumas de artéria axilar, vencendo esse desafio – relato de caso e revisão da literatura. Rev Med. 2014;93(4):165. doi:10.11606/issn.1679-9836.v93i4p165-171

SEGURA-GRAU, E.; et. al. Ecografia Abdominal E Pleuro-Pulmonar Na Urgência – Protocolo E-Fast ( Focused Assessment With Sonography For Trauma ). 2004.

SHALHUB. S.; BYERS, P. H.; HICKS K. L.; et al. A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis. J Vasc Surg. 2020;71(1):149-157. doi:10.1016/j.jvs.2019.04.487

SOBNACH S.; et. al. An Analysis of 50 Surgically Managed Penetrating Subclavian Artery Injuries. Eur J Vasc Endovasc Surg. 2010;39(2):155-159. doi:10.1016/j.ejvs.2009.10.013

STEINMANN, B.; GIUNTA C.; DIRIK E. Differential diagnosis of muscular hypotonia in infants : The kyphoscoliotic type of Ehlers – Danlos syndrome ( EDS VI ). Neuromuscul Disord. 2008;18(3):210-214. doi:10.1016/j.nmd.2007.11.006

STEINMANN B, ROYCE P, SUPERTI-FURGA A. The Ehlers-Danlos syndrome. Connect Tissue Its Heritable Disorder. January 2002:431-524.

[1] Graduação em Medicina.

[2] Orientadora. Doutorado em Medicina (Oftalmologia).

[3] Mestrado em Ciências Da Saúde.

[4] Especialização – Residência médica.

[5] Especialista em Pediatria.

Enviado: Dezembro, 2020.

Aprovado: Dezembro, 2020.

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