ARTIGO ORIGINAL
SOUZA, Darlon de Oliveira [1], LIMA, Cristine Oliveira [2], CASTRO, Ruy Silva [3], MARQUES, Eduardo Pereira [4]
SOUZA, Darlon de Oliveira. Et. al. Síndrome de Marfan e a odontologia. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento. Ano 04, Ed. 03, Vol. 04, pp. 150-154. Março de 2019. ISSN: 2448-0959.
RESUMO
Introdução: A Síndrome de Marfan é uma doença rara do tecido conjuntivo, com alto grau de variabilidade clínica, e suas manifestações ocorrem no sistema musculoesquelético, ocular e cardiovascular, decorrentes das mutações que ocorrem no gene da fibrilina-1 (FBN1) que é uma glicoproteína, essencial para a formação de fibras elásticas do tecido conjuntivo. Quando a fibrilina está deficiente os ligamentos e artérias tornam-se flácidos, produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Objetivo: O objetivo do presente trabalho foi realizar uma revisão de literatura sobre a Síndrome de Marfan, enfatizando a importância do diagnóstico correto realizado através da interação multidisciplinar para a instituição do tratamento mais apropriado para cada paciente e suas perspectivas de tratamento. Método: Pesquisa realizada em artigos com temas favoráveis para a disciplina de anatomia humana da Faculdade Multivix, Vitória – ES dentro da disciplina de Anatomia Humana Geral aplicado a odontologia. Foram selecionadas para o estudo 04 artigos dominantes no assunto para a nossa literatura ficar mais enriquecida. Conclusão: Mais estudos se faz necessário para que possamos identificar de uma forma mais precisa as alterações bucomaxilofaciais da Síndrome de Marfan, até mesmo quais delas estariam relacionadas à alteração do gene codificador da proteína fibrilina-1 e quais poderiam ser de causa ambiental. O melhor desse entendimento é de poder orientar nas decisões terapêuticas para a prevenção e correção de tais alterações.
Palavras-chave: Síndrome de Marfan, odontologia, anatomia.
INTRODUÇÃO
A síndrome de Marfan é uma das mais importantes doenças genéticas do tecido conjuntivo, seguida pela osteogênese imperfeita, pelas síndromes de Stick-ler e pelo Ehlers- Danlos (CALLEWAERT et al., 2008). Tais doenças tem em comum a alteração na síntese do colágeno. (MARFAN, 2008).
A síndrome foi descrita em 1896, pelo primeiro professor de Pediatria da França, Antoine Bernard- Jean Marfan (DE PAEPE et al., 1996; CALLEWAERT et al., 2008).
É uma doença congênita hereditária que afeta 1 a cada 10.000 pessoas, o padrão de herança é autossômico dominante com expressividade variável e a base genética na maioria dos casos é a mutação de um gene localizado no cromossomo 15, a fibrilina 1, que localiza-se no braço longo do cromossomo, principal responsável na formação das fibras elásticas. A produção anormal desta glicoproteína resulta em fibras elásticas anormais ocorrendo alterações que caracterizam a síndrome. (DE COSTER et al., 2002).
DIAGNÓSTICO
Após examinar uma menina de cinco anos de idade, constatou a síndrome. Apesar de ter descoberto posteriormente que a paciente não tinha Síndrome de Marfan e sim outra anomalia genética, não há predileção por raça ou condição geográfica, e cerca de um quarto dos indivíduos portadores não apresentam história familiar, sendo assim afetados por novas mutações, o diagnóstico é clinico, baseados nos sinais e sintomas resumido no quadro:1 (CALLEWAERT et al., 2008).
Sendo assim, pacientes que não apresentam a mutação no gene da FBN1, mas preencham as características clínicas, acima citadas, podem ser classificados como caso da doença (MARFAN, 2008).
O portador mais famoso da Síndrome de Marfan foi o presidente norte-americano Abraham Lincoln nascido em 1809 e morto em 1865, não pela síndrome, mas é comprovado que portadores de Síndrome de Marfan tem sua expectativa de vida reduzida, já que a síndrome acomete não apenas o esqueleto, mas também o coração, olhos, e vasos sanguíneos (MARFAN, 2008).
De acordo com o estudo, as razões desse aumento podem incluir: cirurgia cardiovascular avançada, que se tornou o tratamento aceito para regurgitação aórtica e mitral, aneurisma aórtica e dissecação aórtica, maiores opções de terapias médicas, incluindo antagonistas receptores adrenérgicos, que obtiveram ampla aceitação como agentes potenciais para retardar a expansão aórtica e a progressão para a ruptura ou dissecação (DE COSTER et al., 2002).
OBJETIVO
Foi realizar uma revisão de literatura sobre a Síndrome de Marfan, enfatizando a importância do diagnóstico correto na odontologia.
MATERIAIS E MÉTODOS
Pesquisa realizada dentro da Disciplina de Anatomia Aplicada a Odontologia, através de uma busca em artigos disponíveis em sites como: Scielo, Google Acadêmico e livros disponíveis no acervo da biblioteca da faculdade Multivix-ES. Após a pesquisa e leitura dos materiais foram selecionados 04 artigos para a composição e realização deste trababalho.
DISCUSSÃO
A identificação dos pacientes portadores da Síndrome de Marfan, deve ser prévio ao tratamento odontológico, sendo de importância devido ao risco elevado de complicações, inclusive endocardite bacteriana. O cirurgião dentista tem que ter extremo conhecimento, pois o mesmo pode ser o profissional responsável pelo diagnóstico da doença, dado a grande quantidade de alterações bucomaxilofaciais presentes (DE COSTER et al., 2002).
Apesar das características marcantes da Síndrome de Marfan, as inúmeras possibilidades de diagnóstico diferencial, além dos critérios diagnósticos complexos, sugerem como prudente o aconselhamento genético para o fechamento do diagnóstico (BAUSS, O. et al, 2004).
A identificação dos pacientes portadores da Síndrome de Marfan, bem como a determinação de órgãos e/ou sistemas comprometidos, prévio ao tratamento odontológico, é de importância devido ao risco elevado de complicação, inclusive endocardite bacteriana. O conhecimento dos sinais e sintomas da síndrome pelo Cirurgião Dentista é importante, pois o mesmo pode ser o profissional responsável pelo diagnóstico da doença, dada a grande quantidade de alterações bucomaxilofaciais presente (SALLUM et al, 2002).
Para o tratamento odontológico invasivo, o uso de anestésicos locais contendo vasoconstrictores adrenérgicos deve ser racional (DE COSTER et al., 2002). As alterações bucomaxilofaciais presentes na síndrome, especialmente a deficiência transversal da maxila, contribuem para a ocorrência da síndrome das apneias/hipopineias obstrutivas do sono-SAHOS, nestes pacientes (DE COSTER et al., 2002).
CARACTERÍSTICAS BUCOMAXILOFACIAIS
As alterações craniofaciais foram classificadas por De Paepe et al. (1996) como critérios menores para diagnóstico. São muito importantes, contudo, na prática clínica odontológica, pois determinam serie necessidades de tratamento para melhora das funções de mastigação, de respiração, de fonação e de deglutição (DE PAEPE et al., 1996).
As descrições clássicas incluem a dolicocefalia, associada a anomalia com deficiência transversal a maxila, palato alto e profundo, má oclusão, prognatismo mandibular e excesso vertical facial. Tais alterações estão associadas a más oclusões, com mordida cruzadas, apinhamentos e retenções dentárias, como a de caninos superiores. Disfunções temporomandibulares são mais frequentes do que na população em geral. Os dentes tendem a ser mais longos e estreitos. (BARALDI et al. 2008)
CONCLUSÃO
Mais estudos se faz necessário para que possamos identificar de uma forma mais precisa as alterações bucomaxilofaciais da Síndrome de Marfan, até mesmo quais delas estariam relacionadas à alteração do gene e quais poderiam ser de causa ambiental, o tratamento odontológico é um meio de melhorar a qualidade de vida do portador da síndrome e melhorar sua autoestima os tratamentos mais precisos são correções ortognática, uso de aparelhos ortodônticos para melhor a estética fácil.
Em muitos artigos foi citado a expectativa de vida baixa, o que se contradiz com outros dados mais recentes que apontam o aumento desses números recorrente a tratamentos alternativos como: cirurgia cardiovascular avançada, mais opções de terapias médicas, incluindo receptores adrenérgicos, que obtiveram ampla aceitação para expansão aórtica.
REFERÊNCIAS
- BAUS, O. et al. Temporomandibular Joint Dysfunction in Marfan Syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Endod., St. Louis, v. 97, n. 5, p. 592-598, May 2004.
- BARALDI, E. C., PARIS, M. F., ROBINSON, W. M. A Síndrome de Marfan e seus aspectos Odontológicos: relato de caso e revisão de literatura. Dental aspects of Marfan syndrome: case report and review of the literature. Rev. Facul. Odontol. Porto Alegre, Porto Alegre, v. 49, n. 3, p. 36-39, set/dez., 2008.
- CALLEWAERT, B. et al. Ehlers-Dantos Syndromes and Marfan Syndrome. Best Pract. Res. Clin. Rheumatol., Amsterdam, v. 22, n. 1, p. 165-189, Mar. 2008.
- CISTULLI, P. A.; GOTSOPOULOS, H.; SULLIVAN, C. E. Relationships between Craniofacial Abnormalitties and Sleep-disordered Breathing in Marfan Syndrome. Chest, Chicago, v. 120, n. 5, p. 1455-1460, Nov. 2001.
- DE COSTER, P. J. A. et al. Oral Manifestations of Patients Whith Marfan Syndrome: a Case-Control Study. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod., St Louis, v.93, n. 5, p. 564-572, May 2002.
- DE PAEPE, A.et al. Revised Diagnostic Criteria for the Marfan Syndrome. Am. J. Med. Genet., New York, v.62, n.4, p.417-426, Apr. 1996.
- MARFAN Syndrome: MIM 154700. Baltimore: Johns Hopkins University, 2008.
[1] Mestre Anatomia Patologia Associada, Especialista em Unidade de Terapia Intensiva e Especialista em Docência do Ensino Superior, Fisioterapeuta e Coordenador do Curso de Fisioterapia da Faculdade Multivix – ES.
[2] Acadêmica de Odontologia, Universitária.
[3] Acadêmico de Odontologia, Universitário.
[4] Acadêmico de Odontologia, Universitário.
Enviado: Março, 2018.
Aprovado: Março, 2019.
